Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Norrie-Syndrom

Version vom 20. März 2016, 11:35 Uhr von Cathrin Braun (Diskussion | Beiträge)

(Unterschied) « Nächstältere Version | Aktuelle Version (Unterschied) | Nächstjüngere Version » (Unterschied)

Synonyme: Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophie bulborum hereditaria
Englisch: Norrie disease

1 Definition

Das Norrie-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit erblich bedingter Dysplasie des Glaskörpers und der Retina.

2 Genetik

Die Krankheit beruht auf einer Genmutation auf dem Genlokus p11.4 des X-Chromosoms. Es liegt ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang vor.

Das männliche Geschlecht ist bevorzugt betroffen (Androtropie).

3 Symptome

Unmittelbar nach der Geburt kann bei den Neugeborenen Blindheit als Folge der gestörten Augenentwicklung diagnostiziert werden. Zusätzlich ist eine bilaterale Leukokorie durch Ansammlung von unreifer, gelblicher Retina hinter der Linse charakteristisch. Klinische Symptome sind außerdem eine Hyperplasie der Retina (Netzhautablösung), Atrophie der Iris, Katarakt, Nystagmus und das Glaukom. Innherhalb weniger Monate entwickelt sich eine Phthisis bulbi.

Im frühen Erwachsenenalter kommt es bei einigen Patienten zu einer beidseitigen Schwerhörigkeit bis zur Gehörlosigkeit. Weiterhin sind Verhaltensstörungen und Intelligenzminderung charakteristisch.

4 Diagnose

Im Rahmen der klinischen Untersuchung kann der weißliche Pupillenreflex getestet werden. Eine Augenhintergrundspiegelung dient ebefalls der Abklärung des Norrie-Syndroms. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kann mittels der Chorionzottenbiopsie eine chromosomale Besonderheit bereits vorgeburtlich erkannt werden.

5 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Norrie-Syndroms ist nicht möglich. Allgemeinmaßnahmen dienen lediglich zur Behandlung der Symptome.

Diese Seite wurde zuletzt am 20. März 2016 um 11:35 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

1 Wertungen (4 ø)

3.428 Aufrufe

Copyright ©2022 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: