TRAPS

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Synonyme: TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom, TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom, Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom, familiäres Fieber Typ Hibernian, TRAPS-Syndrom, TRAPS-Fieber
Englisch: tumor necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome, familial hibernian fever

1 Definition

Das autosomal-dominant vererbte TRAPS ist ein hereditäres Fiebersyndrom und zählt zu den autoinflammatorischen Erkrankungen.

2 Epidemiologie

Genaue epidemiologische Daten liegen aktuell (2019) nicht vor. Es wird eine Prävalenz von < 1/1.000.000 vermutet. Typischerweise manifestiert sich die Erkrankung im Kindesalter.

3 Ätiologie

Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kommt es beim TRAPS zu einer Aktivierung des unspezifischen Immunsystems. Ursächlich sind bestimmte Mutationen im TNFRSF1A-Gen auf Chromosom 12 (Genlokus 12q13), das für den TNF-Rezeptor Typ 1 (TNF-R1) kodiert. Die Folge ist eine ligandenunabhängige Stimulation von proinflammatorischen Signalkaskaden und eine mitochondriale Produktion von reaktiven Sauerstoffspezies.

4 Symptome

Das Leitsymptom des TRAPS sind Fieberschübe, die typischerweise eine bis mehrere Wochen anhalten und in variablen Intervallen von Monaten auftreten. Weitere Symptome sind:

Die Schübe können durch kleine Verletzungen, Infektionen, Stress oder körperliche Aktivität ausgelöst werden, aber auch spontan auftreten. Langfristig entwickelt sich bei 15 bis 25 % der Patienten eine AA-Amyloidose.

5 Diagnose

Während der entzündlichen Phase sind die Akuten-Phase-Proteine erhöht, während gleichzeitig der TNF-R1-Spiegel erniedrigt ist. Bei passender Klinik kann die Diagnose durch eine molekulargenetische Untersuchung gesichert werden.

Weiterhin sollte in regelmäßigen Abständen das Serumamyloid A bestimmt werden, um das Risiko einer Amyloidose abzuschätzen.

6 Differenzialdiagnosen

TRAPS muss von anderen hereditären Fiebersyndromen abgegrenzt werden. Beispielsweise tritt beim familiären Mittelmeerfieber i.d.R. keine Konjunktivitis auf.

7 Therapie

Zu Beginn einer entzündlichen Attacke kann Prednisolon verabreicht werden. In Einzelfällen ist Etanercept wirksam. Weiterhin sind gute Erfolge mit Anakinra beschrieben.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=TRAPS&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/TRAPS

Diese Seite wurde zuletzt am 5. November 2019 um 17:48 Uhr bearbeitet.

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