Thrombozytose

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Englisch: thrombocytosis

1 Definition

Unter einer Thrombozytose versteht man einen Anstieg der Thrombozytenzahl im Blut auf über 450.000/µl.

2 Nomenklatur

In der Literatur wird die Thrombozytose manchmal als vorübergehender Anstieg der Thrombozytenzahl definiert, während die Thrombozythämie als dauerhafte Erhöhung gilt. Die Begriffe werden jedoch auch synonym verwendet.

3 Einteilung

3.1 Primäre Thrombozytose

Ursache einer primären Thrombozytose ist die essentielle Thrombozythämie (ET). Es handelt sich um eine myeloproliferative Erkrankung (MPE), die durch eine autonome, klonale Proliferation der Thrombopoese entsteht. Die chronische, starke Thrombozytose führt zu einem erhöhten Thromboembolie- und Blutungsrisiko.

Sehr selten können auch Mutationen im Thrombopoietin-Gen (THPO) eine angeborene Thromobzytose verursachen.

3.2 Sekundäre Thrombozytose

Die meisten Thrombozytosen sind sekundärer bzw. reaktiver Natur.

Eine passagere sekundäre Thrombozytose ist eine meist milde Erhöhung ohne Krankheitswert als Folge eines vorübergehenden Zustands, z.B. bei:

Als chronische sekundäre Thrombozytose wird eine milde bis starke Erhöhung der Thrombozyten im Rahmen einer chronischen Erkrankung bezeichnet. Hierbei besteht zum Teil ein erhöhtes Thromboembolierisiko. Mögliche Ursachen sind:

Außerdem kann eine Thrombozytose als Zeichen einer hämatopoetischen Regeneration auftreten, z.B. nach Chemotherapie, Alkoholabstinenz bei Alkoholikern sowie nach Korrektur eines Vitamin-B12-Mangels oder Folsäuremangels.

Daneben existieren kongenitale Formen (familiäre Thrombozytose) z.B. durch eine autosomal-dominante Mutation im MPL-Gen, welches für den Thrombopoietin-Rezeptor kodiert.

4 Symptome

Patienten mit milder Thrombozytose sind sehr häufig asymptomatisch. Bei sekundären Thrombozytosen treten Thromboembolien meist aufgrund einer thrombogenen Grunderkrankung oder bei weiteren Risikofaktoren auf.

Bei der essentiellen Thrombozythämie führt die sehr hohe Thrombozytenzahl neben Mikrozirkulationsstörungen (Erythromelalgie, Schwindel, Kopfschmerzen) zu Thromboembolien, insbesondere viszerale Thrombosen, z.B. Mesenterialvenenthrombosen. Bei sehr stark erhöhten Werten tritt zusätzlich ein erhöhtes Blutungsrisiko auf. Erklärt wird dieses Phänomen durch die stärkere Bindung des von-Willebrand-Faktors an die Thrombozyten (erworbenes von-Willebrand-Jürgens-Syndrom).

5 Diagnostik

Eine persistierende Thrombozytose sollte sorgfältig abgeklärt werden - vor allem, wenn es bereits zu einer Thromboembolie gekommen ist oder wenn Hinweise auf eine myeloproliferative Erkrankung vorliegen.

Neben Anamnese und körperlichen Untersuchung ist das Labor richtungsweisend. Typische Untersuchungen sind:

Liegt ein Eisenmangel vor, sollte dieser als Erstes ausgeglichen werden. Falls die Thrombozytose weiterhin besteht, erfolgt eine weitergehende Diagnostik. Bei Verdacht auf eine chronische Entzündung sollte eine Fokus- (und Tumor-)Suche erfolgen.

Differenzialdiagnostisch müssen myeloproliferative Erkrankungen und insbesondere die ET bedacht werden. Bei hinreichendem Verdacht erfolgt eine molekulargenetische Stufendiagnostik: Zuerst wird EDTA-Blut auf das Vorliegen einer JAK2-Mutation (z.B. JAK2-V617F-Punktmutation) untersucht. Falls negativ, sollten CALR- und MPL-Mutationen ausgeschlossen werden. Bei einer klassischen chronischen myeloischen Leukämie lässt sich in 90% der Fälle ein BCR-ABL-Fusionsgen nachweisen. Eine abschließende Knochenmarkbiopsie ist obligat.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Thrombozytose&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Thrombozytose

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