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NARP-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Die [[molekulargenetische Untersuchung]] beinhaltet die [[Familienanamnese]] und den Mutationsnachweis mittels [[PCR]]-Amplifizierung und [[Gelelektrophorese|gelelektrophoretischer]] Sequenzanalyse des betroffenen [[Genlocus]] in [[Leukozyten]]. Als Probematerial dienen 5- 10ml [[EDTA-Blut]].  
  

Version vom 18. Juni 2009, 13:22 Uhr

Abk. für Neuropathie, Ataxie, Retinopathia Pigmentosa

1 Definition

Das NARP-Syndrom bezeichnet eine erblich bedingte mitochondriale Dysfunktion (Mitochondriopathie), die durch eine Symptomentrias aus Neuropathie, Ataxie und Retinopathia pigmentosa gekennzeichnet ist.

ICD10-Code: G31.8

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Erkrankung wird auf 1/12.000 geschätzt.

3 Ätiopathogenese

Ursache des NARP-Syndroms ist eine Punktmutation des MTATP6- Gens an Position 8993 der mitochondrialen DNA (mtDNA), in Folge derer die Untereinheit 6 des Atmungskettenkomplex V (ATPase 6) fehlexprimiert wird. Es resultiert eine mitochondriale ATPase-Insuffizienz mit ATP-mangelbedingter Zelldegeneration der betroffenen Gewebe.

4 Klinik

Die Erstmanifestation des NARP-Syndroms beginnt in der Regel im jungen Erwachsenenalter (20. LJ). Symptomatisch äußert es sich in

Die Schwere der Verlaufsform korreliert mit dem Heteroplasmiegrad der Erkrankung. Fulminante Verlaufsformen gleichen Mutationstypus mit einem Heteroplasmiegrad >90% äußern sich als mütterlich vererbtes Leigh-Syndrom (MILS= maternally inherited Leigh Syndrom).

5 Diagnostik

Die Diagnostik des NARP- Symptoms erfodert eine dezidierte neurologische, ophthalmologische und genetische Untersuchung.

5.1 Neurologischer Befund

5.1.1 Neurologischer Status

Der neurologische Status ist in der Regel nicht hinweisgebend. In Abhängigkeit des Schweregrades (s.o.) können Sensibilitätsstörungen oder pathologische Reflexe (MILS) nachgewiesen werden.

5.1.2 Funktionsdiagnostik

Bezüglich der Ursachenabklärung der Muskelschwäche zeigt sich ein normgerechtes EMG bei pathologisch verändertem ENG-Befund.

5.2 Bildgebung

Kernspintomographisch lassen sich atrophische Veränderungen im Bereich des Kleinhirns nachweisen.

5.3 Ophthalmologischer Befund

siehe Retinopathia pigmentosa

5.4 Molekulargenetische Untersuchung

Die molekulargenetische Untersuchung beinhaltet die Familienanamnese und den Mutationsnachweis mittels PCR-Amplifizierung und gelelektrophoretischer Sequenzanalyse des betroffenen Genlocus in Leukozyten. Als Probematerial dienen 5- 10ml EDTA-Blut.

6 Therapie

Eine kausale Therapie des NARP-Syndroms gibt es nicht. Palliative Therapieansätze bestehen in der Behandlung der Retinopathie.

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