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Phelan-McDermid-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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==Definition==
 
==Definition==
Das '''Phelan-McDermid-Syndrom''' ist eine seltener [[genetisch]]e Erkrankung, die mit  schwerwiegenden neuromuskulären Symptomen sowie kognitiven Entwicklungsstörungen einhergehen kann.
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Das '''Phelan-McDermid-Syndrom''' ist eine seltene [[genetisch]]e Erkrankung, die mit  schwerwiegenden [[neuromuskulär]]en Symptomen sowie [[kognitiv]]en [[Entwicklungsstörung]]en einhergeht.
  
* ICD10-Code: Q93.-
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* [[ICD10]]-Code: Q93.- Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
  
 
==Epidemiologie==
 
==Epidemiologie==
Die [[Prävalenz]] des Phelan-McDermid-Syndrom ist aktuell (2019) nicht bekannt. Es handelt sich jedoch um eine sehr seltene Erkrankung mit ca. 1500 bis 2500 Fällen weltweit. Aufgrund der [[heterogen]]en Symptomatik wird jedoch eine hohe Dunkelziffer vermutet.
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Die [[Prävalenz]] des Phelan-McDermid-Syndrom ist aktuell (2019) nicht bekannt. Es handelt sich jedoch um eine sehr seltene Erkrankung mit weltweit ca. 1500 bis 2500 Fällen. Aufgrund der [[heterogen]]en Symptomatik wird jedoch eine hohe Dunkelziffer vermutet.
  
 
==Ätiologie==
 
==Ätiologie==
Dem Phelan-McDermid-Syndrom liegt eine Aberration des [[Chromosom 22|Chromosoms 22]] ([[Genlokus|Lokus]] 22q13) unter Beteiligung des [[SHANK3]]-[[Gen]]s zugrunde. Die genetische Grundlage bilden i.d.R. De-novo Deletionen, wobei bis zu 20 % der Fälle auf Translokationen oder Ringchromosomenbildung basieren.  
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Dem Phelan-McDermid-Syndrom liegt eine [[Aberration]] des [[Chromosom 22|Chromosoms 22]] ([[Genlokus|Lokus]] 22q13) unter Beteiligung des [[SHANK3]]-[[Gen]]s zugrunde. Die genetische Grundlage bilden i.d.R. [[de novo]]-[[Deletion]]en, wobei bis zu 20 % der Fälle auf [[Translokation]]en oder [[Ringchromosom]]enbildung basieren.  
  
Das SHANK3-Gen kodiert für ein Strukturprotein in postsynaptischen Strukturen von exzitatorischen Synapsen.  
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Das SHANK3-Gen kodiert für ein [[Strukturprotein]] in [[postsynaptisch]]en Strukturen von [[exzitatorisch]]en [[glutamaterg]]en [[Synapse]]n.  
  
 
== Symptomatik==
 
== Symptomatik==
Das Leitsymptom des Phelan-McDermid-Syndroms ist eine ausgeprägte Muskelhypotonie, die meist bereits bei Geburt vorliegt. Später zeigt sich eine Entwicklungsverzögerung, die insbesondere die Sprache betrifft. Je nach Deletionsgröße sind weitere Symptome möglich, z.B.:  
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Das Leitsymptom des Phelan-McDermid-Syndroms ist eine ausgeprägte [[Muskelhypotonie]], die i.d.R. bereits bei [[Geburt]] vorliegt ([[Floppy infant]]). Später zeigt sich eine Entwicklungsverzögerung, die insbesondere die Sprache betrifft. Je nach Deletionsgröße sind weitere Symptome möglich, z.B.:  
* Autismus-Spektrum-Störung (bis zu 70% d.F.)
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* [[Autismus-Spektrum-Störung]] (bis zu 70% d.F.)
* Epilepsie (ca. 40 %)
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* [[bipolare Störung]]
* Erhöhte Schmerztoleranz bzw. verminderte Schmerzempfindung.
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* [[Epilepsie]] (ca. 40 %)
* Verminderte Schweißsekretion und erhöhte Gefahr der Überhitzung.
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* verminderte [[Schmerz]]empfindung ([[Hypalgesie]]
* Gestörter Schlaf.
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* verminderte [[Schweiß]]sekretion ([[Hypohidrose]]) mit Gefahr der [[Hyperthermie]]
* Nierenfehlbildung (25 %), z.B. polyzystische Nierendysplasie
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* [[Schlafstörung]]en
* Arachnoidalzyten (15 %)
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* [[Niere]]nfehlbildung (25 %), z.B. [[polyzystische Nierenerkrankung]]
* Entwicklung eines dementiellen Syndroms
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* [[Arachnoidalzyste]]n (15 %)
* Hepatitis, Herzfehler, Imundefizienz  
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* Entwicklung eines [[Demenz|dementiellen Syndroms]]
* Gesichts- und Kopfauffälligkeiten: längliche Kopfform (Skaphozephalus), Ohrmuscheldysplasien,, Epicanthus, ptosis, periorbitale Ödeme, verstrichenes Philtrum, betontes Kinn, große Hände, Syndaktylie der Zehen II und III, Nägeldysplasien
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* [[Autoimmunhepatitis]]
* Große Hände und dysplastische Zehnägel
+
* [[Herzfehler]]
bipolare Störung
+
* [[Imundefizienz]]
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* [[kraniofaziale Dysmorphie]]: längliche Kopfform ([[Skaphozephalus]]), [[Ohrmuscheldysplasie]]n, [[Epikanthus]], [[Ptosis]], [[periorbital]]e [[Ödem]]e, verstrichenes [[Philtrum]], betontes Kinn, große Hände, [[Syndaktylie]] der Zehen II und III, [[Nageldysplasie]]n
  
 
== Diagnostik==
 
== Diagnostik==
Die Verdachtsdiagnose eines Phelan-McDermid-Syndrom kann bei passender Klinik durch den Einsatz von Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) oder vergleichender Genomhybridisierung (GH9 bestätigt werden
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Aufgrund der Sprach- und Kommunikationsstörung sowie der erhöhter Schmerztoleranz ist die Diagnose eines Phelan-McDermid-Syndrom erschwert.
  
Aufgrund der Sprach- und Kommunikationsstörung sowie der erhöhter Schmerztoleranz kann die Diagnose der begleitenden Erkrankungen bzw. Beschwerden erschwert sein.  
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Bei entsprechendem Verdacht kann die Diagnose durch den Einsatz von [[Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung]] (FISH) oder [[vergleichende Genomhybridisierung|vergleichender Genomhybridisierung]] (CGH) bestätigt werden.
  
 
==Differenzialdiagnosen==
 
==Differenzialdiagnosen==
* Prader-Willi-Syndrom
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* [[Prader-Willi-Syndrom]]
* Angelman-Syndrom  
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* [[Angelman-Syndrom]]
* Williams-Syndrom  
+
* [[Williams-Beuren-Syndrom]]
* Smith-Magenis-Syndrom  
+
* [[Smith-Magenis-Syndrom]]
* Fragiles-X-Syndrom  
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* [[Fragiles-X-Syndrom]]
* Sotos-Syndrom  
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* [[Sotos-Syndrom]]
* Velokardiofaziales Syndrom  
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* [[Velokardiofaziales Syndrom]]
* Autismus-Spektrum-Krankheiten
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* Autismus-Spektrum-Störung
  
 
==Therapie==  
 
==Therapie==  
Für das Phelan-McDermid-Syndrom gibt es zurzeit (2019) keine kausale Therapie. Die Behandlung beschränkt sich entsprechend auf die Besserung der Symptome und gestaltet sich interdisziplinär:
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Für das Phelan-McDermid-Syndrom gibt es zurzeit (2019) keine [[kausal]]e Therapie. Die Behandlung beschränkt sich entsprechend auf die Besserung der Symptome und gestaltet sich interdisziplinär:
* genetische Beratung der Eltern  
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* [[genetische Beratung]] der Eltern  
* psychiatrische Therapie für die Autismus-Spektrum-Störung oder mögliche bipolare Störung.
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* [[psychiatrisch]]e Therapie der autistischen oder bipolaren Störungen
* Logopädische Therapie für die verzögerte Sprachentwicklung
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* [[Logopädie|logopädische Therapie]] zur Verbesserung der Sprachfähigkeiten
* Anatomische Abnormalitäten im Herz oder in den Nieren müssen diagnostiziert und womöglich chirurgisch behoben werden
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* Behandlung z.B. von renalen Fehlbildungen
* Physiotherapie  
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* [[Physiotherapie]]
  
 
==Literatur==
 
==Literatur==

Version vom 4. November 2019, 11:27 Uhr

Synonyme: Monosomie 22q13, Mikrodeletion 22q13.3

1 Definition

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit schwerwiegenden neuromuskulären Symptomen sowie kognitiven Entwicklungsstörungen einhergeht.

  • ICD10-Code: Q93.- Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

2 Epidemiologie

Die Prävalenz des Phelan-McDermid-Syndrom ist aktuell (2019) nicht bekannt. Es handelt sich jedoch um eine sehr seltene Erkrankung mit weltweit ca. 1500 bis 2500 Fällen. Aufgrund der heterogenen Symptomatik wird jedoch eine hohe Dunkelziffer vermutet.

3 Ätiologie

Dem Phelan-McDermid-Syndrom liegt eine Aberration des Chromosoms 22 (Lokus 22q13) unter Beteiligung des SHANK3-Gens zugrunde. Die genetische Grundlage bilden i.d.R. de novo-Deletionen, wobei bis zu 20 % der Fälle auf Translokationen oder Ringchromosomenbildung basieren.

Das SHANK3-Gen kodiert für ein Strukturprotein in postsynaptischen Strukturen von exzitatorischen glutamatergen Synapsen.

4 Symptomatik

Das Leitsymptom des Phelan-McDermid-Syndroms ist eine ausgeprägte Muskelhypotonie, die i.d.R. bereits bei Geburt vorliegt (Floppy infant). Später zeigt sich eine Entwicklungsverzögerung, die insbesondere die Sprache betrifft. Je nach Deletionsgröße sind weitere Symptome möglich, z.B.:

5 Diagnostik

Aufgrund der Sprach- und Kommunikationsstörung sowie der erhöhter Schmerztoleranz ist die Diagnose eines Phelan-McDermid-Syndrom erschwert.

Bei entsprechendem Verdacht kann die Diagnose durch den Einsatz von Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder vergleichender Genomhybridisierung (CGH) bestätigt werden.

6 Differenzialdiagnosen

7 Therapie

Für das Phelan-McDermid-Syndrom gibt es zurzeit (2019) keine kausale Therapie. Die Behandlung beschränkt sich entsprechend auf die Besserung der Symptome und gestaltet sich interdisziplinär:

8 Literatur

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