Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Prader-Willi-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

(Therapie)
 
(15 dazwischenliegende Versionen von 10 Benutzern werden nicht angezeigt)
Zeile 1: Zeile 1:
 +
''nach den schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)''<br>
 +
''Synonym: PWS, Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom<br>
 +
'''''Englisch''': Prader-Willi syndrome
 +
 
==Definition==
 
==Definition==
Beim '''Prader-Willi-Syndrom''', kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene [[genetisch]] bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein beschädigtes Gen auf Chromosom 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
+
Beim '''Prader-Willi-Syndrom''', kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene, [[genetisch]] bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes [[Gen]] auf [[Chromosom]] 15, [[Genlocus]] 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.
 +
 
 +
==Epidemiologie==
 +
Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auf.
  
 
==Ursachen==  
 
==Ursachen==  
Das PWS tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auf. Es ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Die Ursache ist:
+
Als Ursachen kommen u.a. in Frage:
*Deletion des paternalen Gens (75% der Fälle)
+
* [[Deletion]] des [[paternal]]en Gens: ca. 75% der Fälle
*maternale Disomie (20% der Fälle)
+
* maternale [[Disomie]]: ca. 20% der Fälle
*Mutation im Imprinting Center (2% der Fälle)
+
* Mutation im [[Imprinting]]-Center: ca. 2% der Fälle
 +
 
 +
Das [[Angelman-Syndrom]] beruht ebenfalls auf der [[Deletion]] von 15q11, ist jedoch überwiegend [[maternal]]en Ursprungs.
  
 
==Klinik==
 
==Klinik==
 
Das PWS manifestiert sich durch:
 
Das PWS manifestiert sich durch:
*angeborene [[Muskelhypotonie]] (bei fast allen Neugeborenen, "floppy infant")
+
* angeborene [[Muskelhypotonie]] (bei fast allen Neugeborenen, "floppy infant")
*geistige [[Retardierung]]
+
* geistige [[Retardierung]] und mäßige [[geistige Behinderung]]
*[[Fressattacken]] mit folgender [[Adipositas]] (ab dem 2. bis 3. Lebensjahr)
+
* [[Fressattacke]]n mit folgender [[Adipositas]] (ab dem 2. bis 3. Lebensjahr)
*dreieckige Mundpartie
+
* [[Hypogonadismus]]
*"mandelförmige" Augen, häufig Schielen ([[Strabismus]]) und/oder [[Kurzsichtigkeit]]
+
* dreieckige Mundpartie
*reduzierte [[Schmerzempfindlichkeit]]
+
* "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ([[Strabismus]]) und/oder [[Kurzsichtigkeit]]
 +
* [[Kleinwuchs]], kleine Hände und Füße
 +
* reduzierte [[Schmerzempfindlichkeit]]
 +
* [[Diabetes mellitus]]
 +
 
 +
==Diagnostik==
 +
Besteht der Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom, sollte zunächst ein [[Methylierungstest]] des Chromosomenbereichs 15q11-13 durchgeführt werden. Erhält man einen normalen Methylierungstest, so ist ein PWS ausgeschlossen. Liegt ein Methylierungsmuster mit ausschließlich [[maternal]]er Prägung vor, wird anschließend durch [[Chromosomenanalyse]], [[FISH]]- oder andere molekulargenetische Analysen untersucht, ob eine Deletion, eine [[uniparentale Disomie]] oder eine Störung im [[Imprintingzentrum]] der Auslöser des PWS ist.
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch [[Wachstumshormon]]e und [[Verhaltenstherapie]] .
+
Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndroms ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch:
 +
* Kalorienreduzierte, ausgewogene [[Diät]]
 +
* [[Wachstumshormon]]e (Verminderung des [[Körperfett]]anteils und Vermehrung der Muskelmasse)
 +
* [[Verhaltenstherapie]]  
 +
* [[Physiotherapie]] (Aufbau des Muskeltonus)
 +
* [[Testosteronersatztherapie]] (ab dem 14. Lebensjahr bei Jungen)
 +
* zyklusstimulierende [[Hormonersatztherapie]] (bei Mädchen; Cave: [[Thromboserisiko]])
 +
[[Fachgebiet:Genetik]]
 +
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
 +
[[Tag:Adipositas]]
 +
[[Tag:Kleinwuchs]]
 +
[[Tag:Syndrom]]

Aktuelle Version vom 3. Oktober 2017, 12:45 Uhr

nach den schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)
Synonym: PWS, Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Englisch: Prader-Willi syndrome

1 Definition

Beim Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15, Genlocus 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Epidemiologie

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auf.

3 Ursachen

Als Ursachen kommen u.a. in Frage:

Das Angelman-Syndrom beruht ebenfalls auf der Deletion von 15q11, ist jedoch überwiegend maternalen Ursprungs.

4 Klinik

Das PWS manifestiert sich durch:

5 Diagnostik

Besteht der Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom, sollte zunächst ein Methylierungstest des Chromosomenbereichs 15q11-13 durchgeführt werden. Erhält man einen normalen Methylierungstest, so ist ein PWS ausgeschlossen. Liegt ein Methylierungsmuster mit ausschließlich maternaler Prägung vor, wird anschließend durch Chromosomenanalyse, FISH- oder andere molekulargenetische Analysen untersucht, ob eine Deletion, eine uniparentale Disomie oder eine Störung im Imprintingzentrum der Auslöser des PWS ist.

6 Therapie

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndroms ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch:

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

15 Wertungen (3 ø)

88.581 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: