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Ziliopathie: Unterschied zwischen den Versionen

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Der Begriff '''Ziliopathie''' beschreibt eine Reihe von [[genetisch]] bedingten [[Erkrankung]]en, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion der [[Zilie]]n alleine oder der gesamten Zilienzelle darstellt. Als [[zytoplasma]]haltige Ausstülpungen des [[Zellkörper]]s sind Zilien an diversen [[Stoffwechsel]]-, Transport- und [[Wahrnehmung]]sprozessen beteiligt. Mittlerweile konnte eine Vielzahl von [[Erbkrankheit]]en den Ziliopathien zugeordnet werden, bei einigen ist dies noch nicht endgültig bewiesen. Aufgrund der vielseitigen Funktionen der Zilien im Organismus kann keine einheitliche Aussage über [[Symptomatik]], [[Diagnose]] und [[Therapie]] getroffen werden; die einzelnen Ziliopathien unterscheiden sich je nach Lokalisation erheblich voneinander. Besonders häufig betroffen sind die [[biologisch]]en Systeme für die [[Vermehrung]] und [[Entwicklung]].  
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Der Begriff '''Ziliopathie''' beschreibt eine Reihe von [[genetisch]] bedingten [[Erkrankung]]en, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion der [[Zilie]]n bzw. der sie tragenden Zellen darstellt. Als [[zytoplasma]]haltige Ausstülpungen des [[Zellkörper]]s sind Zilien an diversen [[Stoffwechsel]]-, Transport- und [[Wahrnehmung]]sprozessen beteiligt.  
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Mittlerweile konnte eine Vielzahl von [[Erbkrankheit]]en den Ziliopathien zugeordnet werden, bei einigen ist dies noch nicht endgültig bewiesen. Aufgrund der vielseitigen Funktionen der Zilien im Organismus kann keine einheitliche Aussage über [[Symptomatik]], [[Diagnose]] und [[Therapie]] getroffen werden. Die einzelnen Ziliopathien unterscheiden sich in ihrem klinischen Bild je nach Lokalisation erheblich voneinander. Besonders häufig betroffen sind die [[biologisch]]en Systeme für die [[Vermehrung]] und [[Organentwicklung]].  
  
 
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==Ziliopathien==
 
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Zu den Ziliopathien zählen u.a.:
 
* [[Kartagener-Syndrom]]
 
* [[Kartagener-Syndrom]]
 
* [[Nephronophthisis]]
 
* [[Nephronophthisis]]
 
* [[Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom]]
 
* [[Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom]]
 
* [[Meckel-Gruber-Syndrom]]
 
* [[Meckel-Gruber-Syndrom]]
* [[Senior-Loken Syndrom]]
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* [[Senior-Løken-Syndrom]]
 +
* [[Bardet-Biedel-Syndrom]]
 
* [[Joubert-Syndrom]]
 
* [[Joubert-Syndrom]]
* einige Arten der [[Retinopathie]]
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* Einige Arten der [[Retinopathie]]
 
* [[Zystenleber]]
 
* [[Zystenleber]]
* [[Hydrocephalus]]  
+
* Bestimmte [[Hydrozephalus]]-Formen
 
* [[Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1]]
 
* [[Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1]]
* [[Abort]]
+
* rezessiv und dominant vererbliche [[Zystenniere]]n ([[ARPKD]], [[ADPKD]])
* [[Zystenniere]]
+
* [[medullär-zystische Nierenerkrankung]] (ADMCKD)
 +
* [[Alström-Syndrom]] (ALMS)
 +
* [[Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom]] (SRPS)
 +
* [[Kranio-ektodermale Dysplasie]]
 +
* [[Ellis-van-Creveld-Syndrom]] (EVC)
 +
* [[Asphyxierende Thoraxdysplasie]] (ATD)
 +
* [[Oro-fazio-digitales-Syndrom]] (OFD)
 
[[Fachgebiet:Humangenetik]]
 
[[Fachgebiet:Humangenetik]]
 
[[Tag:Geißeln]]
 
[[Tag:Geißeln]]
 
[[Tag:Zilien]]
 
[[Tag:Zilien]]
 
[[Tag:Zytoplasma]]
 
[[Tag:Zytoplasma]]

Version vom 28. Oktober 2014, 10:29 Uhr

1 Definition

Der Begriff Ziliopathie beschreibt eine Reihe von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion der Zilien bzw. der sie tragenden Zellen darstellt. Als zytoplasmahaltige Ausstülpungen des Zellkörpers sind Zilien an diversen Stoffwechsel-, Transport- und Wahrnehmungsprozessen beteiligt.

2 Hintergrund

Mittlerweile konnte eine Vielzahl von Erbkrankheiten den Ziliopathien zugeordnet werden, bei einigen ist dies noch nicht endgültig bewiesen. Aufgrund der vielseitigen Funktionen der Zilien im Organismus kann keine einheitliche Aussage über Symptomatik, Diagnose und Therapie getroffen werden. Die einzelnen Ziliopathien unterscheiden sich in ihrem klinischen Bild je nach Lokalisation erheblich voneinander. Besonders häufig betroffen sind die biologischen Systeme für die Vermehrung und Organentwicklung.

3 Geschichte

Seit Mitte der 1990er Jahre ist diese Krankheitsgruppe bekannt. Zur damaligen Zeit war der Wissenschaft jedoch noch nicht klar, welche vielseitigen Aufgaben Zilien im Organismus übernehmen und wie mannigfaltig sich folglich entsprechende Ausfallserscheinungen darstellen können.

4 Ziliopathien

Zu den Ziliopathien zählen u.a.:

Diese Seite wurde zuletzt am 28. Oktober 2014 um 10:29 Uhr bearbeitet.

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