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Mukopolysaccharidose

Version vom 29. November 2009, 15:39 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

Englisch: mucopolysaccharidosis

1 Definition

Mukopolysaccharidosen, kurz MPS, sind Stoffwechselerkrankungen, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zählen. Sie sind durch ein Fehlen bzw. eine Fehlfunktion lysosomaler Enzyme (Hydrolasen) gekennzeichnet, die Glykosaminoglykane spalten.

2 Pathophysiologie

Durch die fehlende enzymatische Spaltung der Glykosaminoglykane reichern sich diese in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels. Er kann zum Untergang der Zelle führen. Der verantwortliche Gendefekte wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Er macht sich in verschiedenen Geweben (Bewegungsapparat, ZNS, Haut) bemerkbar und führt hier zu deutlichen Funktionsstörungen,

Typ Sybtyp Name Defektes Enzym
MPS I H Hurler-Syndrom α-L-Iduronidase
S Scheie-Syndrom α-L-Iduronidase
H-S Hurler-Scheie-Syndrom α-L-Iduronidase

Diese Seite wurde zuletzt am 11. Mai 2012 um 18:25 Uhr bearbeitet.

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