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Progressive supranukleäre Blickparese: Unterschied zwischen den Versionen

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Die '''progressive supranukleäre Blickparese''' ist eine [[neurodegenerativ]]e Erkrankung unbekannter [[Genese]], die mit einer [[progredient]]en Zelldestruktion im Bereich der [[Basalganglien]] einhergeht.
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Die '''progressive supranukleäre Blickparese''', kurz '''PSP''', ist eine [[neurodegenerativ]]e Erkrankung unbekannter [[Genese]], die mit einer [[progredient]]en [[Destruktion]] im Bereich der [[Basalganglien]] einhergeht. Die typischen Symptome umfassen neben [[Rigor]] und [[Akinese]], eine vertikale [[Blickparese]], sowie [[Dysarthrie]] und [[Dysphagie]].  
  
 
[[ICD10]]-Code: G23.1
 
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==Epidemiologie==
 
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Die PSP ist eine seltene Erkrankung und tritt gehäuft in der zweiten Lebenshälfte auf.
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Die [[Inzidenz]] zwischen 50-99 Jahren liegt bei 5 von 100.000. Die progressive supranukleäre Blickparese tritt gehäuft nach dem 40. Lebensjahr auf. Männer sind dabei im Verhältnis 3:2 etwas häufiger als Frauen betroffen.
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Meist tritt die Erkrankung [[sporadisch]] auf, es sind jedoch auch seltene familiäre Formen bekannt.
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Mutationen im [[Tau-Protein|Tau]]-[[Gen]] auf [[Chromosom 17]] (MAPT-H1c-Haplotyp) sind assoziiert mit der Entstehung einer PSP. Darüber hinaus werden jedoch auch weitere Proteine mit PSP in Verbindung gebracht, wie [[Syntaxin|Syntaxin 6]], [[EIF2AK3]] und [[MOBP]].
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==Klassifikation==
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Man unterscheidet zwischen folgenden Formen der PSP:
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* Richardson-Syndrom: typische Form der PSP.
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* PSP-Parkinsonismus (PSP-P): zunächst asymmetrisch und mit [[Tremor]], initial zeigt diese Form ein mäßiges Ansprechen auf [[L-Dopa]].
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* Reine Akinese mit Gangblockaden (PAGF): mit initial dominierenden Blockaden beim Gehen sowie Sprechstörungen.
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* Kombination mit kortikobasalem Syndrom (PSP-CBS): mit [[Apraxie]], asymmetrischer [[Dystonie]] und [[Sensibilitätsstörung]]. 
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* Kombination mit progressiver nicht flüssiger Aphasie (PSP-PNFA)
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* Kombination mit vorherrschender zerebellärer Ataxie (PSP-C)
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==Pathogenese==
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Die PSP wird den sogenannten [[Tauopathie]]n zugeordnet. Diese sind gekennzeichnet durch eine Ablagerung von abnorm [[Hyperphosphorylierung|phosphoryliertem]] Tau-Protein der [[Isoform]] „4-repeat-Tau“ in [[Neuron]]en und [[Gliazelle]]n.
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Dadurch kommt es zu einer [[progredient]]en Zelldestruktion, vor allem im Bereich der [[Basalganglien]].  
  
 
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Als [[Leitsymptom]] gilt die progredient fortschreitende [[Parese]] der [[Augenmuskel]]n, die mit einem [[parkinson]]ähnlichen Symptombild assoziiert ist. Typische Begleitsymptome sind
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Als [[Leitsymptom]] gilt die progredient fortschreitende [[Parese]] der [[Augenmuskel]]n, die mit einem [[parkinson]]ähnlichen Symptombild assoziiert ist.  
*[[Diplopie|Doppeltsehen]]
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*Bewegungsstörungen ([[Bradykinese]], [[Rigor]])
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* Störungen des [[Gleichgewichtssinn]]es und plötzliches Hinfallen
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*[[Dysphagie]] und
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*[[Sprechstörung]]en.
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Dabei kommt es zu den folgenden Symptomen:
|+ Klinisches Bild einer PSP
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* [[Akinese]]: meist symmetrisch
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* [[Rigor]]: [[proximal]]/ [[axial]] betont
| style="text-align:center" |<youtube v="7eoV2faG_gA"></youtube>
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* [[Supranukleär]]e [[vertikal]]e [[Blickparese]]: in mehr als der Hälfte der Fälle nach oben
|-
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* [[Haltungsinstabilität]] mit häufigen [[Sturz|Stürzen]] (bereits im ersten Krankheitsjahr)
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* [[Standunsicherheit|Stand-]] und [[Gangunsicherheit]]
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* [[kognitiv]]e Störung
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* [[Dysphagie]] und [[Dysarthrie]]
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* [[Blepharospasmus]]
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Typisch ist weiterhin ein fehlendes Ansprechen auf L-Dopa. Darüber hinaus sind je nach Form der PSP weitere Symptome bzw. Symptomkonstellationen möglich.
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<youtube v="7eoV2faG_gA"></youtube>
  
 
==Diagnostik==
 
==Diagnostik==
Der Befund ist nach eingehender [[neurologische Untersuchung|neurologischer Diagnostik]] anhand des Symptombildes zu stellen, wobei differentialdiagnostisch ein [[Morbus Parkinson]] auszuschließen ist.
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Zentrales Element der Diagnostik stellt die [[neurologische Untersuchung]] dar. Darüber hinaus kommen [[Bildgebung|bildgebende Verfahren]], wie die [[Magnetresonanztomographie]] (MRT) zum Einsatz. Hier findet sich u.a. das sogenannte „Mickey-Mouse-Zeichen“. Es handelt sich dabei um eine ausgeprägte [[Atrophie]] und Signalanhebung im [[Mittelhirn]]. In [[PET|FDG-PET]] Aufnahmen zeigt sich weiterhin ein [[Hypometabolismus]] v.a. [[frontal]], [[frontomesial]] und im Mesenzephalon.
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==Differenzialdiagnosen==
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* [[Morbus Parkinson]]
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* [[Kortikobasale Degeneration]] (CBD)
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* [[Multisystematrophie]] (MSA-P)
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* [[Frontotemporale Degeneration]] (FTLD)
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* andere neurodegenerative Erkrankungen
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
Die Augenmuskelparese ist nicht therapierbar. Die Behandlung erfolgt daher symptombezogen analog zum Morbus Parkinson.
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Aktuell (2020) gibt es noch keine neuroprotektive Therapie der PSP. Die Behandlung erfolgt daher vor allem symptombezogen. Zur Therapie der Gangstörung und des Rigors kommen initial u.a. [[L-Dopa]], [[Dopaminagonist]]en und [[Amantadin]] zum Einsatz. [[Zolpidem]] kann ggf. eine vorübergehende Besserung der Okulomotorik bedingen.
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Darüber hinaus gibt es [[supportiv]]e Behandlungsmöglichkeiten, wie [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]]. In einigen Fällen kann die Ernährung über eine gastrojejunale Sonde erfolgen.
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==Prognose==
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Die mittlere Überlebenszeit nach Beginn der Symptomatik beträgt für alle PSP-Typen zusammen 5 bis 6 Jahre. Die PSP-P Form zeigt dabei jedoch tendenziell günstigere Verläufe.
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==Literatur==
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* Andreas Hufschmied: Neurologie compact: Für Klinik und Praxis. 8. Auflage. Thieme Verlag.
 
[[Fachgebiet:Neurologie]]
 
[[Fachgebiet:Neurologie]]
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[[Tag:Neurodegenerative Erkankung]]
 
[[Tag:PSP]]
 
[[Tag:PSP]]
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[[Tag:Parkinson-Syndrom]]

Version vom 4. Januar 2021, 16:07 Uhr

Synonym: Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom
Englisch: progressive supranuclear palsy

1 Definition

Die progressive supranukleäre Blickparese, kurz PSP, ist eine neurodegenerative Erkrankung unbekannter Genese, die mit einer progredienten Destruktion im Bereich der Basalganglien einhergeht. Die typischen Symptome umfassen neben Rigor und Akinese, eine vertikale Blickparese, sowie Dysarthrie und Dysphagie.

ICD10-Code: G23.1

2 Epidemiologie

Die Inzidenz zwischen 50-99 Jahren liegt bei 5 von 100.000. Die progressive supranukleäre Blickparese tritt gehäuft nach dem 40. Lebensjahr auf. Männer sind dabei im Verhältnis 3:2 etwas häufiger als Frauen betroffen.

3 Ätiologie

Meist tritt die Erkrankung sporadisch auf, es sind jedoch auch seltene familiäre Formen bekannt.

4 Genetik

Mutationen im Tau-Gen auf Chromosom 17 (MAPT-H1c-Haplotyp) sind assoziiert mit der Entstehung einer PSP. Darüber hinaus werden jedoch auch weitere Proteine mit PSP in Verbindung gebracht, wie Syntaxin 6, EIF2AK3 und MOBP.

5 Klassifikation

Man unterscheidet zwischen folgenden Formen der PSP:

  • Richardson-Syndrom: typische Form der PSP.
  • PSP-Parkinsonismus (PSP-P): zunächst asymmetrisch und mit Tremor, initial zeigt diese Form ein mäßiges Ansprechen auf L-Dopa.
  • Reine Akinese mit Gangblockaden (PAGF): mit initial dominierenden Blockaden beim Gehen sowie Sprechstörungen.
  • Kombination mit kortikobasalem Syndrom (PSP-CBS): mit Apraxie, asymmetrischer Dystonie und Sensibilitätsstörung.
  • Kombination mit progressiver nicht flüssiger Aphasie (PSP-PNFA)
  • Kombination mit vorherrschender zerebellärer Ataxie (PSP-C)

6 Pathogenese

Die PSP wird den sogenannten Tauopathien zugeordnet. Diese sind gekennzeichnet durch eine Ablagerung von abnorm phosphoryliertem Tau-Protein der Isoform „4-repeat-Tau“ in Neuronen und Gliazellen.

Dadurch kommt es zu einer progredienten Zelldestruktion, vor allem im Bereich der Basalganglien.

7 Klinik

Als Leitsymptom gilt die progredient fortschreitende Parese der Augenmuskeln, die mit einem parkinsonähnlichen Symptombild assoziiert ist.

Dabei kommt es zu den folgenden Symptomen:

Typisch ist weiterhin ein fehlendes Ansprechen auf L-Dopa. Darüber hinaus sind je nach Form der PSP weitere Symptome bzw. Symptomkonstellationen möglich.


8 Diagnostik

Zentrales Element der Diagnostik stellt die neurologische Untersuchung dar. Darüber hinaus kommen bildgebende Verfahren, wie die Magnetresonanztomographie (MRT) zum Einsatz. Hier findet sich u.a. das sogenannte „Mickey-Mouse-Zeichen“. Es handelt sich dabei um eine ausgeprägte Atrophie und Signalanhebung im Mittelhirn. In FDG-PET Aufnahmen zeigt sich weiterhin ein Hypometabolismus v.a. frontal, frontomesial und im Mesenzephalon.

9 Differenzialdiagnosen

10 Therapie

Aktuell (2020) gibt es noch keine neuroprotektive Therapie der PSP. Die Behandlung erfolgt daher vor allem symptombezogen. Zur Therapie der Gangstörung und des Rigors kommen initial u.a. L-Dopa, Dopaminagonisten und Amantadin zum Einsatz. Zolpidem kann ggf. eine vorübergehende Besserung der Okulomotorik bedingen.

Darüber hinaus gibt es supportive Behandlungsmöglichkeiten, wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie. In einigen Fällen kann die Ernährung über eine gastrojejunale Sonde erfolgen.

11 Prognose

Die mittlere Überlebenszeit nach Beginn der Symptomatik beträgt für alle PSP-Typen zusammen 5 bis 6 Jahre. Die PSP-P Form zeigt dabei jedoch tendenziell günstigere Verläufe.

12 Literatur

  • Andreas Hufschmied: Neurologie compact: Für Klinik und Praxis. 8. Auflage. Thieme Verlag.

Diese Seite wurde zuletzt am 27. Januar 2021 um 17:57 Uhr bearbeitet.

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