Proximale renal-tubuläre Azidose

1 Definition

Bei der proximalen renal-tubulären Azidose handelt es sich um eine Azidose, die durch eine Störung der Rückresorption von Bicarbonat im proximalen Tubulus der Niere bedingt ist.

2 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird vererbt und beruht auf einem Gendefekt des SLC4A4-Gens. Der Gendeforkt führt zu einer Funktionsstörung des Na+/Bicarbonat-Kotransporters im proximalen Tubulus der Niere.

Durch den vermehrten Verlust von Bicarbonat entwickelt sich eine metabolische Azidose.

Häufig tritt die Erkrankung im Rahmen eines DeToni-Debré-Fanconi-Syndroms auf.

3 Klinik

Kinder, die von einer proximalen renal-tubulären Azidose betroffen sind, zeigen bereits als Säuglinge eine Gedeihstörung, eine Wachstumsretardierung, eine Anorexie. Dehydratationen werden häufig beobachtet.

4 Diagnostik

Die Erkrankung führt zu einer hyperchlorämischen Azidose. Im Urin lässt sich trotz der Azidose Bicarbonat nachweisen. Eine Säurebelastung führt zu einer verminderten Ausscheidung von Bicarbonat im Urin. Die Ausscheidung von Ammoniak und titrierbarer Säue im Urin ist normal.

5 Therapie

Um der Azidose entgegen zu wirken, müssen Kinder, die von einer proximalen renal-tubulären Azidose betroffen sind, mehrmals am Tag hohe Dosen von Bicarbonat einnehmen. In einigen Fällen führt die Gabe von Hydrochlorothiazid zu einer verbesserten Rückresorption von Bicarbonat.