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Morbus Hers: Unterschied zwischen den Versionen

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'''''Englisch''': Hers' disease
 
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'''Morbus Hers''' ist eine zu den [[Speicherkrankheit]]en gehörende Erkrankung, bei der ein Mangel des [[Enzym]]s ''alpha-Glucan-Phosphorylase'' besonders in der Leber auftritt.
 
'''Morbus Hers''' ist eine zu den [[Speicherkrankheit]]en gehörende Erkrankung, bei der ein Mangel des [[Enzym]]s ''alpha-Glucan-Phosphorylase'' besonders in der Leber auftritt.
  
Die [[Autosomal-rezessiver Erbgang|autosomal-rezessiv]] erbliche Erkrankung zeichnet sich besonders durch eine [[Hepatomegalie]], aber auch durch wiederkehrende [[Azidose]]n und [[Hyperlipämie]] sowie [[Stammadipositas]] und [[Minderwuchs]] aus.
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Der Morbus Hers ist eine [[Autosomal-rezessiver Erbgang|autosomal-rezessiv]] erbliche Erkrankung, der ein Defekt auf dem Genlocus 14q21-q22 zugrunde liegt.
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Beim Morbus Hers sind außer der Leber keine anderen Organe vom Phosphorylasemangel betroffen. Die Prognose ist in der Regel gut. Die Hepatomegalie bildet sich um die [[Pubertät]] herum oft zurück.
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==Diagnose==
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* Erniedrigte [[Glukose]]
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* Erhöhtes [[Laktat]]
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* Erhöhte [[Transaminase]]n
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* Nachweis des Enzymdefekts in [[Leber]] und [[Lymphozyt]]en
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[[Fachgebiet:Innere Medizin]]

Aktuelle Version vom 16. Juli 2007, 11:18 Uhr

Synonym: Cori-6a/b-Glykogenose
Englisch: Hers' disease

1 Definition

Morbus Hers ist eine zu den Speicherkrankheiten gehörende Erkrankung, bei der ein Mangel des Enzyms alpha-Glucan-Phosphorylase besonders in der Leber auftritt.

2 Hintergrund

Der Morbus Hers ist eine autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, der ein Defekt auf dem Genlocus 14q21-q22 zugrunde liegt.

3 Klinik

Die Erkrankung zeichnet sich besonders durch eine Hepatomegalie, aber auch durch wiederkehrende Azidosen, Hypoglykämien und Hyperlipämie sowie Stammadipositas und Minderwuchs aus.

Beim Morbus Hers sind außer der Leber keine anderen Organe vom Phosphorylasemangel betroffen. Die Prognose ist in der Regel gut. Die Hepatomegalie bildet sich um die Pubertät herum oft zurück.

4 Diagnose

Fachgebiete: Innere Medizin

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