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Triple-X-Syndrom

Version vom 29. Januar 2013, 12:04 Uhr von Gunnar Römer (Diskussion | Beiträge)

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Synonyme: Super-Female-Syndrome, 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome

1 Definition

Triple-X-Syndrom ist die Bezeichnung für eine Trisomie des X-Chromosoms im weiblichen Erbgut. Damit gehört die Erbkrankheit in die Überkategorie der Poly-X-Syndromen. Aufgrund der chromosomalen Begebenheiten können nur Frauen vom Triple-X-Syndrom betroffen sein.

2 Häufigkeit

Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten des Triple-X-Syndroms liegt in einem Bereich von rund 1:1.000 bis 1:800. Es ist davon auszugehen, dass die Dunkelziffer wesentlich höher ist. Viele Fälle des Triple-X-Syndroms werden aufgrund ihrer mitunter sehr unauffälligen Symptomatik gar nicht erste diagnostiziert.

3 Ursache

Die häufigste Ursache für die Entstehung des Triple-X-Syndroms ist eine Non-Disjunction des jeweiligen X-Chromosoms während der ersten meiotischen Teilung. Folge daraus ist eine Tochterzelle völlig ohne X-Chromosom und eine mit doppeltem X-Chromosomensatz. Die Befruchtung letzterer Zelle mit einer Keimzelle, die ein weiteres X-Chromosom enthält, führt schlussendlich zum Triple-X-Syndrom.

4 Symptome

Rund 60 – 70 % der Fälle verlaufen beinahe symptomlos. Grundsätzlich sind die betroffenen Frauen verhältnismäßig großwüchsig. In einem Teil der Fälle kommt es zu einer mangelnden Hormonproduktion der Ovarien, deren Folge eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz ist. Eine frühzeitige Pubertät, sowie eine verfrühte Menopause sind häufig. Weiter Anzeichen sind:

5 Therapie

Symptomatische Behandlung.

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