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Phelan-McDermid-Syndrom

Version vom 4. November 2019, 11:13 Uhr von Bijan Fink (Diskussion | Beiträge)

Synonyme: Monosomie 22q13, Mikrodeletion 22q13.3

1 Definition

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltener genetische Erkrankung, die mit schwerwiegenden neuromuskulären Symptomen sowie kognitiven Entwicklungsstörungen einhergehen kann.

  • ICD10-Code: Q93.-

2 Epidemiologie

Die Prävalenz des Phelan-McDermid-Syndrom ist aktuell (2019) nicht bekannt. Es handelt sich jedoch um eine sehr seltene Erkrankung mit ca. 1500 bis 2500 Fällen weltweit. Aufgrund der heterogenen Symptomatik wird jedoch eine hohe Dunkelziffer vermutet.

3 Ätiologie

Dem Phelan-McDermid-Syndrom liegt eine Aberration des Chromosoms 22 (Lokus 22q13) unter Beteiligung des SHANK3-Gens zugrunde. Die genetische Grundlage bilden i.d.R. De-novo Deletionen, wobei bis zu 20 % der Fälle auf Translokationen oder Ringchromosomenbildung basieren.

Das SHANK3-Gen kodiert für ein Strukturprotein in postsynaptischen Strukturen von exzitatorischen Synapsen.

4 Symptomatik

Das Leitsymptom des Phelan-McDermid-Syndroms ist eine ausgeprägte Muskelhypotonie, die meist bereits bei Geburt vorliegt. Später zeigt sich eine Entwicklungsverzögerung, die insbesondere die Sprache betrifft. Je nach Deletionsgröße sind weitere Symptome möglich, z.B.:

  • Autismus-Spektrum-Störung (bis zu 70% d.F.)
  • Epilepsie (ca. 40 %)
  • Erhöhte Schmerztoleranz bzw. verminderte Schmerzempfindung.
  • Verminderte Schweißsekretion und erhöhte Gefahr der Überhitzung.
  • Gestörter Schlaf.
  • Nierenfehlbildung (25 %), z.B. polyzystische Nierendysplasie
  • Arachnoidalzyten (15 %)
  • Entwicklung eines dementiellen Syndroms
  • Hepatitis, Herzfehler, Imundefizienz
  • Gesichts- und Kopfauffälligkeiten: längliche Kopfform (Skaphozephalus), Ohrmuscheldysplasien,, Epicanthus, ptosis, periorbitale Ödeme, verstrichenes Philtrum, betontes Kinn, große Hände, Syndaktylie der Zehen II und III, Nägeldysplasien
  • Große Hände und dysplastische Zehnägel

bipolare Störung

5 Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose eines Phelan-McDermid-Syndrom kann bei passender Klinik durch den Einsatz von Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) oder vergleichender Genomhybridisierung (GH9 bestätigt werden

Aufgrund der Sprach- und Kommunikationsstörung sowie der erhöhter Schmerztoleranz kann die Diagnose der begleitenden Erkrankungen bzw. Beschwerden erschwert sein.

6 Differenzialdiagnosen

  • Prader-Willi-Syndrom
  • Angelman-Syndrom
  • Williams-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Sotos-Syndrom
  • Velokardiofaziales Syndrom
  • Autismus-Spektrum-Krankheiten

7 Therapie

Für das Phelan-McDermid-Syndrom gibt es zurzeit (2019) keine kausale Therapie. Die Behandlung beschränkt sich entsprechend auf die Besserung der Symptome und gestaltet sich interdisziplinär:

  • genetische Beratung der Eltern
  • psychiatrische Therapie für die Autismus-Spektrum-Störung oder mögliche bipolare Störung.
  • Logopädische Therapie für die verzögerte Sprachentwicklung
  • Anatomische Abnormalitäten im Herz oder in den Nieren müssen diagnostiziert und womöglich chirurgisch behoben werden
  • Physiotherapie

8 Literatur

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