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Narkolepsie: Unterschied zwischen den Versionen

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Die genaue Ursache der Narkolepsie ist derzeit (2020) unklar.  
 
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===Genetische Prädisposition===
 
===Genetische Prädisposition===
Eine genetische Prädisposition Assoziation zu HLA-DQB1*0602 findet sich bei 98 % der Patienten mit primärer Narkolepsie Typ 1 und 50 % mit Typ 2. Jedoch ist dieser HLA-Typ auch bei 25-30 % der gesunden Bevölkerung nachweisbar. Weiterhin kann z.T. eine Assoziation zu HLA-DRB1*1501 festgestellt werden.
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Die Narkolepsie hat die stärkste bekannte HLA-Assoziation. Bei > 90 % der Patienten mit Narkolepsie Typ 1 und 50 % mit Typ 2 findet sich HLA-DQB1*0602, das in der Allgemeinbevölkerung mit einer Häufigkeit von 12-30 % auftritt. Weiterhin kann z.T. eine Assoziation zu HLA-DRB1*1501 festgestellt werden.
  
 
Eine familiäre Narkolepsie ist sehr selten.
 
Eine familiäre Narkolepsie ist sehr selten.
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==Pathophysiologie==
 
==Pathophysiologie==
Bei der Narkolepsie Typ 1 scheint es sich um eine Autoimmunreaktion ([[molekulare Mimikry]]) zu handeln, wobei T-Zellen zum Untergang der Hypokretin-produzierenden Neurone im Hypothalamus führen. Hypokretin ist ein Polypeptid, das verschiedene Bahnen der Formatio reticularis, die für den allgemeinen Grad der Aktivierung des zentralen Nervensystems ([[Arousal]]) verantwortlich sind, beeinflusst und somit das Schlaf-Wach-Verhalten reguliert. Weiterhin finden sich Störungen im cholinergen, noradrenergen, histaminergen Transmittersystemen.
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Bei der Narkolepsie Typ 1 scheint es sich um eine Autoimmunreaktion ([[molekulare Mimikry]]) zu handeln, wobei T-Zellen zum Untergang von Neuronen im Hypothalamus führen, die Hypokretine (Orexine) produzieren. Hypokretine sind Polypeptide, die verschiedene Bahnen der Formatio reticularis, die für den allgemeinen Grad der Aktivierung des zentralen Nervensystems ([[Arousal]]) verantwortlich sind, beeinflussen und somit das Schlaf-Wach-Verhalten regulieren. Sie fördern lange Wachepisoden und unterdrücken den REM-Schlaf. Weiterhin finden sich Störungen im cholinergen, noradrenergen, histaminergen Transmittersystemen.
  
 
Bei der Narkolepsie Typ 2 findet sich keine erniedrigte, sondern eine normale Hypokretinkonzentration im Liquor. Die Pathophysiologie ist derzeit unklar.
 
Bei der Narkolepsie Typ 2 findet sich keine erniedrigte, sondern eine normale Hypokretinkonzentration im Liquor. Die Pathophysiologie ist derzeit unklar.
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==Diagnostik==
 
==Diagnostik==
Grundlegend für die Diagnose einer Narkolepsie sind eine ausführliche [[Anamnese]] sowie eine [[körperliche Untersuchung]]. Zur schlafmedizinischen Anamnese können Fragebögen verwendet werden, z.B. Epworth Sleepiness Scale (ESS) bzw. für Kinder ESS-K.<ref>Johns MW [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1798888/ A new method for measuring daytime sleepiness: the Epworth sleepiness scale], Sleep. 1991 Dec;14(6):540-5, abgerufen am 05.08.2020
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Grundlegend für die Diagnose einer Narkolepsie sind eine ausführliche [[Anamnese]] sowie eine [[körperliche Untersuchung]]. Die Kataplexie ist diagnostisch sehr hilfreich, da sie bei fast keiner anderen Kranhkeit auftritt. Zur schlafmedizinischen Anamnese können Fragebögen verwendet werden, z.B. Epworth Sleepiness Scale (ESS) bzw. für Kinder ESS-K.<ref>Johns MW [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1798888/ A new method for measuring daytime sleepiness: the Epworth sleepiness scale], Sleep. 1991 Dec;14(6):540-5, abgerufen am 05.08.2020
  
 
Bei der Aktigraphie werden nicht-invasiv über ein am Handgelenk getragenes Gerät Bewegungen, Helligkeit und Umgebungstemperatur gemessen, sodass Aktivitäts- und Ruhezyklen bzw. indirekt Schlafdauer und Schlaf-Wach-Rhythmus beurteilt werden können. Alternativ kommen Schlaf-Wach-Protokolle in Frage, in denen die Schlaf-Wach-Phasen festgehalten werden. Durch diese Methoden soll die Schlafhygiene geprüft und ein Schlafmangel ausgeschlossen werden.  
 
Bei der Aktigraphie werden nicht-invasiv über ein am Handgelenk getragenes Gerät Bewegungen, Helligkeit und Umgebungstemperatur gemessen, sodass Aktivitäts- und Ruhezyklen bzw. indirekt Schlafdauer und Schlaf-Wach-Rhythmus beurteilt werden können. Alternativ kommen Schlaf-Wach-Protokolle in Frage, in denen die Schlaf-Wach-Phasen festgehalten werden. Durch diese Methoden soll die Schlafhygiene geprüft und ein Schlafmangel ausgeschlossen werden.  
 
===Polysomnographie===
 
===Polysomnographie===
Zur Basisdiagnostik gehört außerdem eine [[Polysomnographie]] (PSG). Bei der nächtlichen PSG  in zwei aufeinanderfolgenden Nächten im [[Schlaflabor]] werden Hirnströme mittels Elektroenzephalographie (EEG), Augenbewegungen mittels Elektrookulographie (EOG) und Muskelaktivität mittels Elektromyographie (EMG) gemessen. Zusätzlich werden Atemfluss, Atempausen, Sauerstoffsättigung im Blut, Herzfrequenz, Schnarchgeräusche und Atembewegungen von Thorax und Abdomen registriert. Die Untersuchung dient der Beurteilung der Schlafdauer, Schlafstruktur, dem Ausschluss von anderen Schlafstörungen sowie dem Nachweis von Narkolepsie-typischen Befunden, wie z.B.
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Zur Basisdiagnostik gehört außerdem eine [[Polysomnographie]] (PSG). Bei der nächtlichen PSG  in zwei aufeinanderfolgenden Nächten im [[Schlaflabor]] werden Hirnströme mittels Elektroenzephalographie (EEG), Augenbewegungen mittels Elektrookulographie (EOG) und Muskelaktivität mittels Elektromyographie (EMG) gemessen. Zusätzlich werden Atemfluss, Atempausen, Sauerstoffsättigung im Blut, Herzfrequenz, Schnarchgeräusche und Atembewegungen von Thorax und Abdomen registriert. Die Untersuchung dient der Beurteilung der Schlafdauer, Schlafstruktur, dem Ausschluss von anderen Schlafstörungen sowie dem Nachweis von Narkolepsie-typischen Befunden.
* verkürzte REM-Latenz: Übergang in den REM-Schlaf oft direkt nach dem Einschlafen oder im Übergang zwischen Wachzustand und Schlafen. Beim Gesunden tritt REM-Schlaf i.d.R. erst nach 60 Minuten auf.
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* verkürzte Einschlaflatenz
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Am Tag nach der nächtlichen PSG wird meist der [[Multipler Schlaflatenztest|multiple Schlaflatenztest]] (MSLT) duchgeführt. Er dient der Objektivierung der Einschlafneigung. Dieser besteht aus 5 PSG-Episoden über je 30 Minuten im Abstand von jeweils 2 Stunden, wobei der Patient aufgefordert wird, sich hinzulegen und einzuschlafen. Psychoaktive medikamente sollten eine Woche vor Durchführung abgesetzt werden. Typische Befunde sind:
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Am Tag nach der nächtlichen PSG wird meist der [[Multipler Schlaflatenztest|multiple Schlaflatenztest]] (MSLT) duchgeführt. Er dient der Objektivierung der Einschlafneigung. Dieser besteht aus 5 PSG-Episoden über je 30 Minuten im Abstand von jeweils 2 Stunden, wobei der Patient aufgefordert wird, sich hinzulegen und einzuschlafen. Psychoaktive medikamente sollten eine Woche, Antidepressiva 3 Wochen vor Durchführung abgesetzt werden.  
* verkürzte mittlere Einschlaflatenz: Einschlafen < 8 Minuten nach dem Hinlegen
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* [[SOREMP]] (Sleep-Onset-REM-Periode): REM-Latenz < 15 Minuten nach dem Einschlafen in mindestens 2 der 5 Testphasen. Wurde in der nächtlichen PSG bereits eine SOREM nachgewiesen, reicht eine weitere Periode während der Testphasen.  
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Alternativ kann auch ein multipler Wachhaltetest (MWT) durchgeführt werden, bei dem der Patient nicht einschlafen darf. Die Polysomnographie sollte bei unklarer Diagnose ggf. nach einigen Monaten wiederholt werden.  
 
Alternativ kann auch ein multipler Wachhaltetest (MWT) durchgeführt werden, bei dem der Patient nicht einschlafen darf. Die Polysomnographie sollte bei unklarer Diagnose ggf. nach einigen Monaten wiederholt werden.  
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Typische Befunde der Narkolepsie sind:
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* verkürzte mittlere Einschlaflatenz: Einschlafen < 8 Minuten nach dem Hinlegen
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* [[SOREMP]] (Sleep-Onset-REM-Periode): REM-Latenz < 15 Minuten nach dem Einschlafen in mindestens 2 der 5 Testphasen. Wurde in der nächtlichen PSG bereits eine SOREM nachgewiesen, reicht eine weitere Periode während der Testphasen. Beim Gesunden tritt REM-Schlaf i.d.R. erst nach 60 Minuten auf.
  
 
===Erweiterte Diagnostik===
 
===Erweiterte Diagnostik===
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* andere Schlafstörungen (Schlaf-Apnoe-Syndrom, Restless-Legs-Syndrom)
 
* andere Schlafstörungen (Schlaf-Apnoe-Syndrom, Restless-Legs-Syndrom)
 
* Medikamente, Drogen: z.B. Antidepressiva, Neuroleptika, Betablocker, Antihistaminika
 
* Medikamente, Drogen: z.B. Antidepressiva, Neuroleptika, Betablocker, Antihistaminika
* idiopathische Hypersomnie
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* idiopathische Hypersomnie<sup>‡</sup>
 
* Kleine-Levin-Syndrom  
 
* Kleine-Levin-Syndrom  
 
* neurodegenerative Erkrankungen (Parkinson-Syndrom, Chorea Huntington, myotone Dystrophie)
 
* neurodegenerative Erkrankungen (Parkinson-Syndrom, Chorea Huntington, myotone Dystrophie)
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* Fugue
 
* Fugue
 
* Somnambulismus
 
* Somnambulismus
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|rowspan="2"|''‡: Symptome wie Narkolepsie Typ 2 aber keine verkürzte REM-Latenzzeit. Leitsymptome sind lange Schlafzeiten, schwere Erweckbarkeit, Tiefschlafüberhang und Tagesschläfrigkeit''
 
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Version vom 5. August 2020, 15:14 Uhr

Synonyme: Schlummersucht, Sidd'sches Syndrom
Englisch: narcolepsy, hypnolepsy

1 Definition

Unter der Narkolepsie versteht man eine Hypersomnie zentraler Ursache, die zu den Schlaf-Wach-Störungen gezählt wird.

  • ICD10-Code: G47.4 Narkolepsie und Kataplexie

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Narkolepsie wird auf 25-50/100.000 Einwohner geschätzt, die Inzidenz auf 0,5-1/100.000/Jahr. Die genauen Zahlen sind jedoch unbekannt, da die Erkrankung vermutlich unterdiagnostiziert wird. Die Latenz vom Erstsymptom bis zur Diagnosestellung beträgt durchschnittlich 5-15 Jahre. In der Regel zeigen sich die ersten Symptome, je nach Ursache, bis zur fünften Lebensdekade. Etwa 20% der Erstmanifestationen zeigen sich schon in den ersten 10 Lebensjahren. Männer sind häufiger betroffen.Oberle D et al. Incidence of Narcolepsy in Germany, Sleep, Volume 38, Issue 10, 1 October 2015, Pages 1619–1628, abgerufen am 05.08.2020</ref>

3 Einteilung

Man unterscheidet aus ätiologischen Gründen zwischen:

  • primärer Narkolepsie: unklare Ursache (idiopathisch)
    • Typ 1: Narkolepsie mit Kataplexie, 80-90 % d.F.
    • Typ 2: Narkolepsie ohne Kataplexie
  • sekundärer Narkolepsie: bei strukturellen Läsionen von Hypothalamus oder Hirnstamm, z.B. bei Traumen, Ischämien, Tumoren, Enzephalitis, multipler Skleorse, Neurosarkoidose oder Morbus Parkinson.

4 Ätiopathogenese

Die genaue Ursache der Narkolepsie ist derzeit (2020) unklar.

4.1 Genetische Prädisposition

Die Narkolepsie hat die stärkste bekannte HLA-Assoziation. Bei > 90 % der Patienten mit Narkolepsie Typ 1 und 50 % mit Typ 2 findet sich HLA-DQB1*0602, das in der Allgemeinbevölkerung mit einer Häufigkeit von 12-30 % auftritt. Weiterhin kann z.T. eine Assoziation zu HLA-DRB1*1501 festgestellt werden.

Eine familiäre Narkolepsie ist sehr selten.

4.2 Exogene Auslöser

Verschiedene Umwelteinflüsse können mögliche Auslöser der Narkolepsie darstellen, z.B.:

  • Streptokokkeininfektionen: Assoziation zu Antistreptolysin-O-Antikörpern
  • Influenzainfektion: Anstieg der Diagnose einer Narkolepsie nach Grippeepidemien
  • Impfstoff gegen Influenza A/H1N1 (Pandemrix®)

Die Bedeutung der exogenen Faktoren sowie der genaue Pathomechanismus ist weitestgehend unklar.

5 Pathophysiologie

Bei der Narkolepsie Typ 1 scheint es sich um eine Autoimmunreaktion (molekulare Mimikry) zu handeln, wobei T-Zellen zum Untergang von Neuronen im Hypothalamus führen, die Hypokretine (Orexine) produzieren. Hypokretine sind Polypeptide, die verschiedene Bahnen der Formatio reticularis, die für den allgemeinen Grad der Aktivierung des zentralen Nervensystems (Arousal) verantwortlich sind, beeinflussen und somit das Schlaf-Wach-Verhalten regulieren. Sie fördern lange Wachepisoden und unterdrücken den REM-Schlaf. Weiterhin finden sich Störungen im cholinergen, noradrenergen, histaminergen Transmittersystemen.

Bei der Narkolepsie Typ 2 findet sich keine erniedrigte, sondern eine normale Hypokretinkonzentration im Liquor. Die Pathophysiologie ist derzeit unklar.

6 Klinik

Bei ca. 2/3 der Patienten mit Narkolepsie treten die Symptome akut auf, während sie sich bei den anderen Betroffenen schleichend entwickeln.

6.1 Tagesschläfrigkeit

Hauptsymptom der Narkolepsie ist eine exzessive Tagesschläfrigkeit mit imperativem Schlafdrang. Entsprechend kommt es bei den Patienten zu ungewollten, nicht unterdrückbaren Schlafattacken, insbesondere in monotonen Situationen, aber auch während sozialen Interaktionen (z.B. beim Essen oder im Gespräch). Nach der Schlafepisode zeigt sich meist eine deutliche Erholung, bis es erneut zur Schläfrigkeit kommt. Bei Kleinkindern kann sich die Narkolepsie auch in Form von verlängertem nächtlichem Schlafbedarf als reaktive Hyperaktivität manifestieren.

6.2 Kataplexie

Hinzu kommen bei den meisten Patienten kataplektische Anfälle, häufig getriggert durch emotionale Belastungen (Aufregung, Freude, Ärger, Überraschung). Der plötzlich Tonusverlust der Muskulatur bei vollem Bewusstsein hält für Sekunden bis 2 Minuten an und kann zu häufigen Sturzeignissen führen. Auch inkomplette Kataplexien sind möglich und zeigen sich z.B. durch verwaschene Sprache, Schließen der Augenlider, nach-vorn-Kippen des Kopfes oder durch komplettes Verharren. Während der Kataplexie besteht eine Areflexie.

6.3 Halluzinationen

Zudem erleiden Narkoleptiker in ca. 50 % d.F. visuelle, akustische oder taktile Halluzinationen beim Einschlafen (hypnagog) oder beim Aufwachen (hypnopomp). Diese kurzfristigen "Traumepisoden" treten aber auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.

6.4 Schlaflähmungen

Ebenfalls ca. 50 % der Narkoleptiker weisen Schlaflähmungen bzw. Wachanfälle auf. Dabei zeigt sich eine komplette Muskelatonie bei vollem Bewusstsein beim Einschlafen bzw. direkt nach dem Aufwachen. Die Patienten können sich dabei weder bewegen noch sprechen. Schlaflähmungen treten auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.

6.5 Weitere Symptome

Zu den weiteren möglichen Symptome zählen:

  • stereotypes Fortsetzen begonnener Handlungen ohne bewusste Wahrnehmung und ohne Erinnerung daran
  • Fragmentierung des Nachtschlafs: zahlreiche lange Wachphasen und frühes morgendliches Erwachen, ggf. assoziiert mit periodischen Beinbewegungen (PLM), Parasomnien, REM-Schlaf-Verhaltensstörungen oder obstruktivem Schlafapnoesyndrom (OSAS). Die Folge ist eine Verstärkung der Tagesschläfrigkeit
  • Gewichtssymptome
  • Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen
  • Depression
  • Potenzstörungen
  • Kopfschmerzen

7 Diagnostik

Grundlegend für die Diagnose einer Narkolepsie sind eine ausführliche Anamnese sowie eine körperliche Untersuchung. Die Kataplexie ist diagnostisch sehr hilfreich, da sie bei fast keiner anderen Kranhkeit auftritt. Zur schlafmedizinischen Anamnese können Fragebögen verwendet werden, z.B. Epworth Sleepiness Scale (ESS) bzw. für Kinder ESS-K.[1]
Referenzfehler: Es sind <ref>-Tags vorhanden, jedoch wurde kein <references />-Tag gefunden.

Diese Seite wurde zuletzt am 4. August 2020 um 14:52 Uhr bearbeitet.

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