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West-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

(Medikamentöse Therapie)
 
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* Läsion in Folge entzündlicher Prozesse
 
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==Klinik==
 
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Das West-Syndrom ist durch in Serie (Cluster) auftretende generalisierte Krampfanfälle mit bilateral symmetrischer Ausprägung gekennzeichnet, welche 3 Krampfcharakteristika aufweisen, die in der Regel kombiniert als Blitz-Nick-Salaam-Anfall (BNS-Anfall) auftreten. Hierzu zählen
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Das West-Syndrom ist durch in Serie (Cluster) auftretende [[Epileptischer Anfall#Generalisierte Anfälle|generalisierte Krampfanfälle]] mit [[bilateral]] symmetrischer Ausprägung gekennzeichnet. Die Anfälle weisen drei Krampfcharakteristika auf, die in der Regel kombiniert als Blitz-Nick-Salaam-Anfall (BNS-Anfall) auftreten. Hierzu zählen
*blitzartig auftretende [[Myoklonie]]n mit überwiegender [[Flexionsbewegung]] der [[Extremität]]en, insbesondere der Beine ('''''B'''litz-Anfall'')  
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*blitzartig auftretende [[Myoklonie]]n mit überwiegender [[Flexionsbewegung]] der [[Extremität]]en, insbesondere der [[Bein]]e ('''''B'''litz-Anfall'')  
*krampfartige Beugung des Kopfes ('''''N'''ick-Anfall'') und
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*krampfartige Beugung des [[Kopf]]es ('''''N'''ick-Anfall'') und
*Hochwerfen und Beugung der Arme mit ggf. Zusammenführen der Hände vor der Brust und Beugung des Rumpfes ('''''S'''alaam-Anfall'')
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*Hochwerfen und Beugung der [[Arm]]e mit ggf. Zusammenführen der [[Hand|Hände]] vor der Brust und Beugung des [[Rumpf]]es ('''''S'''alaam-Anfall'')
  
 
In der Regel werden die Anfälle von Weinen begleitet.
 
In der Regel werden die Anfälle von Weinen begleitet.
  
 
===Folgekomplikationen===
 
===Folgekomplikationen===
Die hohe Anfallsrate bedingt eine Störung der physiologischen Hirnentwicklung. Kinder mit West-Syndrom weisen in der Regel psychomotoriche Entwicklungsstörungen mit
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Die hohe Anfallsrate bedingt eine Störung der physiologischen [[Hirn]]entwicklung. Kinder mit West-Syndrom weisen in der Regel [[psychomotorisch]]e [[Entwicklungsstörung]]en mit
 
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*geistiger [[Retardierung]]
 
*mangelnder Fähigkeit zur Fixierung
 
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==Diagnostik==
 
==Diagnostik==
Die Diagnose des West-Syndroms erfordert die Kenntnis über die Anfallsausprägung. Häufig werden BNS- Anfälle elterlicher- und ärztlicherseits, insbesondere in Folge der Ähnlichkeit zwischen Salaam-Anfällen und [[Moro-Reflex]], fehlinterpretiert.  
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Die Diagnose des West-Syndroms erfordert die Kenntnis über die Anfallsausprägung. Häufig werden BNS-Anfälle von Seiten der Eltern und Ärzte, insbesondere in Folge der Ähnlichkeit zwischen Salaam-Anfällen und dem [[Moro-Reflex]], fehlinterpretiert.  
Das [[EEG]] zeigt ein krankheitstypisches pathologisches Muster langsamer asynchroner Delta- und Tethawellen und epilepsietypischer hochamplitudiger Krampfpotentiale (slow-waves, spikes)- [[Hypsarrhythmie]].
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Das [[EEG]] zeigt ein krankheitstypisches [[pathologisch]]es Muster ([[Hypsarrhythmie]]) aus langsamen asynchronen [[Delta-Welle|Delta]]- und [[Tethawelle]]n sowie epilepsietypischen [[Amplitude|hochamplitudigen]] Krampfpotentialen (sharp-waves, spikes).
Die Ursachenabklärung erfolgt bildgebend mittels
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*[[Sonographie]], [[CCT]], [[MRT]]- Läsion, Blutung, Durchblutungsstörung, corticale Dysplasie, Fraktur, Hirnatrophie?
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Die Ursachenabklärung erfolgt [[Bildgebung|bildgebend]] mittels
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*[[Sonographie]], [[CCT]], [[MRT]]: [[Läsion]], [[Blutung]], [[Durchblutungsstörung]], kortikale Dysplasie, [[Fraktur]], Hirnatrophie?
 
*[[PET]]: metabolische Störung?
 
*[[PET]]: metabolische Störung?
  
Die Abklärung einer metabolischen Ursache beinhaltet die Blut- und [[Urindiagnostik]] (Phenylketonurie?).
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Die Abklärung einer metabolischen Ursache beinhaltet die [[Blutuntersuchung|Blut]]- und [[Urindiagnostik]] (Phenylketonurie?).
  
Bei fehlendem Nachweis einer hirnorganischen oder metablischen Störung ist die Abklärung einer genetischen Ursache mittels [[Familienanamnese]] und [[molekulargenetische Untersuchung|molekulargenetischer Untersuchung]] indiziert.
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Bei fehlendem Nachweis einer hirnorganischen oder metabolischen Störung ist die Abklärung einer genetischen Ursache mittels [[Familienanamnese]] und [[molekulargenetische Untersuchung|molekulargenetischer Untersuchung]] indiziert.
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
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===Medikamentöse Therapie===
 
===Medikamentöse Therapie===
Medikamentöse Therapieoptionen umfassen die Gabe von
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Die medikamentöse Therapie umfasst die Gabe von
*[[Antikonvulsivum|Antikonvulsiva]] ([[Vigabatrin]], [[Valproat]])
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*[[ACTH]] oder [[Glukokortikoid]]en
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*[[Antikonvulsivum|Antikonvulsiva]] ([[Sultiam]], [[Vigabatrin]], [[Levetiracetam]], [[Valproat]], [[Topiramat]])
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*[[Benzodiazepin]]en ([[Clonazepam]], [[Nitrazepam]])
 
*[[Pyridoxalphosphat]] (Vitamin B6)
 
*[[Pyridoxalphosphat]] (Vitamin B6)
*[[ACTH]] oder [[Glukokortikoid]]e
 
  
 
Das Ansprechen auf medikamentöse Therapieversuche ist individuell unterschiedlich.  Pharmakoresistente Verläufe sind möglich.
 
Das Ansprechen auf medikamentöse Therapieversuche ist individuell unterschiedlich.  Pharmakoresistente Verläufe sind möglich.
  
 
===Operative Therapie===
 
===Operative Therapie===
Bei läsionsbedingter hirnorganischer Schädigung kann eine epilepsie-chirurgische Intervention in Erwägung gezogen werden.
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Bei läsionsbedingter hirnorganischer Schädigung kann eine [[Epilepsie#Chirurgische Intervention|epilepsie-chirurgische Intervention]] in Erwägung gezogen werden.
  
 
==Prognose==
 
==Prognose==
 
Die Prognose ist individuell unterschiedlich und richtet sich nach dem Behandlungsbeginn und der jeweiligen Ursache.
 
Die Prognose ist individuell unterschiedlich und richtet sich nach dem Behandlungsbeginn und der jeweiligen Ursache.
  
20% der Erkrankungsfälle verlaufen [[letal]]. Ungünstige Prognosen bestehen bei  
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20 % der Erkrankungsfälle verlaufen [[letal]]. Ungünstige Prognosen bestehen bei  
*therapierefraktären Verläufen und
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*[[therapierefraktär]]en Verläufen und
 
*asymmetrisch ausgeprägten Anfallsformen, die zumeist auf eine bereits bestehende schwergradige hirnorganische Störung hinweisen.
 
*asymmetrisch ausgeprägten Anfallsformen, die zumeist auf eine bereits bestehende schwergradige hirnorganische Störung hinweisen.
  
Im Falle günstiger Verlaufsformen kommt es zu einem Sistieren der Anfälle um das 5. Lebensjahr herum, wobei ein Übergang in andere Epilepsieformen möglich ist. Die frühkindliche hirnorganische Entwicklungsverzögerung äußert sich durch anhaltende kognitive Defizite.
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Im Falle günstiger Verlaufsformen kommt es zu einem Sistieren der Anfälle um das 5. Lebensjahr herum, wobei ein Übergang in andere Epilepsieformen möglich ist. Die frühkindliche hirnorganische Entwicklungsverzögerung äußert sich durch anhaltende [[kognitiv]]e [[Defizit]]e.
  
Weblinks:
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==Literatur und Weblinks==
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* [https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/022-022.html AWMF: Therapie der Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (West-Syndrom) - S3-Leitlinie der Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V (GNP)] Stand 2014, gültig bis 2019, aktuell in Überarbeitung
 
*[http://www.youtube.com/watch?v=_P4vjaaQ5uc&playnext=2&p=85268047B33491CE&index=2&feature=PlayList&playnext_from=PL&ytsession=qBtHzwblA8X_gIzRsrpNqjCN-Ibt6fg6Jllp4Q_iwZc3Z4hVjGNGFbYXrloj1wMuZTM1d1JlCFPODB46V_dshslgUnHQtN5IJRx6gqx4lxZLyGGbsaYSKIdqvoYxcuiiOsG-YzJie8NOtvCSj9bEwhtu1T24mjWFPW6A-v758XjnMjf_fK3xZcQhI3q-CxRCRLe6UG873jXg_4tr9EIPWuEPUt7ztRk5ZMbLzX5bXdw-EsotHTTYQlte70o8lxHrKHm1Ij2k_7ql3EM5qBjLwgkTeiXXWpBGFaldOseA5i1kCA1KQglRAEk81rO4ov0X_gWvWYZmGkCW2ZD2XObAB5VJefF5Csuu Videosequenz eines BNS-Anfalls]
 
*[http://www.youtube.com/watch?v=_P4vjaaQ5uc&playnext=2&p=85268047B33491CE&index=2&feature=PlayList&playnext_from=PL&ytsession=qBtHzwblA8X_gIzRsrpNqjCN-Ibt6fg6Jllp4Q_iwZc3Z4hVjGNGFbYXrloj1wMuZTM1d1JlCFPODB46V_dshslgUnHQtN5IJRx6gqx4lxZLyGGbsaYSKIdqvoYxcuiiOsG-YzJie8NOtvCSj9bEwhtu1T24mjWFPW6A-v758XjnMjf_fK3xZcQhI3q-CxRCRLe6UG873jXg_4tr9EIPWuEPUt7ztRk5ZMbLzX5bXdw-EsotHTTYQlte70o8lxHrKHm1Ij2k_7ql3EM5qBjLwgkTeiXXWpBGFaldOseA5i1kCA1KQglRAEk81rO4ov0X_gWvWYZmGkCW2ZD2XObAB5VJefF5Csuu Videosequenz eines BNS-Anfalls]
 
* [https://www.epilepsie-elternverband.de/epilepsien/medizinisches/ epilepsie bundes-elternverband e.v.: Allgemeine Informationen zu kindlichen Epilepsien]  
 
* [https://www.epilepsie-elternverband.de/epilepsien/medizinisches/ epilepsie bundes-elternverband e.v.: Allgemeine Informationen zu kindlichen Epilepsien]  

Aktuelle Version vom 7. Juli 2021, 18:33 Uhr

nach dem englischen Chirurgen William James West (1793-1848)
Synonyme: Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie, BNS-Epilepsie, BNS-Syndrom, infantile Spasmen, propulsiver Petit-Mal-Anfall (obsolet)
Englisch: West-syndrome, infantile spasm

1 Definition

Das West-Syndrom bezeichnet ein seltenes infantiles Epilepsie-Syndrom des Säuglingsalters.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz des West-Syndroms wird auf 1:4000 bis 1:6000 geschätzt, wobei männliche Säuglinge relativ häufiger betroffen sind als weibliche. Die Erstmanifestation erfolgt typischerweise zwischen dem 2. und 8. Lebensmonat.

3 Ätiologie

In der Hauptzahl (70%) der Fälle liegt eine metabolische (Phenylketonurie), genetische oder sekundär erworbene hirnorganische Ursache vor, u.a.

Seltener sind kryptogene (20%) und idiopathische Erkrankungsformen.

4 Klinik

Das West-Syndrom ist durch in Serie (Cluster) auftretende generalisierte Krampfanfälle mit bilateral symmetrischer Ausprägung gekennzeichnet. Die Anfälle weisen drei Krampfcharakteristika auf, die in der Regel kombiniert als Blitz-Nick-Salaam-Anfall (BNS-Anfall) auftreten. Hierzu zählen

In der Regel werden die Anfälle von Weinen begleitet.

4.1 Folgekomplikationen

Die hohe Anfallsrate bedingt eine Störung der physiologischen Hirnentwicklung. Kinder mit West-Syndrom weisen in der Regel psychomotorische Entwicklungsstörungen mit

5 Diagnostik

Die Diagnose des West-Syndroms erfordert die Kenntnis über die Anfallsausprägung. Häufig werden BNS-Anfälle von Seiten der Eltern und Ärzte, insbesondere in Folge der Ähnlichkeit zwischen Salaam-Anfällen und dem Moro-Reflex, fehlinterpretiert. Das EEG zeigt ein krankheitstypisches pathologisches Muster (Hypsarrhythmie) aus langsamen asynchronen Delta- und Tethawellen sowie epilepsietypischen hochamplitudigen Krampfpotentialen (sharp-waves, spikes).

Die Ursachenabklärung erfolgt bildgebend mittels

Die Abklärung einer metabolischen Ursache beinhaltet die Blut- und Urindiagnostik (Phenylketonurie?).

Bei fehlendem Nachweis einer hirnorganischen oder metabolischen Störung ist die Abklärung einer genetischen Ursache mittels Familienanamnese und molekulargenetischer Untersuchung indiziert.

6 Therapie

Ein einheitliches Therapiekonzept zur Behandlung des West-Syndroms existiert nicht.

6.1 Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie umfasst die Gabe von

Das Ansprechen auf medikamentöse Therapieversuche ist individuell unterschiedlich. Pharmakoresistente Verläufe sind möglich.

6.2 Operative Therapie

Bei läsionsbedingter hirnorganischer Schädigung kann eine epilepsie-chirurgische Intervention in Erwägung gezogen werden.

7 Prognose

Die Prognose ist individuell unterschiedlich und richtet sich nach dem Behandlungsbeginn und der jeweiligen Ursache.

20 % der Erkrankungsfälle verlaufen letal. Ungünstige Prognosen bestehen bei

  • therapierefraktären Verläufen und
  • asymmetrisch ausgeprägten Anfallsformen, die zumeist auf eine bereits bestehende schwergradige hirnorganische Störung hinweisen.

Im Falle günstiger Verlaufsformen kommt es zu einem Sistieren der Anfälle um das 5. Lebensjahr herum, wobei ein Übergang in andere Epilepsieformen möglich ist. Die frühkindliche hirnorganische Entwicklungsverzögerung äußert sich durch anhaltende kognitive Defizite.

8 Literatur und Weblinks

Diese Seite wurde zuletzt am 7. Juli 2021 um 18:33 Uhr bearbeitet.

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