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Prader-Willi-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Beim '''Prader-Willi-Syndrom''', kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene [[genetisch]] bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes Gen auf Chromosom 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
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Beim '''Prader-Willi-Syndrom''', kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene [[genetisch]] bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes Gen auf Chromosom 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
  
 
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Das PWS tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auf. Es ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Die Ursache ist:
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Als Ursachen kommen in Frage:
 
*Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
 
*Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
 
*maternale Disomie (20% der Fälle)
 
*maternale Disomie (20% der Fälle)
 
*Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)
 
*Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)
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Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.
  
 
==Klinik==
 
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Version vom 30. September 2007, 13:32 Uhr

1 Definition

Beim Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene genetisch bedingte Behinderung (ca. 1:10.000) mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes Gen auf Chromosom 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Ursachen

Als Ursachen kommen in Frage:

  • Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
  • maternale Disomie (20% der Fälle)
  • Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.

3 Klinik

Das PWS manifestiert sich durch:

4 Therapie

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch Wachstumshormone und Verhaltenstherapie .

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