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Vitamin-D-Rezeptor: Unterschied zwischen den Versionen

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Die [[Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2]] (VDDR-2) entsteht durch eine vererbliche [[Mutation]] des Vitamin-D-Rezeptor-Gens VDR. Wie ein Mangel an Vitamin D durch unzureichende Sonnenexposition und [[Mangelernährung]] führt der Gendefekt zum Erscheinungsbild der [[Rachitis]], die allerdings Vitamin-D-resistent ist.
 
Die [[Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2]] (VDDR-2) entsteht durch eine vererbliche [[Mutation]] des Vitamin-D-Rezeptor-Gens VDR. Wie ein Mangel an Vitamin D durch unzureichende Sonnenexposition und [[Mangelernährung]] führt der Gendefekt zum Erscheinungsbild der [[Rachitis]], die allerdings Vitamin-D-resistent ist.
 
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Version vom 10. Januar 2018, 16:17 Uhr

Synonym: VDR
Englisch: Vitamin D receptor

1 Definition

Der Vitamin-D-Rezeptor ist ein Kernrezeptor, der die Synthese von Proteinen induziert, die in der Calciumhomöostase des Körpers eine wichtige Rolle spielen. Er wird durch das Gen VDR kodiert.

2 Biochemie

Bevor Vitamin D wirken kann, muss es in der Leber durch die 25-Hydroxylase in 25-Hydroxycholecalciferol und dann in Mitochondrien durch die 21-alpha-Hydroxylase zu 1,25-Dihydroxycholecalciferol umgewandelt werden. Dieses ist bioaktiv und kann an den Vitamin-D-Rezeptor binden. Der aktivierte Vitamin-D-Rezeptor bindet als Heterodimer mit dem Retinoid-X-Rezeptor alpha (RXR alpha) an seine responsiven Elemente in der DNA. Der Vitamin-D-Rezeptor induziert dabei die Synthese folgender Proteine:

  • TRPV6 (transient receptor potential V6): Dieser Calciumkanal liegt auf der luminalen Seite der Enterozyten und ist für die Calciumaufnahme aus dem Darmlumen verantwortlich.
  • Calbindin-D9K: Dieses 9 kD große Protein kann Calcium binden. Es ist verantwortlich für den Calciumtransport von der luminalen zur basolateralen Seite der Enterozyten.
  • PMCA1b (plasma membrane Ca2+-ATPase): PMCA1b ist eine Calcium-ATPase, die auf der basolateralen Seite der Enterozyten lokalisiert ist, um den Transport von Calcium aus den Zellen zu ermöglichen.

3 Klinik

Die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (VDDR-2) entsteht durch eine vererbliche Mutation des Vitamin-D-Rezeptor-Gens VDR. Wie ein Mangel an Vitamin D durch unzureichende Sonnenexposition und Mangelernährung führt der Gendefekt zum Erscheinungsbild der Rachitis, die allerdings Vitamin-D-resistent ist.

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