Myotone Dystrophie Typ 2

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Synonyme: DM2, Proximale myotone Myopathie, PROMM, Morbus Ricker, Ricker-Syndrom

1 Definition

Die myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2, ist eine hereditäre Muskelerkrankung, die unter anderem mit Muskelsteifheit und Muskelschwäche einhergeht.

siehe auch: Myotone Dystrophie

2 Epidemiologie

Die Myotone Dystrophie Typ 2 kommt wesentlich seltener vor als die myotone Dystrophie Typ 1. Die Prävalenz wird auf 1/100.000 geschätzt. Dabei scheint die Erkrankung in Deutschland und den USA häufiger zu sein, vermutlich aufgrund eines Gründereffekts.

3 Ursache

Bei der DM2 kommt es zur autosomal-dominant vererbten DNA-Expansion, die durch eine schädliche Wirkung der mutierten mRNA die Muskelfunktion beeinträchtigt. Die mRNA bildet intranukleäre Einschlüsse und behindert das korrekte Spleißen von verschiedenen anderen mRNA. Dies führt zur abnormen Transkription vieler Proteine in unterschiedlichen Organen.

Grund für das Muskelleiden ist eine Mutation auf Chromosom 3 (Genlokus 3q13.3-q24). Der genetische Defekt geht mit einer Expansion von CCTG-Repeats im Intron 1 des CNBP-Gens einher. Das Gen kodiert für das RNA-bindende Zinkfingerprotein 9 (ZNF9). Die Zahl der Repeats korreliert nicht mit dem Erkrankungsalter, das heißt es findet sich keine Antizipation. Die Penetranz der Erkrankung ist sehr unterschiedlich.

4 Symptomatik

Kardinalsymptom ist eine eher proximal auftretende Muskelschwäche sowie eine Myotonie. Die Bewegungsabläufe sind stark erschwert und es treten starke Muskelschmerzen auf. Trotzdem bleibt die Gehfähigkeit oftmals bis ins hohe Alter bestehen.

Weitere mögliche Beschwerden sind unter anderem Herzrhythmusstörungen, ein Katarakt am Auge, ein Hypogonadismus sowie ein Diabetes mellitus.

5 Differenzialdiagnose

Im Vergleich zur myotonen Dystrophie Typ 1 existiert bei der DM2 keine kongenitale Form. Weiterhin treten nur geringe zentralnervöse Symptome (z.B. Hypersomnie) auf. Eine Beteiligung der Gesichts- und Rachenmuskulatur tritt nur selten auf.

6 Diagnose

Die Diagnose einer myotonen Dystrophie kann meist klinisch gestellt werden. Die Testung der Myotonie erfolgt durch Faustschlussprobe und Perkussionstest. Bei der Faustschlussprobe wird die Hand für fünfzehn bis dreißig Sekunden immer wieder zur Faust geschlossen und geöffnet. Eine verzögerte Öffnung der Hand ist das Kennzeichen einer Myotonie. Beim Perkussionstest führt die Perkussion eines Muskels zu Kontraktionen, die über mehrere Sekunden bestehen.

Unterstützend wirken apparative und labordiagnostische Methoden: Die Creatinkinase im Serum kann normal oder leicht erhöht sein. In der Elektromyografie zeigen sich zum Teil sehr geringe und kurze Potenziale mit hoher Anstiegssteilheit. Weiterhin ist die Spontanaktivität im entspannten Muskel erhöht (myotone Serie, Sturzkampfbombergeräusch)

Die Muskelbiopsie zeigt eine Muskelatrophie, die in 50 % der Fälle nur die Typ-I-Fasern betrifft. Typischerweise können vermehrte zentral gelegene Kerne in einzelnen Muskelfasern sowie atrophische Fasern mit pyknotischen Kernen gesehen werden. Muskelfasernekrosen und Vermehrung von Bindegewebe sind im Gegensatz zu anderen Muskeldystrophien seltener.

Eine endgültige Diagnose ist durch einen Gentest möglich.

7 Therapie

Eine Heilung ist zur Zeit (2019) nicht möglich. Lediglich die Symptome können gelindert werden. Zur Behandlung der Muskelsteifheit werden Natriumkanalantagonisten wie Propafenon und Flecainid eingesetzt. Jedoch sind diese aufgrund möglicher Blockierungen des kardialen Reizleitungssystems nur eingeschränkt einsetzbar. Myalgien können sich unter Gabapentin oder Pregabalin, Wärmeanwendung, Massagen und Krankengymnastik bessern. Bei unklaren Synkopen oder höhergradigem AV-Block kann ein Herzschrittmacher eingesetzt werden.

Weiterhin ist die Therapie des Diabetes mellitus, des Hypogonadismus und eines Katarakts notwendig. Auch wenn ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer malignen Hyperthermie im Rahmen einer Anästhesie nicht belegt ist, sind Narkosen mit Propofol zu bevorzugen.

8 Prognose

Bei DM2 wird die Prognose vom Ausmaß der kardialen Beteiligung bestimmt. Meist bleiben die Patienten bis zum 60. Lebensjahr gehfähig.

9 Literatur

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Myotone_Dystrophie_Typ_2&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Myotone_Dystrophie_Typ_2

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