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Grundsätzlich sollte bei einer Narkolepsie auf eine gesunde Lebensweise mit adäquater Schlafhygiene geachtet werden. Die Tagesschlafphasen können eingeplant werden, um den imperativen Schlafdrang zu redizeren. Begleitend kommt eine psychosozialen Beratung und eine Psychotherapie zur Anwendung.  
  
Trizyklische [[Antidepressivum|Antidepressiva]] sowie [[SSRI]] können die Halluzinationen, die Kataplexie und Schlaflähmungen bei einigen Patienten günstig beeinflussen.
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Bei Tagesschläfrigkeit stellt Modafinil die Therapie der ersten Wahl dar. Es wird i.d.R. in einer Dosis von 200-400 mg/d p.o. eingesetzt. Bei der Anwendung bei Frauen im gebärfähigen Alter sollte eine sichere Verhütung gewährleistet sein, wobei Modafinil die Wirksamkeit oraler hormoneller Kontrazeptiva beeinträchtigen kann. Es ist kontraindiziert bei Hypertonie, Herzrhythmusstörungen, Niereninsuffizienz sowie in Schwangerschaft und Stillzeit.
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Weiterhin kommen Methylphenidat sowie off-label Dexamphetamin, Ephedrin und Selegilin zur Anwendung. Insbesondere bei Tagesschläfrigkeit mit Kataplexien wird der Histamin-3-Rezeptorantagonist Pitolisant verabreicht. Auch Antidepressiva wie Clomipramin, Venlafaxin, Fluoxetin, Reboxetin oder [[MAO-Hemmer]] sind denkbar.
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==Prognose==
 
==Prognose==
Narkoleptische und kataplektische Anfälle bergen ein bedeutsames Risiko im Alltag des Patienten. Das Führen von Kraftfahrzeugen, ungesicherte Arbeiten z.B. auf Leitern, Wanderungen in alpinem Gelände etc. können besonders im Rahmen kataplektischer Anfälle zu Verletzungen führen.
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Eine Narkolepsie ist eine chronische Erkrankung mit variablem Verlauf und geht mit einer normalen Lebenserwartung einher. Narkoleptische und kataplektische Anfälle bergen jedoch ein bedeutsames Risiko im Alltag des Patienten. Das Führen von Kraftfahrzeugen, ungesicherte Arbeiten z.B. auf Leitern, Wanderungen in alpinem Gelände etc. können besonders im Rahmen kataplektischer Anfälle zu Verletzungen führen.
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==Literatur==
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* Young P, Heidbreder A. [https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11818-018-0151-y https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11818-018-0151-y], Somnologie 22, 209–220 (2018), abgerufen am 05.08.2020
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==Quellen==
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[[Fachgebiet:Innere Medizin]]
 
[[Fachgebiet:Innere Medizin]]
 
[[Fachgebiet:Neurologie]]
 
[[Fachgebiet:Neurologie]]

Version vom 5. August 2020, 14:52 Uhr

Synonyme: Schlummersucht, Sidd'sches Syndrom
Englisch: narcolepsy, hypnolepsy

1 Definition

Unter der Narkolepsie versteht man eine Hypersomnie zentraler Ursache, die zu den Schlaf-Wach-Störungen gezählt wird.

  • ICD10-Code: G47.4 Narkolepsie und Kataplexie

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Narkolepsie wird auf 25-50/100.000 Einwohner geschätzt, die Inzidenz auf 0,5-1/100.000/Jahr. Die genauen Zahlen sind jedoch unbekannt, da die Erkrankung vermutlich unterdiagnostiziert wird. Die Latenz vom Erstsymptom bis zur Diagnosestellung beträgt durchschnittlich 5-15 Jahre. In der Regel zeigen sich die ersten Symptome, je nach Ursache, bis zur fünften Lebensdekade. Etwa 20% der Erstmanifestationen zeigen sich schon in den ersten 10 Lebensjahren. Männer sind häufiger betroffen.Oberle D et al. Incidence of Narcolepsy in Germany, Sleep, Volume 38, Issue 10, 1 October 2015, Pages 1619–1628, abgerufen am 05.08.2020</ref>

3 Einteilung

Man unterscheidet aus ätiologischen Gründen zwischen:

  • primärer Narkolepsie: unklare Ursache (idiopathisch)
    • Typ 1: Narkolepsie mit Kataplexie, 80-90 % d.F.
    • Typ 2: Narkolepsie ohne Kataplexie
  • sekundärer Narkolepsie: bei strukturellen Läsionen von Hypothalamus oder Hirnstamm, z.B. bei Traumen, Ischämien, Tumoren, Enzephalitis, multipler Skleorse, Neurosarkoidose oder Morbus Parkinson.

4 Ätiopathogenese

Die genaue Ursache der Narkolepsie ist derzeit (2020) unklar.

4.1 Genetische Prädisposition

Eine genetische Prädisposition Assoziation zu HLA-DQB1*0602 findet sich bei 98 % der Patienten mit primärer Narkolepsie Typ 1 und 50 % mit Typ 2. Jedoch ist dieser HLA-Typ auch bei 25-30 % der gesunden Bevölkerung nachweisbar. Weiteren kann teilweise eine Assoziation zu HLA-DRB1*1501 festgestellt werden.

4.2 Exogene Auslöser

Verschiedene Umwelteinflüsse können mögliche Auslöser der Narkolepsie darstellen, z.B.:

  • Streptokokkeininfektionen: Assoziation zu Antistreptolysin-O-Antikörpern
  • Influenzainfektion: Anstieg der Diagnose einer Narkolepsie nach Grippeepidemien
  • Impfstoff gegen Influenza A/H1N1 (Pandemrix®)

Die Bedeutung der exogenen Faktoren sowie der genaue Pathomechanismus ist weitestgehend unklar.

5 Pathophysiologie

Bei der Narkolepsie Typ 1 scheint es sich um eine Autoimmunreaktion (molekulare Mimikry) zu handeln, wobei T-Zellen zum Untergang der Hypokretin-produzierenden Neurone im Hypothalamus führen. Hypokretin ist ein Polypeptid, das verschiedene Bahnen der Formatio reticularis, die für den allgemeinen Grad der Aktivierung des zentralen Nervensystems (Arousal) verantwortlich sind, beeinflusst und somit das Schlaf-Wach-Verhalten reguliert.

Bei der Narkolepsie Typ 2 findet sich keine erniedrigte, sondern eine normale Hypokretinkonzentration im Liquor. Die Pathophysiologie ist derzeit unklar.

6 Klinik

Bei ca. 2/3 der Patienten mit Narkolepsie treten die Symptome akut auf, während sie sich bei den anderen Betroffenen schleichend entwickeln.

6.1 Tagesschläfrigkeit

Hauptsymptom der Narkolepsie ist eine exzessive Tagesschläfrigkeit mit imperativem Schlafdrang. Entsprechend kommt es bei den Patienten zu ungewollten, nicht unterdrückbaren Schlafattacken, insbesondere in monotonen Situationen, aber auch während sozialen Interaktionen (z.B. beim Essen oder im Gespräch). Nach der Schlafepisode zeigt sich meist eine deutliche Erholung, bis es erneut zur Schläfrigkeit kommt. Bei Kleinkindern kann sich die Narkolepsie auch in Form von verlängertem nächtlichem Schlafbedarf als reaktive Hyperaktivität manifestieren.

6.2 Kataplexie

Hinzu kommen bei den meisten Patienten kataplektische Anfälle, häufig getriggert durch emotionale Belastungen (Aufregung, Freude, Ärger, Überraschung). Der plötzlich Tonusverlust der Muskulatur bei vollem Bewusstsein hält für Sekunden bis 2 Minuten an und kann zu häufigen Sturzeignissen führen. Auch inkomplette Kataplexien sind möglich und zeigen sich z.B. durch verwaschene Sprache, Schließen der Augenlider, nach-vorn-Kippen des Kopfes oder durch komplettes Verharren.

6.3 Halluzinationen

Zudem erleiden Narkoleptiker in ca. 50 % d.F. visuelle, akustische oder taktile Halluzinationen beim Einschlafen (hypnagog) oder beim Aufwachen (hypnopomp). Diese kurzfristigen "Traumepisoden" treten aber auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.

6.4 Schlaflähmungen

Ebenfalls ca. 50 % der Narkoleptiker weisen Schlaflähmungen bzw. Wachanfälle auf. Dabei zeigt sich eine komplette Muskelatonie bei vollem Bewusstsein beim Einschlafen bzw. direkt nach dem Aufwachen. Die Patienten können sich dabei weder bewegen noch sprechen. Schlaflähmungen treten auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.

6.5 Weitere Symptome

Zu den weiteren möglichen Symptome zählen:

  • stereotypes Fortsetzen begonnener Handlungen ohne bewusste Wahrnehmung und ohne Erinnerung daran
  • Fragmentierung des Nachtschlafs: zahlreiche lange Wachphasen und frühes morgendliches Erwachen, ggf. assoziiert mit periodischen Beinbewegungen (PLM), Parasomnien, REM-Schlaf-Verhaltensstörungen oder obstruktivem Schlafapnoesyndrom (OSAS). Die Folge ist eine Verstärkung der Tagesschläfrigkeit
  • Gewichtssymptome
  • Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen
  • Depression
  • Potenzstörungen
  • Kopfschmerzen

7 Diagnostik

Grundlegend für die Diagnose einer Narkolepsie sind eine ausführliche Anamnese sowie eine körperliche Untersuchung. Zur schlafmedizinischen Anamnese können Fragebögen verwendet werden, z.B. Epworth Sleepiness Scale (ESS) bzw. für Kinder ESS-K.

Bei der Aktigraphie werden nicht-invasiv über ein am Handgelenk getragenes Gerät Bewegungen, Helligkeit und Umgebungstemperatur gemessen, sodass Aktivitäts- und Ruhezyklen bzw. indirekt Schlafdauer und Schlaf-Wach-Rhythmus beurteilt werden können. Alternativ kommen Schlaf-Wach-Protokolle in Frage, in denen die Schlaf-Wach-Phasen festgehalten werden. Durch diese Methoden soll die Schlafhygiene geprüft und ein Schlafmangel ausgeschlossen werden.

7.1 Polysomnographie

Zur Basisdiagnostik gehört außerdem eine Polysomnographie (PSG). Bei der nächtlichen PSG in zwei aufeinanderfolgenden Nächten im Schlaflabor werden Hirnströme mittels Elektroenzephalographie (EEG), Augenbewegungen mittels Elektrookulographie (EOG) und Muskelaktivität mittels Elektromyographie (EMG) gemessen. Zusätzlich werden Atemfluss, Atempausen, Sauerstoffsättigung im Blut, Herzfrequenz, Schnarchgeräusche und Atembewegungen von Thorax und Abdomen registriert. Die Untersuchung dient der Beurteilung der Schlafdauer, Schlafstruktur, dem Ausschluss von anderen Schlafstörungen sowie dem Nachweis von Narkolepsie-typischen Befunden, wie z.B.

  • verkürzte REM-Latenz: Übergang in den REM-Schlaf oft direkt nach dem Einschlafen oder im Übergang zwischen Wachzustand und Schlafen. Beim Gesunden tritt REM-Schlaf i.d.R. erst nach 60 Minuten auf.
  • verkürzte Einschlaflatenz

Am Tag nach der nächtlichen PSG wird meist der multiple Schlaflatenztest (MSLT) duchgeführt. Er dient der Objektivierung der Einschlafneigung. Dieser besteht aus 5 PSG-Episoden über je 30 Minuten im Abstand von jeweils 2 Stunden, wobei der Patient aufgefordert wird, sich hinzulegen und einzuschlafen. Psychoaktive medikamente sollten eine Woche vor Durchführung abgesetzt werden. Typische Befunde sind:

  • verkürzte mittlere Einschlaflatenz: Einschlafen < 8 Minuten nach dem Hinlegen
  • SOREMP (Sleep-Onset-REM-Periode): REM-Latenz < 15 Minuten nach dem Einschlafen in mindestens 2 der 5 Testphasen. Wurde in der nächtlichen PSG bereits eine SOREM nachgewiesen, reicht eine weitere Periode während der Testphasen.

Alternativ kann auch ein multipler Wachhaltetest (MWT) durchgeführt werden, bei dem der Patient nicht einschlafen darf. Die Polysomnographie sollte bei unklarer Diagnose ggf. nach einigen Monaten wiederholt werden.

7.2 Erweiterte Diagnostik

Eine HLA-Typisierung zum Nachweis von HLA-DQB1*0602 und -DRB 1*1501 ist möglich. Dabei muss berücksichtigt werden, dass ein Nachweis keinenfalls eine Narkolepsie beweist und umgkehrt das Fehlen kein Ausschlusskriterien darstellt.

Weiterhin sollten zum Ausschluss von strukturellen Ursachen eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Schädels sowie zur Abgrenzung einer Epilepsie ein EEG angefertigt weden. In unklaren Fällen kann eine Liquoruntersuchung mit Messung der Hypokretinkonzentration erwogen werden.

7.3 Diagnosekriterien

Zur Diagnose einer Narkolepsie können folgende Kriterien angewendet werden:

  • Tagesschläfrigkeit mit imperativer Einschlafneigung: täglich für mindestens 3 Monate
  • bei Typ 1:
    • Kataplexie
    • und mittlere Einschlaflatenz < 8 Minuten im MSLT mit midnestens 2 SOREMP
    • und/oder Hypokretin-1 im Liquor < 110 pg/ml
  • bei Typ 2:
    • keine Kataplexie
    • und mittlere Einschlaflatenz < 8 Minuten im MSLT mit midnestens 2 SOREMP
    • und Hypokretin-1 im Liquor > 110 pg/ml
  • fakultativ:
    • Schlaflähmungen
  • hypnagoge und/oder hypnopompe Halluzinationen
  • automatisches Handeln
  • Nachtschlaf-Fragmentierung

8 Differenzialdiagnosen

Es sind zahlreiche Erkrankungen differenzialdiagnostisch zu bedenken:

Symptom Differenzialdiagnosen
Tagesschläfrigkeit
Kataplexie
  • Synkopen
  • Myoklonien
  • Epilepsie mit atonischen Anfällen
  • transitorische ischämische Attacke (TIA)
  • neuromuskuläre oder neurodegenerative Erkrankungen
  • orthostatische Dysregulation
Halluzinationen
  • physiologische (v.a. bei Kindern)
  • Schizophrenie
  • Delir
  • Drogen
  • Migräne
  • Epilepsie
  • fokale Hirnläsionen
  • neurodegenerative Erkrankungen
Schlaflähmungen
  • sporadische oder familiäre Schlafparalyse (kein Krankheitswert)
  • Depression mit Pseudo-Schlafparalyse
Handlungsautomatismen
  • Fugue
  • Somnambulismus

Die reaktive Hyperaktivität bei Kindern kann zur Fehldiagnose ADHS führen.

9 Therapie

Grundsätzlich sollte bei einer Narkolepsie auf eine gesunde Lebensweise mit adäquater Schlafhygiene geachtet werden. Die Tagesschlafphasen können eingeplant werden, um den imperativen Schlafdrang zu redizeren. Begleitend kommt eine psychosozialen Beratung und eine Psychotherapie zur Anwendung.

9.1 Medikamentöse Therapie

Bei Tagesschläfrigkeit stellt Modafinil die Therapie der ersten Wahl dar. Es wird i.d.R. in einer Dosis von 200-400 mg/d p.o. eingesetzt. Bei der Anwendung bei Frauen im gebärfähigen Alter sollte eine sichere Verhütung gewährleistet sein, wobei Modafinil die Wirksamkeit oraler hormoneller Kontrazeptiva beeinträchtigen kann. Es ist kontraindiziert bei Hypertonie, Herzrhythmusstörungen, Niereninsuffizienz sowie in Schwangerschaft und Stillzeit.

Weiterhin kommen Methylphenidat sowie off-label Dexamphetamin, Ephedrin und Selegilin zur Anwendung. Insbesondere bei Tagesschläfrigkeit mit Kataplexien wird der Histamin-3-Rezeptorantagonist Pitolisant verabreicht. Auch Antidepressiva wie Clomipramin, Venlafaxin, Fluoxetin, Reboxetin oder MAO-Hemmer sind denkbar.

Bei zusätzlicher Schlaffragmentierung kann Natrium-Oxybat (Gamma-Hydroxybuttersäure) erwogen werden.

Für Kinder sind derzeit nur Methylphenidat und Clomipramin zugelassen.

10 Prognose

Eine Narkolepsie ist eine chronische Erkrankung mit variablem Verlauf und geht mit einer normalen Lebenserwartung einher. Narkoleptische und kataplektische Anfälle bergen jedoch ein bedeutsames Risiko im Alltag des Patienten. Das Führen von Kraftfahrzeugen, ungesicherte Arbeiten z.B. auf Leitern, Wanderungen in alpinem Gelände etc. können besonders im Rahmen kataplektischer Anfälle zu Verletzungen führen.

11 Literatur

12 Quellen

Diese Seite wurde zuletzt am 5. August 2020 um 14:52 Uhr bearbeitet.

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