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Narkolepsie: Unterschied zwischen den Versionen

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Die genaue Ursache der Narkolepsie ist derzeit (2020) unklar.  
 
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===Genetische Prädisposition===
 
===Genetische Prädisposition===
Eine genetische Prädisposition Assoziation zu HLA-DQB1*0602 findet sich bei 98 % der Patienten mit primärer Narkolepsie Typ 1 und 50 % mit Typ 2. Jedoch ist dieser HLA-Typ auch bei 25-30 % der gesunden Bevölkerung nachweisbar. Weiteren kann teilweise eine Assoziation zu HLA-DRB1*1501 festgestellt werden.
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Eine genetische Prädisposition Assoziation zu HLA-DQB1*0602 findet sich bei 98 % der Patienten mit primärer Narkolepsie Typ 1 und 50 % mit Typ 2. Jedoch ist dieser HLA-Typ auch bei 25-30 % der gesunden Bevölkerung nachweisbar. Weiterhin kann z.T. eine Assoziation zu HLA-DRB1*1501 festgestellt werden.
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Eine familiäre Narkolepsie ist sehr selten.
 
===Exogene Auslöser===
 
===Exogene Auslöser===
 
Verschiedene Umwelteinflüsse können mögliche Auslöser der Narkolepsie darstellen, z.B.:
 
Verschiedene Umwelteinflüsse können mögliche Auslöser der Narkolepsie darstellen, z.B.:
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==Pathophysiologie==
 
==Pathophysiologie==
Bei der Narkolepsie Typ 1 scheint es sich um eine Autoimmunreaktion ([[molekulare Mimikry]]) zu handeln, wobei T-Zellen zum Untergang der Hypokretin-produzierenden Neurone im Hypothalamus führen. Hypokretin ist ein Polypeptid, das verschiedene Bahnen der Formatio reticularis, die für den allgemeinen Grad der Aktivierung des zentralen Nervensystems ([[Arousal]]) verantwortlich sind, beeinflusst und somit das Schlaf-Wach-Verhalten reguliert.
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Bei der Narkolepsie Typ 1 scheint es sich um eine Autoimmunreaktion ([[molekulare Mimikry]]) zu handeln, wobei T-Zellen zum Untergang der Hypokretin-produzierenden Neurone im Hypothalamus führen. Hypokretin ist ein Polypeptid, das verschiedene Bahnen der Formatio reticularis, die für den allgemeinen Grad der Aktivierung des zentralen Nervensystems ([[Arousal]]) verantwortlich sind, beeinflusst und somit das Schlaf-Wach-Verhalten reguliert. Weiterhin finden sich Störungen im cholinergen, noradrenergen, histaminergen Transmittersystemen.
  
 
Bei der Narkolepsie Typ 2 findet sich keine erniedrigte, sondern eine normale Hypokretinkonzentration im Liquor. Die Pathophysiologie ist derzeit unklar.
 
Bei der Narkolepsie Typ 2 findet sich keine erniedrigte, sondern eine normale Hypokretinkonzentration im Liquor. Die Pathophysiologie ist derzeit unklar.
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Hauptsymptom der Narkolepsie ist eine exzessive Tagesschläfrigkeit mit imperativem [[Schlaf]]drang. Entsprechend kommt es bei den Patienten zu ungewollten, nicht unterdrückbaren Schlafattacken, insbesondere in monotonen Situationen, aber auch während sozialen Interaktionen (z.B. beim Essen oder im Gespräch). Nach der Schlafepisode zeigt sich meist eine deutliche Erholung, bis es erneut zur Schläfrigkeit kommt. Bei Kleinkindern kann sich die Narkolepsie auch in Form von verlängertem nächtlichem Schlafbedarf als reaktive Hyperaktivität manifestieren.
 
Hauptsymptom der Narkolepsie ist eine exzessive Tagesschläfrigkeit mit imperativem [[Schlaf]]drang. Entsprechend kommt es bei den Patienten zu ungewollten, nicht unterdrückbaren Schlafattacken, insbesondere in monotonen Situationen, aber auch während sozialen Interaktionen (z.B. beim Essen oder im Gespräch). Nach der Schlafepisode zeigt sich meist eine deutliche Erholung, bis es erneut zur Schläfrigkeit kommt. Bei Kleinkindern kann sich die Narkolepsie auch in Form von verlängertem nächtlichem Schlafbedarf als reaktive Hyperaktivität manifestieren.
 
===Kataplexie===
 
===Kataplexie===
Hinzu kommen bei den meisten Patienten [[Kataplexie|kataplektische]] Anfälle, häufig getriggert durch emotionale Belastungen (Aufregung, Freude, Ärger, Überraschung). Der plötzlich Tonusverlust der Muskulatur bei vollem Bewusstsein hält für Sekunden bis 2 Minuten an und kann zu häufigen Sturzeignissen führen. Auch inkomplette Kataplexien sind möglich und zeigen sich z.B. durch verwaschene Sprache, Schließen der Augenlider, nach-vorn-Kippen des Kopfes oder durch komplettes Verharren.  
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Hinzu kommen bei den meisten Patienten [[Kataplexie|kataplektische]] Anfälle, häufig getriggert durch emotionale Belastungen (Aufregung, Freude, Ärger, Überraschung). Der plötzlich Tonusverlust der Muskulatur bei vollem Bewusstsein hält für Sekunden bis 2 Minuten an und kann zu häufigen Sturzeignissen führen. Auch inkomplette Kataplexien sind möglich und zeigen sich z.B. durch verwaschene Sprache, Schließen der Augenlider, nach-vorn-Kippen des Kopfes oder durch komplettes Verharren. Während der Kataplexie besteht eine Areflexie.
 
===Halluzinationen===
 
===Halluzinationen===
 
Zudem erleiden Narkoleptiker in ca. 50 % d.F. visuelle, akustische oder taktile [[Halluzination]]en beim Einschlafen ([[hypnagog]]) oder beim Aufwachen (hypnopomp). Diese kurzfristigen "Traumepisoden" treten aber auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.  
 
Zudem erleiden Narkoleptiker in ca. 50 % d.F. visuelle, akustische oder taktile [[Halluzination]]en beim Einschlafen ([[hypnagog]]) oder beim Aufwachen (hypnopomp). Diese kurzfristigen "Traumepisoden" treten aber auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.  
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|Tagesschläfrigkeit ||
 
|Tagesschläfrigkeit ||
 
* chronischer Schlafmangel
 
* chronischer Schlafmangel
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* Störung des zirkadianen Rhythmus (z.B. bei Schichtarbeit)
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* andere Schlafstörungen (Schlaf-Apnoe-Syndrom, Restless-Legs-Syndrom)
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* Medikamente, Drogen: z.B. Antidepressiva, Neuroleptika, Betablocker, Antihistaminika
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* idiopathische Hypersomnie
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* Kleine-Levin-Syndrom
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* neurodegenerative Erkrankungen (Parkinson-Syndrom, Chorea Huntington, myotone Dystrophie)
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* Zustand nach Schlaganfall oder Schädel-Hirn-Trauma
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* chronische Infektionen (Mononukleose, Boreliose)
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* Depression
 
* Anämie
 
* Anämie
 
* Hypothyreose
 
* Hypothyreose
* Schlaf-Apnoe-Syndrom
 
* Kleine-Levin-Syndrom
 
 
* [[Chronic-fatigue-Syndrom]]
 
* [[Chronic-fatigue-Syndrom]]
* [[Restless-Legs-Syndrom]]
 
* Depression
 
* Medikamente, Drogen
 
 
* Epilepsie
 
* Epilepsie
* neurodegenerative Erkrankungen
 
 
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|Kataplexie ||
 
|Kataplexie ||
* Synkopen
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* [[orthostatische Dysregulation]]
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* Synkopen  
 
* Myoklonien
 
* Myoklonien
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* dissoziativer Anfall
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* gelastischer Anfall
 
* Epilepsie mit atonischen Anfällen
 
* Epilepsie mit atonischen Anfällen
 
* transitorische ischämische Attacke (TIA)
 
* transitorische ischämische Attacke (TIA)
* neuromuskuläre oder neurodegenerative Erkrankungen
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* neuromuskuläre oder neurodegenerative Erkrankungen (z.B. Morbus Niemann-Pick)
* [[orthostatische Dysregulation]]
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|Halluzinationen ||
 
|Halluzinationen ||
* physiologische (v.a. bei Kindern)
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* physiologisch (v.a. bei Kindern)
* Schizophrenie
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* Delir  
 
* Delir  
 
* Drogen
 
* Drogen
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* fokale Hirnläsionen
 
* fokale Hirnläsionen
 
* neurodegenerative Erkrankungen  
 
* neurodegenerative Erkrankungen  
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* Schizophrenie
 
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|Schlaflähmungen ||
 
|Schlaflähmungen ||
 
* sporadische oder familiäre Schlafparalyse (kein Krankheitswert)
 
* sporadische oder familiäre Schlafparalyse (kein Krankheitswert)
 
* Depression mit Pseudo-Schlafparalyse
 
* Depression mit Pseudo-Schlafparalyse
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* familiäre Schlaflähmung
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* dyskaliämische Lähmungen
 
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|Handlungsautomatismen ||
 
|Handlungsautomatismen ||
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Bei Tagesschläfrigkeit stellt Modafinil die Therapie der ersten Wahl dar. Es wird i.d.R. in einer Dosis von 200-400 mg/d p.o. eingesetzt. Bei der Anwendung bei Frauen im gebärfähigen Alter sollte eine sichere Verhütung gewährleistet sein, wobei Modafinil die Wirksamkeit oraler hormoneller Kontrazeptiva beeinträchtigen kann. Es ist kontraindiziert bei Hypertonie, Herzrhythmusstörungen, Niereninsuffizienz sowie in Schwangerschaft und Stillzeit.
 
Bei Tagesschläfrigkeit stellt Modafinil die Therapie der ersten Wahl dar. Es wird i.d.R. in einer Dosis von 200-400 mg/d p.o. eingesetzt. Bei der Anwendung bei Frauen im gebärfähigen Alter sollte eine sichere Verhütung gewährleistet sein, wobei Modafinil die Wirksamkeit oraler hormoneller Kontrazeptiva beeinträchtigen kann. Es ist kontraindiziert bei Hypertonie, Herzrhythmusstörungen, Niereninsuffizienz sowie in Schwangerschaft und Stillzeit.
  
Weiterhin kommen Methylphenidat sowie off-label Dexamphetamin, Ephedrin und Selegilin zur Anwendung. Insbesondere bei Tagesschläfrigkeit mit Kataplexien wird der Histamin-3-Rezeptorantagonist Pitolisant verabreicht. Auch Antidepressiva wie Clomipramin, Venlafaxin, Fluoxetin, Reboxetin oder [[MAO-Hemmer]] sind denkbar.  
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Weiterhin kommen Methylphenidat sowie off-label Dexamphetamin, Ephedrin und Selegilin zur Anwendung. Insbesondere bei Tagesschläfrigkeit mit Kataplexien wird der Histamin-3-Rezeptorantagonist Pitolisant verabreicht. Clomipramin ist als einzigens Antidepressivum für die Behandlung der Narkolepsie zugelassen. Weitere Wirkstoffe wie Venlafaxin, Fluoxetin, Reboxetin oder [[MAO-Hemmer]] sind jedoch off-label einsetzbar.  
  
 
Bei zusätzlicher Schlaffragmentierung kann Natrium-Oxybat (Gamma-Hydroxybuttersäure) erwogen werden.  
 
Bei zusätzlicher Schlaffragmentierung kann Natrium-Oxybat (Gamma-Hydroxybuttersäure) erwogen werden.  
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==Prognose==
 
==Prognose==
Eine Narkolepsie ist eine chronische Erkrankung mit variablem Verlauf und geht mit einer normalen Lebenserwartung einher. Narkoleptische und kataplektische Anfälle bergen jedoch ein bedeutsames Risiko im Alltag des Patienten. Das Führen von Kraftfahrzeugen, ungesicherte Arbeiten z.B. auf Leitern, Wanderungen in alpinem Gelände etc. können besonders im Rahmen kataplektischer Anfälle zu Verletzungen führen.
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Eine Narkolepsie ist eine chronische Erkrankung mit variablem Verlauf und geht mit einer normalen Lebenserwartung einher. Narkoleptische und kataplektische Anfälle bergen jedoch ein bedeutsames Risiko im Alltag des Patienten. Das Führen von Kraftfahrzeugen, ungesicherte Arbeiten z.B. auf Leitern, Wanderungen in alpinem Gelände etc. können besonders im Rahmen kataplektischer Anfälle zu Verletzungen führen. Des Weiteren führt die unbehandelte Narkolepsie zur deutlichen Einschränkung der Lebensqualität.
  
 
==Literatur==
 
==Literatur==
 
* Young P, Heidbreder A. [https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11818-018-0151-y https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11818-018-0151-y], Somnologie 22, 209–220 (2018), abgerufen am 05.08.2020
 
* Young P, Heidbreder A. [https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11818-018-0151-y https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11818-018-0151-y], Somnologie 22, 209–220 (2018), abgerufen am 05.08.2020
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* [https://dng-ev.de/ Deutsche Narkolepsie Gesellschaft e.V.], abgerufen am 05.08.2020
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* DGN [https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/030-056l_S1_Narkolepsie_2012_verlaengert.pdf S1-Leitlinie Narkolepsie], Stand 2012, abgerufen am 05.08.2020
  
 
==Quellen==
 
==Quellen==
 
<references/>
 
<references/>
[[Fachgebiet:Innere Medizin]]
 
[[Fachgebiet:Neurologie]]
 
[[Tag:Kataplexie]]
 
[[Tag:Narkolepsie]]
 
[[Tag:Nicht-epileptischer Anfall]]
 
[[Tag:REM-Schlaf]]
 
[[Tag:Schlaf]]
 

Version vom 5. August 2020, 15:05 Uhr

Synonyme: Schlummersucht, Sidd'sches Syndrom
Englisch: narcolepsy, hypnolepsy

1 Definition

Unter der Narkolepsie versteht man eine Hypersomnie zentraler Ursache, die zu den Schlaf-Wach-Störungen gezählt wird.

  • ICD10-Code: G47.4 Narkolepsie und Kataplexie

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Narkolepsie wird auf 25-50/100.000 Einwohner geschätzt, die Inzidenz auf 0,5-1/100.000/Jahr. Die genauen Zahlen sind jedoch unbekannt, da die Erkrankung vermutlich unterdiagnostiziert wird. Die Latenz vom Erstsymptom bis zur Diagnosestellung beträgt durchschnittlich 5-15 Jahre. In der Regel zeigen sich die ersten Symptome, je nach Ursache, bis zur fünften Lebensdekade. Etwa 20% der Erstmanifestationen zeigen sich schon in den ersten 10 Lebensjahren. Männer sind häufiger betroffen.Oberle D et al. Incidence of Narcolepsy in Germany, Sleep, Volume 38, Issue 10, 1 October 2015, Pages 1619–1628, abgerufen am 05.08.2020</ref>

3 Einteilung

Man unterscheidet aus ätiologischen Gründen zwischen:

  • primärer Narkolepsie: unklare Ursache (idiopathisch)
    • Typ 1: Narkolepsie mit Kataplexie, 80-90 % d.F.
    • Typ 2: Narkolepsie ohne Kataplexie
  • sekundärer Narkolepsie: bei strukturellen Läsionen von Hypothalamus oder Hirnstamm, z.B. bei Traumen, Ischämien, Tumoren, Enzephalitis, multipler Skleorse, Neurosarkoidose oder Morbus Parkinson.

4 Ätiopathogenese

Die genaue Ursache der Narkolepsie ist derzeit (2020) unklar.

4.1 Genetische Prädisposition

Eine genetische Prädisposition Assoziation zu HLA-DQB1*0602 findet sich bei 98 % der Patienten mit primärer Narkolepsie Typ 1 und 50 % mit Typ 2. Jedoch ist dieser HLA-Typ auch bei 25-30 % der gesunden Bevölkerung nachweisbar. Weiterhin kann z.T. eine Assoziation zu HLA-DRB1*1501 festgestellt werden.

Eine familiäre Narkolepsie ist sehr selten.

4.2 Exogene Auslöser

Verschiedene Umwelteinflüsse können mögliche Auslöser der Narkolepsie darstellen, z.B.:

  • Streptokokkeininfektionen: Assoziation zu Antistreptolysin-O-Antikörpern
  • Influenzainfektion: Anstieg der Diagnose einer Narkolepsie nach Grippeepidemien
  • Impfstoff gegen Influenza A/H1N1 (Pandemrix®)

Die Bedeutung der exogenen Faktoren sowie der genaue Pathomechanismus ist weitestgehend unklar.

5 Pathophysiologie

Bei der Narkolepsie Typ 1 scheint es sich um eine Autoimmunreaktion (molekulare Mimikry) zu handeln, wobei T-Zellen zum Untergang der Hypokretin-produzierenden Neurone im Hypothalamus führen. Hypokretin ist ein Polypeptid, das verschiedene Bahnen der Formatio reticularis, die für den allgemeinen Grad der Aktivierung des zentralen Nervensystems (Arousal) verantwortlich sind, beeinflusst und somit das Schlaf-Wach-Verhalten reguliert. Weiterhin finden sich Störungen im cholinergen, noradrenergen, histaminergen Transmittersystemen.

Bei der Narkolepsie Typ 2 findet sich keine erniedrigte, sondern eine normale Hypokretinkonzentration im Liquor. Die Pathophysiologie ist derzeit unklar.

6 Klinik

Bei ca. 2/3 der Patienten mit Narkolepsie treten die Symptome akut auf, während sie sich bei den anderen Betroffenen schleichend entwickeln.

6.1 Tagesschläfrigkeit

Hauptsymptom der Narkolepsie ist eine exzessive Tagesschläfrigkeit mit imperativem Schlafdrang. Entsprechend kommt es bei den Patienten zu ungewollten, nicht unterdrückbaren Schlafattacken, insbesondere in monotonen Situationen, aber auch während sozialen Interaktionen (z.B. beim Essen oder im Gespräch). Nach der Schlafepisode zeigt sich meist eine deutliche Erholung, bis es erneut zur Schläfrigkeit kommt. Bei Kleinkindern kann sich die Narkolepsie auch in Form von verlängertem nächtlichem Schlafbedarf als reaktive Hyperaktivität manifestieren.

6.2 Kataplexie

Hinzu kommen bei den meisten Patienten kataplektische Anfälle, häufig getriggert durch emotionale Belastungen (Aufregung, Freude, Ärger, Überraschung). Der plötzlich Tonusverlust der Muskulatur bei vollem Bewusstsein hält für Sekunden bis 2 Minuten an und kann zu häufigen Sturzeignissen führen. Auch inkomplette Kataplexien sind möglich und zeigen sich z.B. durch verwaschene Sprache, Schließen der Augenlider, nach-vorn-Kippen des Kopfes oder durch komplettes Verharren. Während der Kataplexie besteht eine Areflexie.

6.3 Halluzinationen

Zudem erleiden Narkoleptiker in ca. 50 % d.F. visuelle, akustische oder taktile Halluzinationen beim Einschlafen (hypnagog) oder beim Aufwachen (hypnopomp). Diese kurzfristigen "Traumepisoden" treten aber auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.

6.4 Schlaflähmungen

Ebenfalls ca. 50 % der Narkoleptiker weisen Schlaflähmungen bzw. Wachanfälle auf. Dabei zeigt sich eine komplette Muskelatonie bei vollem Bewusstsein beim Einschlafen bzw. direkt nach dem Aufwachen. Die Patienten können sich dabei weder bewegen noch sprechen. Schlaflähmungen treten auch bei bis zu 20% der Schlafgesunden auf und sind dann ohne Krankheitswert.

6.5 Weitere Symptome

Zu den weiteren möglichen Symptome zählen:

  • stereotypes Fortsetzen begonnener Handlungen ohne bewusste Wahrnehmung und ohne Erinnerung daran
  • Fragmentierung des Nachtschlafs: zahlreiche lange Wachphasen und frühes morgendliches Erwachen, ggf. assoziiert mit periodischen Beinbewegungen (PLM), Parasomnien, REM-Schlaf-Verhaltensstörungen oder obstruktivem Schlafapnoesyndrom (OSAS). Die Folge ist eine Verstärkung der Tagesschläfrigkeit
  • Gewichtssymptome
  • Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen
  • Depression
  • Potenzstörungen
  • Kopfschmerzen

7 Diagnostik

Grundlegend für die Diagnose einer Narkolepsie sind eine ausführliche Anamnese sowie eine körperliche Untersuchung. Zur schlafmedizinischen Anamnese können Fragebögen verwendet werden, z.B. Epworth Sleepiness Scale (ESS) bzw. für Kinder ESS-K.[1]
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Diese Seite wurde zuletzt am 4. August 2020 um 14:52 Uhr bearbeitet.

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