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Mukoviszidose

Version vom 19. Februar 2004, 16:54 Uhr von 134.95.222.193 (Diskussion)

Auch: cystische Fibrose, CF

Nicht heilbare Erbkrankheit mit einem Erkrankungsrisiko von 1:2500. Bei einer erkrankten Person ist auf dem Chromosom 7 ein Gen mutiert. An der Stelle 508 fehlt die Aminosäure Phenylalanin. Dieses [[[Protein]] fördert in der Zellmembran den Chloridtransport zwischen Zellinneren und Zelläußeren. Infolgedessen wird ein sehr zäher Schleim in alles schleimbildenden Organen gebildet ( z.B. Lunge, Nasennebenhöählen, Bauchspeicheldrüse, Leber und im Dünndarm)

Diese Seite wurde zuletzt am 30. August 2021 um 13:48 Uhr bearbeitet.

Vielen Dank für die Rückmeldung zu dem Artikel „Mukoviszidose". Die Durchführung des 2016 eingeführten Mukoviszidose-Screenings ist freiwillig. Es bedarf einer Einwilligung der Eltern. Eine Ablehnung des Neugeborenen-Screenings, sowie die Aufklärung über mögliche Folgen sollten dokumentiert und durch die Eltern unterschrieben werden. Wir haben den entsprechenden Satz im Artikel korrigiert. In dem Artikel „Neugeborenen-Screening" findet man weitere Informationen zu der Durchführung und den Zielen des Screenings.
#4 vor 20 Tagen von Fiona Lorenzen (DocCheck Team)
Guten Tag und danke für den guten Artikel. In dem Kapitel Diagnostik steht geschrieben :"Seit September 2016 ist in Deutschland ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose verpflichtend.". Soweit es mir bekannt ist, ist das falsch. Allerdings konnte ich die Literatur nicht überprüfen, da ich keinen Zugang dazu habe.
#3 vor 22 Tagen von Leif Rauhöft (Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in)
Danke für den Hinweis. Bitte Änderungen kommentieren - dann ist leichter ersichtlich, warum Textpassagen gekürzt wurden.
#2 am 21.10.2013 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt | Ärztin)
Manuelle Klopfmassagen werden auf Grund mangelnder Effektivität seit ca.10 Jahren nicht mehr durchgeführt!
#1 am 21.10.2013 von Stefan Werner (Physiotherapeut/in)

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