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Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Version vom 29. Juni 2017, 13:42 Uhr von Felix Leuchter (Diskussion | Beiträge)

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Definition
Beim Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit.


Ursache
Die Ursache für das SGB-Syndrom ist eine Mutation im Glypican-Gen (GPC3-Gen) (Xq26.2). Hierbei kann es zu Deletionsmutationen, Duplikationsmutationen oder auch Punktmutationen kommen.

Symptome
• Makrosomie
• Breite Mundspalte
• Akzessorische Mamillen
• Postaxiale Hexadaktylie (Vielfingrigkeit auf Seiten des V. Strahls)
• Lernbehinderung

Diese Seite wurde zuletzt am 29. Juni 2017 um 13:42 Uhr bearbeitet.

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