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WAGR-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''WAGR-Syndrom''' ist eine [[Genetik|genetisch]] bedingte [[Erkrankung]], dessen Ursache in der [[Deletion]] bestimmter [[Gen]]e auf [[Chromosom 11]] liegt. Die Deletion (seltener auch andere Formen einer [[Mutation]]) zerstört die Funktionalität des gesamten WT1-[[Transkriptionsfaktor]]s. [[Phänotyp]]isch zeigt sich der [[Symptom]]komplex durch ein stark erhöhtes Erkrankungsrisiko für den [[Wilms-Tumor]] – eine [[Raumforderung]] an der [[Niere]]. Weiterhin sind eine starke geistige [[Retardierung]], eine [[Anridie]], sowie multiple, [[urogenital]]e Fehlbildungen charakteristisch für die seltene Erkrankung. Es sind überwiegend [[Kind]]er betroffen. 
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Das '''WAGR-Syndrom''' ist eine seltene, [[Genetik|genetisch]] bedingte [[Erkrankung]], deren Ursache in der [[Deletion]] bestimmter [[Gen]]e auf [[Chromosom 11]] liegt.  
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Die Deletion (seltener auch andere Formen einer [[Mutation]]) zerstört die Funktionalität des gesamten [[Wilms-Tumorsuppressorgen]]s (WT1). [[Phänotyp]]isch zeigt sich der [[Symptom]]komplex durch ein stark erhöhtes Erkrankungsrisiko für den [[Wilms-Tumor]], einen [[Nierentumor]]. Weiterhin sind eine starke geistige [[Retardierung]], eine [[Aniridie]], sowie multiple, [[urogenital]]e Fehlbildungen charakteristisch für die Erkrankung.
  
 
==Begrifflichkeit==
 
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Der Name WAGR-Syndrom setzt sich aus den Anfangsbuchstaben der Hauptsymptome zusammen:
 
Der Name WAGR-Syndrom setzt sich aus den Anfangsbuchstaben der Hauptsymptome zusammen:
 
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* W: '''W'''ilms-Tumor
* W: Wilms-Tumor
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* A: '''A'''nridie
* A: Anridie
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* G: '''G'''enitale Fehlbildungen  
* G: (uro)Genitale Fehlbildungen  
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* R: geistige '''R'''etardierung
* R: geistige Retardierung
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==Klinische Erscheinungen==
 
==Klinische Erscheinungen==
Nicht alle Symptome müssen zwangsläufig bei vorhandenem WAGR-Syndrom vorkommen. Missbildungen im [[Urogenitaltrakt]] sind bei Männern häufiger, als bei Frauen. In fast allen Fällen liegt eine Anridie vor, die auch meistens als erstes auf die [[Erbkrankheit]] hinweist. Das Fehlen der [[Iris]] führt in vielen Fällen zum [[Grauer Star|Grauen Star]]. Rund die Hälfe aller [[Patient]]en entwickeln einen Wilms-Tumor, dessen Folge eine stark eingeschränkte Nierenleistung ist. Betroffene Frauen besitzen ein erhöhtes Risiko für ein [[Gonadoblastom]].  
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Nicht alle Symptome müssen zwangsläufig bei vorhandenem WAGR-Syndrom vorkommen. Missbildungen im [[Urogenitaltrakt]] sind bei Männern häufiger als bei Frauen. In fast allen Fällen liegt eine Anridie vor, die auch meistens als erstes auf die [[Erbkrankheit]] hinweist. Das Fehlen der [[Iris]] führt in vielen Fällen zum [[Grauer Star|Grauen Star]]. Rund die Hälfe aller [[Patient]]en entwickeln einen Wilms-Tumor, dessen Folge eine stark eingeschränkte Nierenleistung ist. Betroffene Frauen besitzen ein erhöhtes Risiko für ein [[Gonadoblastom]].  
  
 
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* keine ursächliche [[Therapie]] möglich
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Die Therapie ist [[symptomatisch]], da keine ursächliche [[Therapie]] möglich ist. Die Maßnahmen umfassen [[Sehhilfe]]n und ggf. die operative Entfernung von [[Tumor]]en und Missbildungen.
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* operative Entfernung von [[Tumor]]en und Missbildungen
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[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
 
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
 
[[Tag:Chromosom 11]]
 
[[Tag:Chromosom 11]]
 
[[Tag:Humangenetische Beratung]]
 
[[Tag:Humangenetische Beratung]]
 
[[Tag:Iris]]
 
[[Tag:Iris]]

Aktuelle Version vom 29. Januar 2017, 17:24 Uhr

1 Definition

Das WAGR-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, deren Ursache in der Deletion bestimmter Gene auf Chromosom 11 liegt.

2 Hintergrund

Die Deletion (seltener auch andere Formen einer Mutation) zerstört die Funktionalität des gesamten Wilms-Tumorsuppressorgens (WT1). Phänotypisch zeigt sich der Symptomkomplex durch ein stark erhöhtes Erkrankungsrisiko für den Wilms-Tumor, einen Nierentumor. Weiterhin sind eine starke geistige Retardierung, eine Aniridie, sowie multiple, urogenitale Fehlbildungen charakteristisch für die Erkrankung.

3 Begrifflichkeit

Der Name WAGR-Syndrom setzt sich aus den Anfangsbuchstaben der Hauptsymptome zusammen:

  • W: Wilms-Tumor
  • A: Anridie
  • G: Genitale Fehlbildungen
  • R: geistige Retardierung

4 Geschichte

Im Jahr 1964 beschrieb Robert W. Miller als Erster die offensichtlich zusammenhängenden vier Symptome. Eine Verbindung zu genetischen Mutationen auf Chromosom 11 erkannte der Genetiker Rose mit seinen Kollegen.

5 Klinische Erscheinungen

Nicht alle Symptome müssen zwangsläufig bei vorhandenem WAGR-Syndrom vorkommen. Missbildungen im Urogenitaltrakt sind bei Männern häufiger als bei Frauen. In fast allen Fällen liegt eine Anridie vor, die auch meistens als erstes auf die Erbkrankheit hinweist. Das Fehlen der Iris führt in vielen Fällen zum Grauen Star. Rund die Hälfe aller Patienten entwickeln einen Wilms-Tumor, dessen Folge eine stark eingeschränkte Nierenleistung ist. Betroffene Frauen besitzen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom.

6 Diagnose

7 Therapie

Die Therapie ist symptomatisch, da keine ursächliche Therapie möglich ist. Die Maßnahmen umfassen Sehhilfen und ggf. die operative Entfernung von Tumoren und Missbildungen.

Diese Seite wurde zuletzt am 1. März 2013 um 15:36 Uhr bearbeitet.

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