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Die '''Monosomie''' ist eine Form der [[Genommutation]] ([[Aneuploidie]]), bei dem ein [[Chromosom]] im [[diploid]]en Chromosomensatz fehlt.
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Die '''Monosomie''' ist eine Form der [[Genommutation]] ([[Aneuploidie]]), bei der ein [[Chromosom]] im [[diploid]]en Chromosomensatz fehlt.
  
 
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Durchgehend auftretende Monosomien sind grudsätzlich [[embryonal]] oder [[fetal]] [[letal]]. Die einzige Ausnahme hierbei stellt die Monosomie des [[X-Chromosom]]s dar, die sich [[klinisch]] als [[Turner-Syndrom]] darstellt.
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Durchgehend auftretende Monosomien sind grundsätzlich [[embryonal]] oder [[fetal]] [[letal]]. Die einzige Ausnahme hierbei stellt die Monosomie des [[X-Chromosom]]s dar, die sich [[klinisch]] als [[Turner-Syndrom]] darstellt.
 
[[Fachgebiet:Humangenetik]]
 
[[Fachgebiet:Humangenetik]]
 
[[Tag:Aneuploidie]]
 
[[Tag:Aneuploidie]]

Aktuelle Version vom 6. Oktober 2014, 16:21 Uhr

Englisch: monosomy

1 Definition

Die Monosomie ist eine Form der Genommutation (Aneuploidie), bei der ein Chromosom im diploiden Chromosomensatz fehlt.

2 Klinik

Durchgehend auftretende Monosomien sind grundsätzlich embryonal oder fetal letal. Die einzige Ausnahme hierbei stellt die Monosomie des X-Chromosoms dar, die sich klinisch als Turner-Syndrom darstellt.

Diese Seite wurde zuletzt am 6. Oktober 2014 um 16:21 Uhr bearbeitet.

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