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Netherton-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''Netherton-Syndrom''' ist ein Mangel des [[Serinproteaseinhibitor]]s [[LEKTI]], der duch [[Mutation]]en im [[Gen]] [[SPINK5]] hervorgerufen wird.
 
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* [[ICD10]]-Code: Q80.8 - Sonstige Ichthyosis congenita
  
 
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Version vom 15. Februar 2020, 13:22 Uhr

nach dem amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (1893- 1967)
Synonym: Comèl-Netherton-Syndrom; Bambushaar-Syndrom; Erythroderma ichthyosiforme congenitum

1 Definition

Das Netherton-Syndrom ist ein Mangel des Serinproteaseinhibitors LEKTI, der duch Mutationen im Gen SPINK5 hervorgerufen wird.

  • ICD10-Code: Q80.8 - Sonstige Ichthyosis congenita

2 Ursache

In vitro werden verschiedene Serinproteasen wie Plasmin, Trypsin, Subtilisin A, Katepsin G und Elastase durch LEKTI inhibiert.

3 Klinik

Bei der Geburt besteht bei fast allen Patienten zunächst eine Erythrodermie. Bei der Mehrzahl der Patienten bleibt eine deutliche Erythrodermie mit einer [[exfoliativen Schuppung]] am ganzen Hautorgan bestehen. Die Erkrankung betrifft auch die Haare, die brüchig sind und charakteristische Anomalien wie die Trichorrhexis invaginata bzw. Bambushaar und klinisch leichte Ausziehbarkeit aufweisen.

Assoziiert sind häufig eine Atopie und schwere Gedeihstörung verbunden mit milder Wachstumsretardierung Enteropathie und einem Immundefekt Das Gesamt-IgE ist in der Regel massiv erhöht (> 5000E).

Wegen des schweren Immundefektes kommt es vor, dass Kinder an einer Pseudomonas-Sepsis sterben. Diese Verläufe sind besonders bei den Kindern häufig, bei denen eine kongenitale ich thyotische Erythrodermie besteht. Das 1. Lebensjahr ist offensichtlich eine sehr kritische Phase, danach überleben die meisten Kinder.

4 Therapie

Die Therapie besteht hauptsächlich darin, den durch Hypernatriämie bedingten hohen Flüssigkeitsverlust durch den Hautdefekt zu kompensieren. Harnstoff-haltige Salben sind dabei kontraindiziert.

Fachgebiete: Dermatologie

Diese Seite wurde zuletzt am 15. Februar 2020 um 13:22 Uhr bearbeitet.

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