Walker-Warburg-Syndrom

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Synonym: WWS

1 Definition

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Fehlbildungen des Gehirns und des Auges, sowie mit einer angeborenen Muskeldystrophie einhergeht.

2 Molekulargenetik

Das Walker-Warburg-Syndrom gehört zur Gruppe der angeborenen Glykosylierungsstörungen und wird durch eine genetische Störung der O-Glykosylierung verursacht.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Walker-Warburg-Syndrom&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Walker-Warburg-Syndrom

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