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Philadelphia-Chromosom

Version vom 4. August 2006, 14:29 Uhr von Frank Anton Giordano (Diskussion | Beiträge)

Englisch: Philadelphia chromosome

1 Definition

Das Philadelphia-Chromosom ist ein fehlerhaftes Chromosom, das aus Material der langen Arme der Chromosomen 9 und 22 besteht.

2 Hintergrund

Ursache des Fehlers ist eine reziproke Translokation. Die genaue Bezeichnung lautet daher t(9;22)(q34;q11). Produkt dieser Translokation ist das BCR-abl-Gen, welches eine daueraktive Rezeptortyrosinkinase kodiert und sich mit dem Medikament Imatinib (Handelsname: Glivec®) hemmen lässt.

3 Geschichte

Das Philadelphia-Chromosom wurde im Jahre 1960 von Peter Nowell und David Hungerford in Philadelphia entdeckt und trägt daher diesen Namen.

4 Literatur

  • Nowell, PC, Hungerford, DA.: A minute chromosome in human granulocytic leukemia. Science 1960; 132:1497
  • Bartram CR, et al. Translocation of c-ab1 oncogene correlates with the presence of a Philadelphia chromosome in chronic myelocytic leukaemia. Nature. 1983; 306(5940):277–280

Diese Seite wurde zuletzt am 27. August 2019 um 13:42 Uhr bearbeitet.

Definition aktualisiert. Deine Formulierung kann ich allerdings in der Literatur so nicht nachvollziehen.
#2 am 07.05.2018 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt | Ärztin)
Die Definition des Philadelphia Chromosoms lautet Korrekt: Der kurze Arm des Chromosom 22, welches für bcr codiert. Das zusammengesetzte Chromosom aus 9+22 ergibt dann das bcr/abl Fusionsgen und ein abnormales Chromosom.
#1 am 04.05.2018 von Pascal-Maurice Milch (Student/in der Humanmedizin)

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