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Prader-Willi-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Beim '''Prader-Willi-Syndrom''' handelt es sich um eine relativ seltene [[genetisch]] bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes [[Gen]] auf [[Chromosom]] 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
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Beim '''Prader-Willi-Syndrom''' handelt es sich um eine relativ seltene[[genetisch]] bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes [[Gen]] auf [[Chromosom]] 15, [[Genlocus]] 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
  
 
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* Deletion des [[paternal]]en Gens (75% der Fälle)
 
* Deletion des [[paternal]]en Gens (75% der Fälle)
* maternale Disomie (20% der Fälle)
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* maternale [[Disomie]] (20% der Fälle)
 
* Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)
 
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* geistige [[Retardierung]]
 
* geistige [[Retardierung]]
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* [[Fressattacke]]n mit folgender [[Adipositas]] (ab dem 2. bis 3. Lebensjahr)
 
* dreieckige Mundpartie
 
* dreieckige Mundpartie
 
* "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ([[Strabismus]]) und/oder [[Kurzsichtigkeit]]
 
* "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ([[Strabismus]]) und/oder [[Kurzsichtigkeit]]

Version vom 30. September 2007, 17:27 Uhr

nach den schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)
Abkürzung; PWS

1 Definition

Beim Prader-Willi-Syndrom handelt es sich um eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15, Genlocus 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Ursachen

Als Ursachen kommen in Frage:

  • Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
  • maternale Disomie (20% der Fälle)
  • Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.

3 Klinik

Das PWS manifestiert sich durch:

4 Therapie

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch Wachstumshormone und Verhaltenstherapie.

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