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Prader-Willi-Syndrom

Version vom 30. September 2007, 14:18 Uhr von Emrah Hircin (Diskussion | Beiträge)

nach dem schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)
Abkürzung; PWS

1 Definition

Beim Prader-Willi-Syndrom handelt es sich um eine relativ seltene genetisch bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes Gen auf Chromosom 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Ursachen

Als Ursachen kommen in Frage:

  • Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
  • maternale Disomie (20% der Fälle)
  • Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.

3 Klinik

Das PWS manifestiert sich durch:

4 Therapie

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch Wachstumshormone und Verhaltenstherapie.

Diese Seite wurde zuletzt am 30. September 2007 um 14:18 Uhr bearbeitet.

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