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Multifaktorielle Krankheit: Unterschied zwischen den Versionen

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==Definition==
 
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Von '''multifaktoriellen''' bwz. '''komplexen Krankheiten''' spricht man dann, wenn [[Krankheit]]en keinem eindeutigen [[Vererbung]]sschema folgen und von denen man annimmt, dass das Auftreten [[klinisch]]er Merkmale auf das Zusammenspiel mehrerer [[Gen]]e ([[polygen]]) mit [[exogen]]en Faktoren (Umwelteinflüsse) zurückgeht.  
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Von '''multifaktoriellen''' bzw. '''komplexen Krankheiten''' spricht man dann, wenn [[Krankheit]]en von mehreren Einflüssen abhängen, z.B. vom Zusammenspiel mehrerer [[Gen]]e ([[polygen]]) und/oder von verschiedenen [[exogen]]en Faktoren.  
  
 
==Genetik==
 
==Genetik==
Um das Auftreten mancher multifaktoriellen Krankheiten (z.B. angeborene [[Fehlbildung]]en) erklären zu können, bedient man sich in der [[Genetik]] dem Konzept des [[Schwellenwerteffekt]]s ("Alles-oder-nichts-Prinzip"). Dieses besagt, dass ein bestimmtes Merkmal erst dann [[phänotyp]]isch ersichtlich wird, wenn einb estimmter Grenzwert an genetischer [[Prädisposition]] zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert [[Expressivität|exprimiert]] das besagte Merkmal aber vollständig. Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.
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Um das Auftreten mancher multifaktoriellen Krankheiten (z.B. angeborene [[Fehlbildung]]en) erklären zu können, bedient man sich in der [[Genetik]] dem Konzept des [[Schwellenwerteffekt]]s ("Alles-oder-nichts-Prinzip"). Dieses besagt, dass ein bestimmtes Merkmal erst dann [[phänotyp]]isch ersichtlich wird, wenn ein bestimmter Grenzwert an [[genetische Prädisposition|genetischer Prädisposition]] zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert [[Expression|exprimiert]] das besagte Merkmal vollständig. Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.
  
 
''siehe auch:'' [[Carter-Effekt]]
 
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==Klinik==
 
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Zu den multifaktoriell erblichen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert zählen u.a.:
 
Zu den multifaktoriell erblichen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert zählen u.a.:
* [[Pylorusstenose]]: Jungen sind 5-mal häufiger betroffen als Mädchen.
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* [[Pylorusstenose]]: Jungen sind 5mal häufiger betroffen als Mädchen.
* [[Hüftgelenksdysplasie]]: Verformungen treten bei Mädchen 12-mal häufiger auf als bei Jungen.
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* [[Hüftgelenksdysplasie]]: Verformungen treten bei Mädchen 12mal häufiger auf als bei Jungen.
* [[Morbus Hirschsprung]]: Jungen sind 3- bis 4-mal häufiger betroffen als Mädchen.
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* [[Morbus Hirschsprung]]: Jungen sind 3 bis 4mal häufiger betroffen als Mädchen.
  
 
==Literatur==
 
==Literatur==

Aktuelle Version vom 14. März 2018, 14:33 Uhr

Synonym: Komplexe Krankheit

1 Definition

Von multifaktoriellen bzw. komplexen Krankheiten spricht man dann, wenn Krankheiten von mehreren Einflüssen abhängen, z.B. vom Zusammenspiel mehrerer Gene (polygen) und/oder von verschiedenen exogenen Faktoren.

2 Genetik

Um das Auftreten mancher multifaktoriellen Krankheiten (z.B. angeborene Fehlbildungen) erklären zu können, bedient man sich in der Genetik dem Konzept des Schwellenwerteffekts ("Alles-oder-nichts-Prinzip"). Dieses besagt, dass ein bestimmtes Merkmal erst dann phänotypisch ersichtlich wird, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer Prädisposition zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert exprimiert das besagte Merkmal vollständig. Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.

siehe auch: Carter-Effekt

3 Klinik

Zu den multifaktoriell erblichen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert zählen u.a.:

4 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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