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Stiff-Skin-Syndrom

Version vom 30. Januar 2018, 19:09 Uhr von Ina van Elk (Diskussion | Beiträge)

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Synonym: Kongenitale Pseudosklerodermie
Englisch: congenital fascial dystrophy, Easterly-McKusick syndrome

1 Definition

Das Stiff-Skin-Syndrom, kurz SSS, ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer Verhärtung der Haut und dadurch einer eingeschränkten Beweglichkeit der Gelenke einhergeht.

ICD10-Code: Q82.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut

2 Epidemiologie

Die Prävalenz wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang ist in den meisten Fällen autosomal-dominant, selten kommt eine autosomal-rezessive Vererbung vor.

3 Ätiologie

Ursache für das Stiff-Skin-Syndrom sind Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 (Genlokus 15q21.1), welches für das Glykoprotein Fibrillin-1 kodiert.

4 Klinik

Zu den klinischen Merkmalen zählen:

5 Differentialdiagnose

6 Therapie

Zu diesem Zeitpunkt (2018) gibt es keine spezifische Therapie gegen das Stiff-Skin-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, zum Beispiel mit Physiotherapie zur Erhöhung der Gelenkbeweglichkeit. Betroffene haben eine normale Lebenserwartung.

Fachgebiete: Genetik, Humangenetik

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