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Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom

Version vom 24. Juli 2006, 13:00 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

nach Eugen von Hippel (1867 bis 1939), deutscher Augenarzt; Arvid V. Lindau (1892 bis 1958) schwedischer Augenarzt; Wilhelm Czermak (1856 bis 1906), österreichischer Augenarzt
Synonyme: Von-Hippel-Lindau-Syndrom, VHL, enzephaloretinale Angiomatose, Angiomatosis cerebelli et retinae, Netzhautangiomatose
Englisch: von Hippel-Lindau syndrome, cerebroretinal angiomatosis

1 Definition

Das Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende, autosomal-dominant vererbliche Erkrankungen, die mit Gefäßmissbildung im Bereich von Auge und ZNS einhergeht. Es handelt sich um eine seltene erbliche Tumorerkrankung, die ganz unterschiedliche Organe befallen kann.

2 Epidemiologie

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und hat eine geschätzte Prävalenz von 0,5-2/ 100.000. Der Manifestationsgipfel liegt um das 30. Lebensjahr.

3 Ätiologie

Genetisch liegt der Erkrankung eine Mutationen im VHL-Gen auf Chromosom 3 zugrunde. Die Mutation führt zu einer Fehlregulation bei der Neubildung von Blutgefäßen. Die Schwere der Erkrankung und die betroffenen Organe können innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein.

4 Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt. Die Symptome des Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndroms können bei den betroffenen Patienten sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und hängen primär von der Größe und Lokalisation der Tumoren ab.

Beim Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom treten zahlreiche Angiome in der Retina auf, aber auch in Teilen des ZNS, beispielsweise im Cerebellum oder Rückenmark. Daneben lassen sich bei vielen Patienten mit Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom Missbildungen innerer Organe nachweisen, Zysten in Leber, Nieren oder Pankreas sowie Tumoren der Niere (Hypernephrom), der Nebennieren (Phäochromozytom) oder der Leber (Kavernome).

Selten können auch das Innenohr oder die Fortpflanzungsorgane betroffen sein.

5 Symptomatik

Die Symptome des Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndroms ist variabel und hängt von Ausdehnung und Befall ab.

Zu den häufigsten Symptomen zählen:

6 Gendiagnostik

Durch eine genetische Untersuchung kann festgestellt werden, ob eine Anlageträgerschaft vorliegt. Ist dies der Fall, kann durch ein Vorsorgeprogramm die Erkrankung kontrolliert werden. Liegt eine Anlageträgerschaft nicht vor, sind weitere Untersuchungen unnötig. Der genetischen Untersuchung sollte eine genetische Beratung vorausgehen.

7 Therapie

Eine Kausaltherapie ist zur Zeit (2005) nicht verfügbar. Lösen die Tumoren klinische Symptome aus, wird eine operative Entfernung versucht.

8 Kontrolluntersuchungen

Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen können auftretende Tumoren schon im frühen Stadium entdeckt werden, bevor sie Symptome verursachen. Die Tumoren können dann beobachtet und eine notwendige Operation kann eventuell organerhaltend durchgeführt werden. Es wird empfohlen, die Kontrolluntersuchungen jährlich durchzuführen.

9 Weblinks

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