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McArdle-Syndrom

Version vom 28. November 2005, 18:58 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

Das McArdle-Syndrom bezeichnet eine zu den Glykogenosen gehörende Speicherkrankheit, bei der das Enzym alpha-Glucan-Phosphorylase (in Abgrenzung zum Hers-Syndrom) besonders in der Skelettmuskulatur fehlt. Dabei kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.

Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche (Myasthenie), Steifheit und Schmerzen (Myalgie) der Skelettmuskulatur, assoziiert mit Myoglobinurie durch Zelluntergänge.

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Fachgebiete: Kinderheilkunde

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