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Merosin

Version vom 20. November 2021, 21:59 Uhr von Lovis Hampe (Diskussion | Beiträge)

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Synonym: Laminin, alpha 2

1 Definition

Merosin ist ein Protein der extrazellulären Matrix, welches Proteinkomplexe des Sarkolemm mit den Kollagenfibrillen im Skelettmuskel verbindet. Es wird über das LAMA2-Gen kodiert.

2 Klinik

Merosin spielt in der Klinik im Rahmen der Kongenitalen Muskeldystrophie mit Merosinmangel (Typ 1a) eine zentrale Rolle. Hierbei liegt in der Regel eine Mutation am LAMA2-Gen vor, welche in einem Fehlen von Merosin resultiert.
Klinisch imponiert sie meist schon ab Geburt mit unter Anderem:

3 Literatur

  • Pape, H., Kurtz, A. & Silbernagl, S. (2019). Physiologie (9. vollständig überarbeitete Aufl.). Thieme.
  • Allamand, V. & Guicheney, P. (2002). Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for α2 chain of laminin). European Journal of Human Genetics, 10(2), 91–94., abgerufen am 20.11.2021

Diese Seite wurde zuletzt am 21. November 2021 um 10:08 Uhr bearbeitet.

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