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McArdle-Syndrom

Version vom 25. August 2012, 10:36 Uhr von 88.153.137.150 (Diskussion)

nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002)

Das McArdle-Syndrom bezeichnet eine zu den Glykogenosen gehörende Speicherkrankheit, bei der das Enzym alpha-Glucan-Phosphorylase (in Abgrenzung zum Hers-Syndrom) besonders in der Skelettmuskulatur fehlt. Dabei kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.

Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche (Myasthenie), Steifheit und Schmerzen (Myalgie) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert mit Myoglobinurie durch Zelluntergänge. Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Musel (sog. "second wind" Phänomen)

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Fachgebiete: Kinderheilkunde

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