Morbus Niemann-Pick

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Synonyme: Niemann-Pick-Krankheit, Niemann-Pick-Syndrom, Sphingomyelinlipidose

1 Definition

Beim Morbus Niemann-Pick handelt es sich um eine vererbte Sphingomyelinlipidose.

2 Einteilung

Morbus Niemann-Pick Typ A und B werden den Sphingolipidosen zugeordnet, Morbus Niemann-Pick Typ C und D den Lipidspeicherkrankheiten. Die klinischen Unterschiede sind jedoch nur sehr gering.

3 Ätiopathogenese

Morbus Niemann-Pick Typ A und B beruhen auf einem Defekt der Sphingomyelinase, der dazu führt, dass das Sphingomyelin nicht mehr abgebaut werden kann und sich in den Zellen von verschiedenen Organen (z.B. Milz und Leber) anreichert. Der Gendefekt ist auf dem Chromosom 11 lokalisiert.

Eine Beeinträchtigung des Cholesterolstoffwechsels, bedingt durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 18, ist Ursache des Morbus Niemann-Pick Typ C und D. Bei diesen Formen reichern sich Cholesterin und andere Produkte des Stoffwechsels in den Zellen an.

4 Klinik

Hauptsymptome des Morbus Niemann-Pick Typ A sind eine Hepatosplenomegalie und ein psychomotorischer Abbau. Die Entwicklung der betroffenen Kinder stagniert. Fähigkeiten, die in den vergangenen Lebensjahren erlernt wurden, gehen im Laufe der Zeit verloren.

Häufig lassen sich noch vor Vollendigung des ersten Lebenshalbjahres eine Gedeihstörung, Erbrechen, eine Gehörminderung, eine Tetraspastik sowie myoklonische Anfälle beobachten. Beim Typ B werden keine zerebralen Symptome beobachtet.

Bei Typ C und D ist die Speicherung von Lipiden in den inneren Organen besonders ausgeprägt. Häufig zeigen schon Neugeborene einen Ikterus.

Im Laufe der Zeit treten neurologische Symptome mit Atrophie des Großhirns, des Kleinhirns, Tremor und Krampfanfällen hinzu. Die Entwicklung einer Aspirationspneumonie ist durch eine Schluckstörung möglich.

Bei jedem zweiten Kind zeigt sich bei der Spiegelung des Augenhintergrunds ein kirschroter Fleck.

5 Diagnostik

Bei der Untersuchung der Leukozyten im Knochenmark erscheinen diese vakuolisiert. Weiterhin sieht man vakuolisierte Schaumzellen, man spricht auch von der Sea-blue-Histiozytose.

In Leukozyten- und Fibroblastenkulturen lässt sich die fehlende Aktivität der Sphingomyelinase, die Ursache vom Morbus Niemann-Pick Typ A und B ist, nachweisen.

Um die Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ C und D zu stellen, müssen aufwändige Untersuchungen des Cholesterolstoffwechsels durchgeführt werden.

Eine pränatale Diagnostik ist möglich.

6 Therapie

Es ist keine kausale Therapie möglich.

7 Prognose

Der Morbus Niemann-Pick Typ A verläuft rasch progredient und führt in der Regel zum Tod, bevor die betroffenen Kinder das zweite Lebensjahr erreicht haben. Kinder mit dem Morbus Niemann-Pick Typ B überleben viele Jahre.

Beim Morbus Niemann-Pick Typ C und D wird der Tod im Erwachsenenalter beobachtet.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Morbus_Niemann-Pick&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Niemann-Pick

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