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Osteoonychodysplasie: Unterschied zwischen den Versionen

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Beckenhörner-Syndrom /Osteoonychodysplasie/Großwuchssyndrom / Nagel-Patella-Syndrom
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''Synonyme: Beckenhörner-Syndrom, Nagel-Patella-Syndrom, Turner-Kieser-Syndrom''
Fehlende, oder zu kleine Fingernägel, fehlende  Kniescheiben oder viel zu kleine Kniescheiben. Die Osteoonychodysplasie beinhaltet Missbildung oder Fehlentwicklung im Bereich des Ellbogengelenkes, Seitabweichung der Wirbelsäule , Exostosen, Knochenauswüchse an den Dambeinen, unterschiedliche Ausprägung der Streckhemmung sowie Hand- Fußdeformationen, Klumpfüße, organische Störungen wie Niereninsuffizienz, Grüner Star und  Herzrhythmusstörungen können auftreten.
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Bei der '''Osteoonychodysplasie''' handelt es sich um eine [[autosomal-dominant]] vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen [[Fehlbildung]]en einhergeht.
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Die Osteoonychodysplasie ist eine seltene Erkrankung. Die Fehlbildung tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von 1:50.000 auf, in etwa gleich verteilt beim männlichen und weiblichen Geschlecht.  
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==Ätiologie==
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Die Osteoonychodysplasie wird durch eine [[Mutation]] im [[LMX1B]]-Gen hervorgerufen.
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==Symptome==
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Symptome der Osteoonychodysplasie sind
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* Deformierung der Nägel
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** [[Nagelhypoplasie]]
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** [[Nagelaplasie]]
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* Fehlende oder zu kleine [[Patella]]
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Ferner kann es zu Fehlbildungen des [[Ellenbogengelenk]]es und der Wirbelsäule ([[Skoliose]]) sowie Hand- und Fußdeformationen (z.B. [[Klumpfuß]]) kommen. Weiterhin beobachtet man [[Exostose]]n, vor allem im Bereich des [[Becken]]knochens. Neben den skelettalen Veränderungen, ist es vor allem eine [[Niereninsuffizienz]], die den weiteren klinischen Verlauf bestimmt.
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==Therapie==
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Die Therapie ist rein [[symptomatisch]], da der zugrundeliegende Gendefekt zur Zeit (2016) nicht beseitigt werden kann. Durch das Eintreten eines chronisches Nierenversagen ist meist schon im Kleinkindesalter eine [[Dialyse]] notwendig.
 
[[Fachgebiet:Orthopädie]]
 
[[Fachgebiet:Orthopädie]]
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[[Tag:Erbkrankheit]]
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[[Tag:Gendefekt]]

Aktuelle Version vom 16. März 2016, 09:14 Uhr

Synonyme: Beckenhörner-Syndrom, Nagel-Patella-Syndrom, Turner-Kieser-Syndrom

1 Definition

Bei der Osteoonychodysplasie handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen einhergeht.

2 Epidemiologie

Die Osteoonychodysplasie ist eine seltene Erkrankung. Die Fehlbildung tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von 1:50.000 auf, in etwa gleich verteilt beim männlichen und weiblichen Geschlecht.

3 Ätiologie

Die Osteoonychodysplasie wird durch eine Mutation im LMX1B-Gen hervorgerufen.

4 Symptome

Symptome der Osteoonychodysplasie sind

Ferner kann es zu Fehlbildungen des Ellenbogengelenkes und der Wirbelsäule (Skoliose) sowie Hand- und Fußdeformationen (z.B. Klumpfuß) kommen. Weiterhin beobachtet man Exostosen, vor allem im Bereich des Beckenknochens. Neben den skelettalen Veränderungen, ist es vor allem eine Niereninsuffizienz, die den weiteren klinischen Verlauf bestimmt.

5 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch, da der zugrundeliegende Gendefekt zur Zeit (2016) nicht beseitigt werden kann. Durch das Eintreten eines chronisches Nierenversagen ist meist schon im Kleinkindesalter eine Dialyse notwendig.

Fachgebiete: Orthopädie

Diese Seite wurde zuletzt am 16. März 2016 um 09:14 Uhr bearbeitet.

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