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Netherton-Syndrom

Version vom 15. Februar 2020, 13:42 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

nach dem amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (1893- 1967)
Synonym: Comèl-Netherton-Syndrom; Bambushaar-Syndrom; Erythroderma ichthyosiforme congenitum

1 Definition

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene hereditäre Dermatose, die durch Mutationen im Gen SPINK5 hervorgerufen wird.

  • ICD10-Code: Q80.8 - Sonstige Ichthyosis congenita

2 Ursache

SPINK5 kodiert den Serinproteaseinhibitor LEKTI. Durch LEKTI werden in vitro verschiedene Serinproteasen wie Plasmin, Trypsin, Subtilisin A, Cathepsin G und Elastase inhibiert. Der Gendefekt könnte daher zu einer vermehrten Aktivität dieser Serinproteasen führen. In vivo sind wahrscheinlich die Kallikrein-abhängigen Peptidasen KLK5, KLK7 und KLK14 von der mangelnden Hemmung betroffen. Diese Enzyme sind in verschiedene Aspekte des epidermalen Remodelling involviert, u.a. in die Desquamation und den Abbau von Lipidhydrolase.

3 Erbgang

Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt.

4 Klinik

Bei der Geburt besteht bei fast allen Patienten zunächst eine Erythrodermie. Bei der Mehrzahl der Patienten bleibt eine deutliche Erythrodermie mit einer [[exfoliativen Schuppung]] am ganzen Hautorgan bestehen. Die Erkrankung betrifft auch die Haare, die brüchig sind und charakteristische Anomalien wie die Trichorrhexis invaginata bzw. Bambushaar und klinisch leichte Ausziehbarkeit aufweisen.

Assoziiert sind häufig eine Atopie und schwere Gedeihstörung verbunden mit milder Wachstumsretardierung Enteropathie und einem Immundefekt Das Gesamt-IgE ist in der Regel massiv erhöht (> 5.000 E).

Wegen des schweren Immundefektes kommt es vor, dass Kinder an einer Pseudomonas-Sepsis sterben. Diese Verläufe sind besonders bei den Kindern häufig, bei denen eine kongenitale ich thyotische Erythrodermie besteht. Das 1. Lebensjahr ist offensichtlich eine sehr kritische Phase, danach überleben die meisten Kinder.

5 Diagnostik

Die Diagnose wir durch molekulargenetischen Nachweis der Mutation gestellt.

6 Therapie

Die Therapie besteht hauptsächlich darin, den durch Hypernatriämie bedingten hohen Flüssigkeitsverlust durch den Hautdefekt zu kompensieren. Harnstoff-haltige Salben sind dabei kontraindiziert.

Fachgebiete: Dermatologie

Diese Seite wurde zuletzt am 15. Februar 2020 um 14:25 Uhr bearbeitet.

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