Zweidrittelregel

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1 Definition

Die Zweidrittelregel ist eine statistische Faustregel in der Genetik, die bei autosomal-rezessiven Krankheiten für die F1-Generation angewendet wird.

2 Genetik

Eltern eines Kindes mit einer autosomal-rezessiv übertragenen Erkrankung sind (nahezu) immer heterozygote Überträger (Carrier) für diese Krankheit. Ausnahmen stellen hier eine Seltenheit dar und werden daher bei der Risikoberechnung nicht berücksichtigt. Jeder Partner gibt mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50% das krankheitsassoziierte Allel (Mutation) oder das normale Allel (sog. Wildtyp) an ein Kind weiter. Statistisch betrachtet werden 25% der aus dieser Partnerschaft hervorgehenden Kinder homozygot für das Krankheitsallel und deshalb von der Krankheit betroffen sein. Die Hälfte (50%) der Nachkommen sind (wie die Eltern) gesunde, aber heterozygote Überträger. Die restlichen 25% werden homozygot für das Wildtypallel sein, weshalb sie sowohl phänotypisch als auch genotypisch gesund sind.

Anhand des Schemas ergibt sich für die gesunden Geschwister einer betroffenen Person die sogenannte Zweidrittelregel. Diese besagt, dass die Geschwister mit einer Wahrscheinlichkeit von Zweidrittel (67%) heterozygote Überträger sind. Auf den im Schema dargestellten vier möglichen Konstellationen (AA, Aa, aA, aa) fällt die rot hinterlegte (homozygot, krank) weg. Aufgrund dessen entsprechen 2 der 3 (weiß hinterlegten) Konstellationen einer Heterozygotie, weshalb sie phänotypisch gesund sind, jedoch das krankheitsassoziierte Allel in sich tragen.

3 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Zweidrittelregel

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