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Phelan-McDermid-Syndrom

Version vom 30. Oktober 2019, 08:15 Uhr von Rawan Khachouk (Diskussion | Beiträge)

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1 Definition

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt, welcher schwerwiegende neuromuskuläre Symptome sowie kognitive Entwicklungsstörung zur Folge haben kann.

2 Ätiologie und Prävalenz

Dem Phelan-McDermid-Syndrom liegt eine genetische Änderung in der Region 22q13 des langen Arms (q) des Chromosoms 22 unter Beteiligung des SHANK3-Gens zugrunde. In den meisten Fällen ist die Ursache auf eine terminale de-novo Deletion „22q13“ zurück zu führen. Allerdings können Translokationen oder ein Ring-Chromosom-22-Syndrom bei bis zu 20% der Betroffenen ebenfalls die Ursache sein.

Die Betroffenen vom Phelan-McDermid-Syndrom werden weltweit auf 1500 bis 2500 geschätzt. Die Dunkelziffer darf aufgrund der unterschiedlichen Symptomatik und Ausprägung jedoch höher sein.

3 Symptomatik

Die Symptome und deren Schwere kann, je nach Größe der Genänderung, stark variieren.

Die Symptomatik äußert sich durch:

  • Muskelhypotonie bereits neonatal.
  • Kognitive Entwicklungsverzögerung im Kleinkindalter.
  • Verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung.
  • Autismus-Spektrum-Störung bei bis zu 70% der Betroffenen.
  • Epilepsie bei etwa 40% der Betroffenen.
  • Erhöhte Schmerztoleranz bzw. verminderte Schmerzempfindung.
  • Verminderte Schweißsekretion und erhöhte Gefahr der Überhitzung.
  • Gestörter Schlaf.
  • Nierenfehlbildung bei 25% der Betroffenen, wie beispielsweise polyzystische Nierendysplasie.
  • Arachnoidalzyten bei 15% der betroffenen.
  • Gesichts- und Kopfauffälligkeiten: längliche Kopfform (Dolicocephalie), große Ohren, lange Wimpern, angeschwollene Augenlider oder Ptosis und spitzes Kinn.
  • Große Hände und dysplastische Zehnägel.

4 Diagnostik

Die Genänderung in der Region 22q13 kann durch DNA-Microarray anhand einer Blutprobe festgestellt werden. Aufgrund der Sprach- und Kommunikationsstörung sowie der erhöhter Schmerztoleranz kann die Diagnose der begleitenden Erkrankungen bzw. Beschwerden erschwert sein.

5 Therapie

Für das Phelan-McDermid-Syndrom gibt es Zurzeit keine kausale Therapie. Die Therapie beschränkt sich auf die Besserung der Symptome und wird aufgrund der verschiedenen betroffenen Bereiche interdisziplinär gestaltet:

  • psychiatrische Therapie für die Autismus-Spektrum-Störung oder mögliche bipolare Störung.
  • Logopädische Therapie für die verzögerte Sprachentwicklung.
  • Anatomische Abnormalitäten im Herz oder in den Nieren müssen diagnostiziert und womöglich chirurgisch behoben werden.

6 Quellen

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