Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Prader-Willi-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Zeile 1: Zeile 1:
 +
nach dem schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)<br>
 +
''Abkürzung; PWS''
 +
 
==Definition==
 
==Definition==
Beim '''Prader-Willi-Syndrom''', kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene [[genetisch]] bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes Gen auf Chromosom 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
+
Beim '''Prader-Willi-Syndrom''' handelt es sich um eine relativ seltene [[genetisch]] bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes [[Gen]] auf [[Chromosom]] 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
  
 
==Ursachen==  
 
==Ursachen==  
 
Als Ursachen kommen in Frage:
 
Als Ursachen kommen in Frage:
*Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
+
* Deletion des [[paternal]]en Gens (75% der Fälle)
*maternale Disomie (20% der Fälle)
+
* maternale Disomie (20% der Fälle)
*Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)
+
* Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)
 +
 
 
Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.  
 
Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.  
  
 
==Klinik==
 
==Klinik==
 
Das PWS manifestiert sich durch:
 
Das PWS manifestiert sich durch:
*angeborene [[Muskelhypotonie]] (bei fast allen Neugeborenen, "floppy infant")
+
* angeborene [[Muskelhypotonie]] (bei fast allen Neugeborenen, "floppy infant")
*geistige [[Retardierung]]
+
* geistige [[Retardierung]]
*[[Fressattacken]] mit folgender [[Adipositas]] (ab dem 2. bis 3. Lebensjahr)
+
* [[Fressattacken]] mit folgender [[Adipositas]] (ab dem 2. bis 3. Lebensjahr)
*dreieckige Mundpartie
+
* dreieckige Mundpartie
*"mandelförmige" Augen, häufig Schielen ([[Strabismus]]) und/oder [[Kurzsichtigkeit]]
+
* "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ([[Strabismus]]) und/oder [[Kurzsichtigkeit]]
*reduzierte [[Schmerzempfindlichkeit]]
+
* reduzierte [[Schmerzempfindlichkeit]]
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch [[Wachstumshormon]]e und [[Verhaltenstherapie]] .
+
Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch [[Wachstumshormon]]e und [[Verhaltenstherapie]].
 +
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]

Version vom 30. September 2007, 14:18 Uhr

nach dem schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)
Abkürzung; PWS

1 Definition

Beim Prader-Willi-Syndrom handelt es sich um eine relativ seltene genetisch bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes Gen auf Chromosom 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Ursachen

Als Ursachen kommen in Frage:

  • Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
  • maternale Disomie (20% der Fälle)
  • Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.

3 Klinik

Das PWS manifestiert sich durch:

4 Therapie

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch Wachstumshormone und Verhaltenstherapie.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

15 Wertungen (3 ø)

88.371 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: