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Multifaktorielle Krankheit: Unterschied zwischen den Versionen

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==Definition==
 
==Definition==
Von '''multifaktoriellen''' bwz. '''komplexen Krankheiten''' spricht man dann, wenn [[Krankheit]]en keinem eindeutigen [[Vererbung]]sschema folgen und von denen man annimmt, dass das Auftreten [[klinisch]]er Merkmale auf das Zusammenspiel mehrerer [[Gen]]e ([[polygen]]) mit [[exogen]]en Faktoren (Umwelteinflüsse) zurückgeht.  
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Von '''multifaktoriellen''' bwz. '''komplexen Krankheiten''' spricht man dann, wenn [[Krankheit]]en von mehreren Einflüssen abhängen, z.B. vom Zusammenspiel mehrerer [[Gen]]e ([[polygen]]) und/oder von verschiedenen [[exogen]]en Faktoren.  
  
 
==Genetik==
 
==Genetik==
Um das Auftreten mancher multifaktoriellen Krankheiten (z.B. angeborene [[Fehlbildung]]en) erklären zu können, bedient man sich in der [[Genetik]] dem Konzept des [[Schwellenwerteffekt]]s ("Alles-oder-nichts-Prinzip"). Dieses besagt, dass ein bestimmtes Merkmal erst dann [[phänotyp]]isch ersichtlich wird, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer [[Prädisposition]] zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert [[Expressivität|exprimiert]] das besagte Merkmal aber vollständig. Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.
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Um das Auftreten mancher multifaktoriellen Krankheiten (z.B. angeborene [[Fehlbildung]]en) erklären zu können, bedient man sich in der [[Genetik]] dem Konzept des [[Schwellenwerteffekt]]s ("Alles-oder-nichts-Prinzip"). Dieses besagt, dass ein bestimmtes Merkmal erst dann [[phänotyp]]isch ersichtlich wird, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer [[Prädisposition]] zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert [[Expression|exprimiert]] das besagte Merkmal �vollständig. Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.
  
 
''siehe auch:'' [[Carter-Effekt]]
 
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==Klinik==
 
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Zu den multifaktoriell erblichen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert zählen u.a.:
 
Zu den multifaktoriell erblichen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert zählen u.a.:
* [[Pylorusstenose]]: Jungen sind 5-mal häufiger betroffen als Mädchen.
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* [[Pylorusstenose]]: Jungen sind 5mal häufiger betroffen als Mädchen.
* [[Hüftgelenksdysplasie]]: Verformungen treten bei Mädchen 12-mal häufiger auf als bei Jungen.
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* [[Hüftgelenksdysplasie]]: Verformungen treten bei Mädchen 12mal häufiger auf als bei Jungen.
* [[Morbus Hirschsprung]]: Jungen sind 3- bis 4-mal häufiger betroffen als Mädchen.
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* [[Morbus Hirschsprung]]: Jungen sind 3 bis 4mal häufiger betroffen als Mädchen.
  
 
==Literatur==
 
==Literatur==

Version vom 24. Februar 2015, 12:00 Uhr

Synonym: Komplexe Krankheit

1 Definition

Von multifaktoriellen bwz. komplexen Krankheiten spricht man dann, wenn Krankheiten von mehreren Einflüssen abhängen, z.B. vom Zusammenspiel mehrerer Gene (polygen) und/oder von verschiedenen exogenen Faktoren.

2 Genetik

Um das Auftreten mancher multifaktoriellen Krankheiten (z.B. angeborene Fehlbildungen) erklären zu können, bedient man sich in der Genetik dem Konzept des Schwellenwerteffekts ("Alles-oder-nichts-Prinzip"). Dieses besagt, dass ein bestimmtes Merkmal erst dann phänotypisch ersichtlich wird, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer Prädisposition zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert exprimiert das besagte Merkmal �vollständig. Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.

siehe auch: Carter-Effekt

3 Klinik

Zu den multifaktoriell erblichen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert zählen u.a.:

4 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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