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Netherton-Syndrom

Version vom 15. Februar 2020, 14:04 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

nach dem amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (1893- 1967)
Synonym: Comèl-Netherton-Syndrom; Bambushaar-Syndrom; Erythroderma ichthyosiforme congenitum

1 Definition

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene hereditäre Dermatose, die durch Mutationen im Gen SPINK5 hervorgerufen wird.

  • ICD10-Code: Q80.8 - Sonstige Ichthyosis congenita

2 Ursache

SPINK5 kodiert den Serinproteaseinhibitor LEKTI. Durch LEKTI werden in vitro verschiedene Serinproteasen wie Plasmin, Trypsin, Subtilisin A, Cathepsin G und Elastase inhibiert. Der Gendefekt könnte daher zu einer vermehrten Aktivität dieser Serinproteasen führen. In vivo sind wahrscheinlich die Kallikrein-abhängigen Peptidasen KLK5, KLK7 und KLK14 von der mangelnden Hemmung betroffen. Diese Enzyme sind in verschiedene Aspekte des epidermalen Remodelling involviert, u.a. in die Desquamation und den Abbau von Lipidhydrolasen.

3 Erbgang

Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt.

4 Symptome

Bei der Geburt besteht bei fast allen Patienten zunächst eine generalisierte Erythrodermie. Bei der Mehrzahl der Patienten bleibt eine deutliche Erythrodermie mit einer [[exfoliativen Schuppung]] am ganzen Hautorgan bestehen. Die Erkrankung betrifft auch die Haare, die brüchig sind und charakteristische Anomalien wie die Trichorrhexis invaginata bzw. Bambushaar und klinisch leichte Ausziehbarkeit aufweisen.

Assoziiert sind häufig eine Atopie und schwere Gedeihstörung verbunden mit milder Wachstumsretardierung Enteropathie und einem Immundefekt Das Gesamt-IgE ist in der Regel massiv erhöht (> 5.000 E).

5 Komplikationen

Mögliche Komplikationen sind Dehydratation, rezidivierende Infekte, Malabsorptionssyndrom mit Diarrhö und Superinfektionen mit Septikämie. Das 1. Lebensjahr ist dabei die kritischste Phase, danach überleben die meisten Kinder.

6 Diagnostik

Die Diagnose wir durch molekulargenetischen Nachweis der Mutation gestellt.

7 Therapie

Zur Zeit (2020) gibt es keine Kausaltherapie, die Behandlung ist rein symptomatisch.

Die Gabe von intravenösen Immunglobulinen kann die Häufigkeit von Infektionen vermindern und im Einzelfall auch die Hautsymptomatik verbessern. Sie trägt dadurch zu einer deutlichen Steigerung der Lebensqualität bei. Die genauen Ursachen dieses Effekts sind jedoch noch nicht geklärt.

Rückfettende und feuchtigkeitsspendende Externa können die Schuppen- und Rissbildung der Haut reduzieren. Durch die Anwendung von Tacrolimus lassen sich ebenfalls positive Effekte erzielen. Der Flüssigkeitsverlust über die Haut sollte durch adäquate Flüssigkeitsgabe kompensiert werden. Da auch Eiweiß verloren gehen, ist eine proteinreiche Ernährung der betroffenen Kinder sinnvoll.

Fachgebiete: Dermatologie

Diese Seite wurde zuletzt am 15. Februar 2020 um 14:25 Uhr bearbeitet.

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