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Prader-Willi-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Liegt der Verdacht auf PWS im Raum, so sollte zunächst ein [[Methylierungstest]] des Chromosomenbereichs 15q11-13 durchgeführt werden. Erhält man einen normalen Methylierungstest, so ist PWS ausgeschlossen. Liegt jedoch das typische Methylierungsmuster mit ausschließlich maternaler Prägung vor, so muss durch [[Chromosomenanalyse|Chromosomen-]], [[FISH]]- oder molekulargenetischen Analysen untersucht werden, ob entweder eine Deletion, eine uniparentale Disomie oder z.B. eine störung im Imprintingzentrum für das Löschen der maternalen Prägung Auslöser ist.  
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Besteht der Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom, sollte zunächst ein [[Methylierungstest]] des Chromosomenbereichs 15q11-13 durchgeführt werden. Erhält man einen normalen Methylierungstest, so ist ein PWS ausgeschlossen. Liegt ein Methylierungsmuster mit ausschließlich [[maternal]]er Prägung vor, wird anschließend durch [[Chromosomenanalyse]], [[FISH]]- oder andere molekulargenetische Analysen untersucht, ob eine Deletion, eine [[uniparentale Disomie]] oder eine Störung im [[Imprintingzentrum]] der Auslöser des PWS ist.  
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B.:
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Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndroms ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch:
*Kalorienreduzierte, ausgewogene [[Diät]]
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* Kalorienreduzierte, ausgewogene [[Diät]]
*[[Wachstumshormon]]e (Verminderung des [[Körperfett]]anteils und Vermehrung der Muskelmasse
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* [[Wachstumshormon]]e (Verminderung des [[Körperfett]]anteils und Vermehrung der Muskelmasse)
*[[Verhaltenstherapie]]  
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* [[Verhaltenstherapie]]  
*Krankengymnastik (Aufbau des Muskeltonus)
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* [[Physiotherapie]] (Aufbau des Muskeltonus)
*[[Testosteronersatztherapie]] (ab dem 14. LJ bei Jungen)
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* [[Testosteronersatztherapie]] (ab dem 14. Lebensjahr bei Jungen)
*zyklusstimulierende Hormonersatztherapie (bei Mädchen; Cave: [[Thromboserisiko]])
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* zyklusstimulierende [[Hormonersatztherapie]] (bei Mädchen; Cave: [[Thromboserisiko]])
 
[[Fachgebiet:Genetik]]
 
[[Fachgebiet:Genetik]]
 
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
 
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]

Aktuelle Version vom 3. Oktober 2017, 12:45 Uhr

nach den schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)
Synonym: PWS, Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Englisch: Prader-Willi syndrome

1 Definition

Beim Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15, Genlocus 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2 Epidemiologie

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auf.

3 Ursachen

Als Ursachen kommen u.a. in Frage:

Das Angelman-Syndrom beruht ebenfalls auf der Deletion von 15q11, ist jedoch überwiegend maternalen Ursprungs.

4 Klinik

Das PWS manifestiert sich durch:

5 Diagnostik

Besteht der Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom, sollte zunächst ein Methylierungstest des Chromosomenbereichs 15q11-13 durchgeführt werden. Erhält man einen normalen Methylierungstest, so ist ein PWS ausgeschlossen. Liegt ein Methylierungsmuster mit ausschließlich maternaler Prägung vor, wird anschließend durch Chromosomenanalyse, FISH- oder andere molekulargenetische Analysen untersucht, ob eine Deletion, eine uniparentale Disomie oder eine Störung im Imprintingzentrum der Auslöser des PWS ist.

6 Therapie

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndroms ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch:

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