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Perniziöse Anämie: Unterschied zwischen den Versionen

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==Definition==
 
==Definition==
Die '''perniziöse Anämie''' ist eine spezielle Form der [[Anämie]], die nach aktueller Lehrmeinung durch einen Mangel an [[Vitamin]] B12 ([[Cobalamin]]) ausgelöst wird (siehe auch: [[Vitamin-B12-Mangelanämie]]).
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Die '''perniziöse Anämie''' ist eine spezielle Form der [[megaloblastäre Anämie|megaloblastären Anämie]] bzw. [[Vitamin-B12-Mangelanämie]], die durch einen Mangel an [[Intrinsic Factor]] (IF) im Rahmen einer [[atrophische Gastritis|atrophischen Gastritis]] ausgelöst wird.
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* [[ICD-10]]-Code: D51.0 Vitamin-B12-Mangel durch Mangel an Intrinsic Factor
  
 
==Ätiologie==
 
==Ätiologie==
Die Ätiologie der Perniziosa ist bis heute umstritten. Üblicherweise wird ein Mangel oder eine gestörte Aufnahme von Vitamin B12 für die Erkrankung verantwortlich gemacht.
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Ursache der perniziösen Anämie sind [[Autoantikörper]] gegen [[Parietalzelle]]n und Intrinsic Factor im Rahmen einer atrophischen Autoimmungastritis vom Typ A bzw. bei [[Achlorhydrie]]. Da der IF fehlt, wird Vitamin B12 nicht in ausreichender Menge aufgenommen. Ein [[Vitamin-B12-Mangel]] bedingt unter anderem [[neurologisch]]e Symptome sowie eine megaloblastäre, [[hyperchrome makrozytäre Anämie]].  
  
Cobalamin dient im menschlichen Organismus als [[Cofaktor]] bei der Synthese von [[Nukleotid]]en. Es wird über die Nahrung aufgenommen und nach der Bindung an den von den [[Parietalzelle]]n des Magens gebildeten [[Intrinsic Factor]] im [[terminal]]en [[Ileum]] resorbiert.  
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Da die Autoantikörper [[plazentagängig]] sind, kann bei einem [[Neugeborenes|Neugeborenen]] ein vorübergehender Mangel an Intrinsic Factor ausgelöst werden.
  
Bei Fehlernährung (sehr selten!), [[Alkoholabhängigkeit]] (häufig), [[vegan]]er Ernährung oder einer gestörten Synthese von Intrinsic Factor (beispielsweise nach Magenresektion) treten mit einer starken zeitlichen Verzögerung die Symptome einer Perniziosa auf, da die [[Leber]] in der Lage ist, unter Umständen den Vitaminbedarf für mehrere Jahre zu speichern.
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==Epidemiologie==
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Die perniziöse Anämie ist in Nordeuropa weit verbreitet. Die [[Inzidenz]] wird auf ungefähr 120 pro 100.000 in Großbritannien geschätzt. Dabei sind Frauen etwas häufiger betroffen. Der Altersgipfel liegt um das 60. Lebensjahr, nur 10 % der Patienten sind unter 40 Jahre. Die Erkrankung tritt bei Verwandten und Personen mit anderen [[Autoimmunerkrankung]]en ([[Hashimoto-Thyreoiditis]], [[Vitiligo]], [[Morbus Addison]]) häufiger auf. Weiterhin besteht eine Assoziation zur [[Hypogammaglobulinämie]], frühzeitigem Ergrauen der Haare, blauen Augen und der [[Blutgruppe]] A.
  
==Klinik==
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==Symptome==
Nach der Manifestation der Perniziosa können eine [[Hunter-Glossitis]] (Zungenbrennen) mit starker Rotfärbung der [[Zunge]] sowie gastrointestinale Symptome ([[Chronische Gastritis]] Typ A) auftreten. Im weiteren Verlauf manifestieren sich psychische Auffälligkeiten und neurologische Symptome (beispielsweise eine [[funikuläre Myelose]]). Als wichtigstes neurologisches Frühsymptom einer funikulären Myelose gilt die [[Pallhypästhesie]] als [[Sensibilitätsstörung]].
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===...der chronischen Typ-A-Gastritis===
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Eine chronische Gastritis ist oft symptomfrei. Wenn Symptome vorliegen, so sind sie uncharakteristisch, z.B. [[Aufstoßen]], [[Blähung]]en oder ([[postprandial]]es) [[Völlegefühl]].
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===...des Vitamin-B12-Mangels===
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Bei Vorliegen einer megaloblastären Anämie zeigen sich primär die allgemeinen Anämiesymptome ([[Müdigkeit]], [[Leistungsminderung]], [[Blässe]]). Weiterhin können [[trophisch]]e Schleimhautveränderungen incl. atrophischer [[Hunter-Glossitis]] mit glatter roter Zunge und Zungenbrennen vorkommen. Neurologische Veränderungen bei Vitamin-B12-Mangel umfassen eine Störung der [[Tiefensensibilität]] bis hin zur [[funikuläre Myelose|funikulären Myelose]] mit [[spinale Ataxie|spinaler Ataxie]], [[Parese]]n und sensibler [[Polyneuropathie]].
  
 
==Diagnostik==
 
==Diagnostik==
Das [[Blutbild]] zeigt eine [[Megaloblastäre Anämie|megaloblastäre]] und [[hyperchrom]]e Anämie mit einer Rechtsverschiebung der [[Price-Jones-Kurve]]. Je nach Ausprägung der Erkrankung können neben der [[Erythropoese]] auch die [[Thrombopoese]] und [[Leukopoese]] gestört sein; es imponieren demnach eine [[Thrombopenie|Thrombo-]] und [[Leukopenie]].  
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Die Diagnose basiert auf der Darstellung einer atrophischen [[chronische Gastritis|chronischen Gastritis]] vom Typ A in der [[Gastroskopie]] und Bestimmung von [[Autoantikörper]]n vom Typ [[IgG]]:
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===Magenbiopsie===
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In der [[Magenbiopsie]] zeigt sich neben einer [[Atrophie]] sämtlicher Schichten des Korpus und Fundus ein Verlust an [[Drüsenepithel]], Parietal- und [[Hauptzelle]]n. Weiterhin zeigt sich ein entzündliches [[Zellinfiltrat]] und zum Teil intestinale [[Metaplasie]]n. Die Infiltrate enthalten überwiegend [[Plasmazelle]]n und [[CD4]]-positive [[Lymphozyt]]en. Bei einigen Patienten findet sich außerdem eine [[Helicobacter pylori|Helicobacter-pylori-Infektion]].
  
Der [[Screeningtest]] auf einen Cobalaminmangel ([[Schilling-Test]]) ist üblicherweise pathologisch; bei einer Störung der Intrinsic-Factor-Synthese in den Parietalzellen lässt sich auch eine [[pentagastrin]]-resistente [[Anazidität]] nachweisen. Bei der [[Gastroskopie]] lässt sich eine atrophische [[chronische Gastritis]] vom Typ A darstellen.
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===Autoantikörper===
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Bei 90% der Betroffenen finden sich [[Anti-Parietalzellen-Autoantikörper|Parietalzell-Autoantikörper]] gegen die [[H-K-ATPase]]. Bei70 % der Betroffenen liegen [[IF-Autoantikörper]] vor, wobei zwei Typen unterschieden werden:
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* Typ-I-Antikörper: Verhindert die Konjugation zwischen IF und Cobalamin
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* Typ-II-Antikörper: Verhindert die Anlagerung von IF an der Mukosa des [[Ileum]]s
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Weiterhin zeigen ungefähr 40 % zusätzliche Antikörper gegen Schilddrüsenantigene.
  
Eine weitere diagnostische Möglichkeit zur Sicherung einer perniziösen Anämie ist die Bestimmung von [[Autoantikörper]]n. Bei einer Perniziosa sind bei 90% der Betroffenen [[Anti-Parietalzellen-Autoantikörper|Parietalzell-Autoantikörper]] und bei über 50% der Betroffenen [[IF-Autoantikörper]] (gegen Intrinsic factor) nachweisbar. Seltener gelingt der Nachweis von [[Schilddrüsenautoantikörper]]n.
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===Weitere Diagnostik===
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Der Vitamin-B12-Mangel muss labordiagnostisch gesichert werden. Weiterhin zeigt die Blutuntersuchung eine megaloblastäre und hyperchrome makrozytäre Anämie mit einer Rechtsverschiebung der [[Price-Jones-Kurve]]. Je nach Ausprägung der Erkrankung können neben der [[Erythropoese]] auch die [[Thrombozytopoese]] und [[Leukopoese]] gestört sein; dann besteht eine [[Thrombozytopenie|Thrombo-]] und [[Leukopenie]].  
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Weitere veränderte Serumwerte, die jedoch nicht zur Routinediagnostik gehören, sind ein verminderter [[Pepsinogen I|Pepsinogen-I]]-  und ein erhöhter [[Gastrin]]spiegel.
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
Je nach Art der Mangelerscheinungen werden Cobalamin oder Intrinsic Factor substituiert.
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Neben Kontrollgastroskopien alle ein bis zwei Jahre aufgrund des erhöhten [[Magenkarzinom]]-Risikos  muss Vitamin-B12 [[intramuskulär]] verabreicht werden. Bei Vorliegen von Helicobacter pylori sollte eine [[Helicobacter-pylori-Eradikation]] erfolgen.
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==Juvenile perniziöse Anämie==
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Diese Sonderform der perniziösen Anämie tritt bei älteren Kindern auf. Die Symptome gleichen der Erwachsenenform. In der Magenbiopsie zeigt sich ebenfalls eine Atrophie und es lassen sich IF-Antikörper im Serum finden, während meist keine Parietalzellantikörper vorliegen. Bei fast 50 % der Patienten tritt eine weitere [[Endokrinopathie]] auf ([[Autoimmunthyreoiditis]], Morbus Addison, [[Hypoparathyreoidismus]], [[mukokutane Candidose]]).
 
[[Fachgebiet:Hämatologie]]
 
[[Fachgebiet:Hämatologie]]
 
[[Tag:Anämie]]
 
[[Tag:Anämie]]

Aktuelle Version vom 7. August 2019, 17:29 Uhr

von lateinisch: pernicies - Untergang
Synonyme: Morbus Biermer, Biermer-Anämie, Addison-Anämie, Anaemia perniciosa, "Perniziosa" (eingedeutscht)
Englisch: pernicious anemia, Biermer's anemia, Addison's anemia, Addison-Biermer anemia

1 Definition

Die perniziöse Anämie ist eine spezielle Form der megaloblastären Anämie bzw. Vitamin-B12-Mangelanämie, die durch einen Mangel an Intrinsic Factor (IF) im Rahmen einer atrophischen Gastritis ausgelöst wird.

  • ICD-10-Code: D51.0 Vitamin-B12-Mangel durch Mangel an Intrinsic Factor

2 Ätiologie

Ursache der perniziösen Anämie sind Autoantikörper gegen Parietalzellen und Intrinsic Factor im Rahmen einer atrophischen Autoimmungastritis vom Typ A bzw. bei Achlorhydrie. Da der IF fehlt, wird Vitamin B12 nicht in ausreichender Menge aufgenommen. Ein Vitamin-B12-Mangel bedingt unter anderem neurologische Symptome sowie eine megaloblastäre, hyperchrome makrozytäre Anämie.

Da die Autoantikörper plazentagängig sind, kann bei einem Neugeborenen ein vorübergehender Mangel an Intrinsic Factor ausgelöst werden.

3 Epidemiologie

Die perniziöse Anämie ist in Nordeuropa weit verbreitet. Die Inzidenz wird auf ungefähr 120 pro 100.000 in Großbritannien geschätzt. Dabei sind Frauen etwas häufiger betroffen. Der Altersgipfel liegt um das 60. Lebensjahr, nur 10 % der Patienten sind unter 40 Jahre. Die Erkrankung tritt bei Verwandten und Personen mit anderen Autoimmunerkrankungen (Hashimoto-Thyreoiditis, Vitiligo, Morbus Addison) häufiger auf. Weiterhin besteht eine Assoziation zur Hypogammaglobulinämie, frühzeitigem Ergrauen der Haare, blauen Augen und der Blutgruppe A.

4 Symptome

4.1 ...der chronischen Typ-A-Gastritis

Eine chronische Gastritis ist oft symptomfrei. Wenn Symptome vorliegen, so sind sie uncharakteristisch, z.B. Aufstoßen, Blähungen oder (postprandiales) Völlegefühl.

4.2 ...des Vitamin-B12-Mangels

Bei Vorliegen einer megaloblastären Anämie zeigen sich primär die allgemeinen Anämiesymptome (Müdigkeit, Leistungsminderung, Blässe). Weiterhin können trophische Schleimhautveränderungen incl. atrophischer Hunter-Glossitis mit glatter roter Zunge und Zungenbrennen vorkommen. Neurologische Veränderungen bei Vitamin-B12-Mangel umfassen eine Störung der Tiefensensibilität bis hin zur funikulären Myelose mit spinaler Ataxie, Paresen und sensibler Polyneuropathie.

5 Diagnostik

Die Diagnose basiert auf der Darstellung einer atrophischen chronischen Gastritis vom Typ A in der Gastroskopie und Bestimmung von Autoantikörpern vom Typ IgG:

5.1 Magenbiopsie

In der Magenbiopsie zeigt sich neben einer Atrophie sämtlicher Schichten des Korpus und Fundus ein Verlust an Drüsenepithel, Parietal- und Hauptzellen. Weiterhin zeigt sich ein entzündliches Zellinfiltrat und zum Teil intestinale Metaplasien. Die Infiltrate enthalten überwiegend Plasmazellen und CD4-positive Lymphozyten. Bei einigen Patienten findet sich außerdem eine Helicobacter-pylori-Infektion.

5.2 Autoantikörper

Bei 90% der Betroffenen finden sich Parietalzell-Autoantikörper gegen die H-K-ATPase. Bei70 % der Betroffenen liegen IF-Autoantikörper vor, wobei zwei Typen unterschieden werden:

  • Typ-I-Antikörper: Verhindert die Konjugation zwischen IF und Cobalamin
  • Typ-II-Antikörper: Verhindert die Anlagerung von IF an der Mukosa des Ileums

Weiterhin zeigen ungefähr 40 % zusätzliche Antikörper gegen Schilddrüsenantigene.

5.3 Weitere Diagnostik

Der Vitamin-B12-Mangel muss labordiagnostisch gesichert werden. Weiterhin zeigt die Blutuntersuchung eine megaloblastäre und hyperchrome makrozytäre Anämie mit einer Rechtsverschiebung der Price-Jones-Kurve. Je nach Ausprägung der Erkrankung können neben der Erythropoese auch die Thrombozytopoese und Leukopoese gestört sein; dann besteht eine Thrombo- und Leukopenie.

Weitere veränderte Serumwerte, die jedoch nicht zur Routinediagnostik gehören, sind ein verminderter Pepsinogen-I- und ein erhöhter Gastrinspiegel.

6 Therapie

Neben Kontrollgastroskopien alle ein bis zwei Jahre aufgrund des erhöhten Magenkarzinom-Risikos muss Vitamin-B12 intramuskulär verabreicht werden. Bei Vorliegen von Helicobacter pylori sollte eine Helicobacter-pylori-Eradikation erfolgen.

7 Juvenile perniziöse Anämie

Diese Sonderform der perniziösen Anämie tritt bei älteren Kindern auf. Die Symptome gleichen der Erwachsenenform. In der Magenbiopsie zeigt sich ebenfalls eine Atrophie und es lassen sich IF-Antikörper im Serum finden, während meist keine Parietalzellantikörper vorliegen. Bei fast 50 % der Patienten tritt eine weitere Endokrinopathie auf (Autoimmunthyreoiditis, Morbus Addison, Hypoparathyreoidismus, mukokutane Candidose).

Diese Seite wurde zuletzt am 7. August 2019 um 17:29 Uhr bearbeitet.

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