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Prader-Willi-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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*zyklusstimulierende Hormonersatztherapie (bei Mädchen; Cave: [[Thromboserisiko]])
 
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Version vom 19. Juni 2014, 16:23 Uhr

nach den schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)
Synonym: PWS
Englisch: Prader-Willi syndrome

1 Definition

Beim Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15, Genlocus 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Epidemiologie

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Es tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 1:10.000 auf.

3 Ursachen

Als Ursachen kommen u.a. in Frage:

4 Klinik

Das PWS manifestiert sich durch:

5 Diagnostik

Liegt der Verdacht auf PWS im Raum, so sollte zunächst ein Methylierungstest des Chromosomenbereichs 15q11-13 durchgeführt werden. Erhält man einen normalen Methylierungstest, so ist PWS ausgeschlossen. Liegt jedoch das typische Methylierungsmuster mit ausschließlich maternaler Prägung vor, so muss durch Chromosomen-, FISH- oder molekulargenetischen Analysen untersucht werden, ob entweder eine Deletion, eine uniparentale Disomie oder z.B. eine störung im Imprintingzentrum für das Löschen der maternalen Prägung Auslöser ist.

6 Therapie

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B.:

7 Siehe auch

Das Angelman-Syndrom beruht ebenfalls auf der Deletion von 15q11, ist jedoch maternalen Ursprungs.

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