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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
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Kleinhirnatrophie des Erwachsenen
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Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
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Myotonia congenita Becker
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Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt
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Benigne familiäre Hämaturie
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Diamond-Blackfan-Anämie
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Distale renal-tubuläre Azidose
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Dubin-Johnson-Syndrom
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GM1-Gangliosidose
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Hereditäre Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis
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Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg
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Nichtketotische Hyperglyzinämie
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