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McArdle-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''McArdle-Syndrom''' ist eine zu den [[Glykogenose]]n gehörende [[Speicherkrankheit]], welche in ihrer Natur relativ [[benigne]] und chronisch verläuft. Es fehlt - in Abgrenzung zum [[Hers-Syndrom]] - das [[Enzym]] ''alpha-Glucan-Phosphorylase'', eine [[Isoform]] der [[Glykogen-Phosphorylase]]. Der Enyzmmangel macht sich besonders in der [[Skelettmuskulatur]] bemerkbar. Hier kann das [[Glykogen|Muskelglykogen]] nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu [[Laktat]] verstoffwechselt werden.
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Das '''McArdle-Syndrom''' ist eine zu den [[Glykogenose]]n gehörende [[Speicherkrankheit]], die  chronisch, aber relativ [[benigne]] und verläuft. Es fehlt - in Abgrenzung zum [[Hers-Syndrom]] - das [[Enzym]] ''alpha-Glucan-Phosphorylase'', eine [[Isoform]] der [[Glykogen-Phosphorylase]]. Der Enyzmmangel macht sich besonders in der [[Skelettmuskulatur]] bemerkbar. Hier kann das [[Glykogen|Muskelglykogen]] nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu [[Laktat]] verstoffwechselt werden.
  
 
==Klinik==
 
==Klinik==

Version vom 31. Januar 2017, 18:32 Uhr

nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002)

1 Definition

Das McArdle-Syndrom ist eine zu den Glykogenosen gehörende Speicherkrankheit, die chronisch, aber relativ benigne und verläuft. Es fehlt - in Abgrenzung zum Hers-Syndrom - das Enzym alpha-Glucan-Phosphorylase, eine Isoform der Glykogen-Phosphorylase. Der Enyzmmangel macht sich besonders in der Skelettmuskulatur bemerkbar. Hier kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.

2 Klinik

Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche (Myasthenie), Steifheit und Schmerzen (Myalgie) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert mit Myoglobinämie, Myoglobinurie durch Zelluntergänge.

Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung tritt eine Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Muskel (sog. "second wind" Phänomen) ein.

Tags:

Fachgebiete: Kinderheilkunde

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