DPY19L2
Synonyme: FLJ32949, SPATA34
Englisch: probable C-mannosyltransferase DPY19L2, dpy-19-like protein 2, protein dpy-19 homolog 2
Definition
DPY19L2 ist ein Protein, das zur zur Dpy-19-Familie gehört. Es handelt sich um ein Transmembranprotein, das hauptsächlich in den Hoden exprimiert wird.
Genetik
Das DPY19L2–Gen ist auf Chromosom 12 an Genlokus 12q14.2 kodiert. Es umfasst 22 Exons.
Funktion
DPY19L2 ist essenziell für die Bildung des Akrosoms sowie für die Spermienelongation. Das Protein besitzt möglicherweise eine C-Mannosyltransferase-Aktivität.
Klinik
Mutationen im DPY19L2-Gen sind eine der Hauptursachen für eine Globozoospermie. Erstmals wurde der kausale Zusammenhang zwischen DPY19L2-Genmutationen und Globozoospermie im Jahr 2011 beschrieben.[1] Seither wurden eine Vielzahl weiterer Mutationen oder Deletionen identifiziert.
Quellen
- ↑ Harbuz et al. A recurrent deletion of DPY19L2 causes infertility in man by blocking sperm head elongation and acrosome formation Am J Hum Genet 2011