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McArdle-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''McArdle-Syndrom''' bezeichnet eine zu den [[Glykogenose]]n gehörende [[Speicherkrankheit]], bei der das [[Enzym]] ''alpha-Glucan-Phosphorylase'' (Isoform der [[Glykogen-Phosphorylase]], in Abgrenzung zum [[Hers-Syndrom]]) besonders in der Skelettmuskulatur fehlt. Dabei kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu [[Laktat]] verstoffwechselt werden.
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Das '''McArdle-Syndrom''' bezeichnet eine zu den [[Glykogenose]]n gehörende [[Speicherkrankheit]], bei der - in Abgrenzung zum [[Hers-Syndrom]] - das [[Enzym]] ''alpha-Glucan-Phosphorylase'', eine [[Isoform]] der [[Glykogen-Phosphorylase]], besonders in der Skelettmuskulatur fehlt. Dabei kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu [[Laktat]] verstoffwechselt werden.
  
 
==Klinik==
 
==Klinik==

Version vom 16. Juli 2014, 11:36 Uhr

nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002)

1 Definition

Das McArdle-Syndrom bezeichnet eine zu den Glykogenosen gehörende Speicherkrankheit, bei der - in Abgrenzung zum Hers-Syndrom - das Enzym alpha-Glucan-Phosphorylase, eine Isoform der Glykogen-Phosphorylase, besonders in der Skelettmuskulatur fehlt. Dabei kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.

2 Klinik

Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche (Myasthenie), Steifheit und Schmerzen (Myalgie) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert mit Myoglobinurie durch Zelluntergänge.

Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung tritt eine Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Muskel (sog. "second wind" Phänomen) ein.

Tags:

Fachgebiete: Kinderheilkunde

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